第六章-多基因遺傳及多基因病(參考版)
2024-08-05 15:30本頁面
【正文】 依此來計算單卵雙生子的同病率為 67％ ， 雙卵雙生子的同病率為 5％ 。 疾病 遺傳度 精神分裂癥 80% 哮喘 80% 唇裂 177。 要了解一群體發(fā)病率、遺傳率和患者一級親屬發(fā)病率的關系，在下圖中即可查出。如為男性患者，兒子發(fā)病風險為 %，女兒發(fā)病風險為 %；相反，如為女性患者，她兒子的發(fā)病風險為 20%，女兒風險為 7%。 群體發(fā)病率高的性別閾值 低 ，其后代發(fā)病風險 低 ， 群體發(fā)病率低的性別閾值 高 ，其后代發(fā)病風險 高 。 例如 只有一側唇裂的患者，其同胞的再發(fā)風險為 %， 若一側唇裂合并腭裂的患者，其同胞的再發(fā)風險為 %， 而兩側唇裂合并腭裂的患者，其同胞的再發(fā)風險則高達 %。 因為病情嚴重的患者必定帶有更多的易患基因，其父母也會帶有較多的易患基因使易患性更接近閾值。 例如一對夫婦已有一個唇裂患兒，再次生育的再發(fā)風險為 4%，若又生出一個這樣患者，則表明夫婦二人都帶有較多的易患基因，雖然他們本人未發(fā)病，但其易患性極為接近閾值，這就是基因效應所致，再次生育的再發(fā)風險將增加 23倍，即近于 10%。 再發(fā)風險與患者親緣遠近的關系 某些多基因遺傳病患者不同級別親屬的發(fā)病風險 發(fā) 病 風 險 一卵雙生 一級親屬 二級親屬 三級親屬 疾 病 群體發(fā)病率 唇裂177。這就是 Edward公式。 四、多基因遺傳病發(fā)病率的估計 在相當多的基因病中，其群體發(fā)病率為（ %1%），遺傳率為 70％－ 80％。 患者雙親、同胞、子女的親緣系數相同，有相同的高發(fā)病風險。因為在系譜分析中，它們不符合單基因遺傳方式，同胞中發(fā)病率遠低于1/2或 1/4，既不符合常染色體顯性和隱性遺傳，也不符合 X連鎖遺傳，但這些疾病及其在子代的再發(fā)風險，確實表現出家族性集傾向。 一些常見多基因病的遺傳度 病 名 遺傳度（ %） 群體發(fā)病率（ %） 唇裂177。 一種遺傳病如果完全由遺傳基礎決定，其遺傳率就是 100%，當然這種情況很少見。 二、遺傳度 遺傳度 （或遺傳率） 是指在多基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳基礎所起作用的大小稱為遺傳度。 反之，兩者距離越遠，其群體易患性平均值越低；閾值越高，則群體發(fā)病率越低。 群體易患性變異分布圖 變 員 數 舒張壓 406090130 mmHg 正常個體
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