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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題(附答案)第7章多基因病doc(參考版)

2025-07-20 18:51本頁面
  

【正文】 只有你自己才能把歲月描畫成一幅難以忘懷的人生畫卷。歲月是有情的,假如你奉獻(xiàn)給她的是一些色彩,它奉獻(xiàn)給你的也是一些色彩。努力過后,才知道許多事情,堅持堅持,就過來了。有時候覺得自己像個神經(jīng)病。在紛雜的塵世里,為自己留下一片純靜的心靈空間,不管是潮起潮落,也不管是陰晴圓缺,你都可以免去浮躁,義無反顧,勇往直前,輕松自如地走好人生路上的每一步3. 花一些時間,總會看清一些事。12.一級親屬發(fā)病率:80/768100%=%,查X和a表得Xg=, a==,由b=(XgXr)/a=()/=;則遺傳率h2=b/r=,則人生中就沒有限制你發(fā)揮的藩籬。因此,從幾何圖形來看,與一級親屬發(fā)病率相比較,二級、三級親屬的發(fā)病率迅速降低,不是依次遞減1/2。假設(shè)某種多基因遺傳病的遺傳率為100%,即此病易患性的變異完全取決于遺傳因素。7.該病的遺傳率為80%,%,%~1%,這對表型正常的夫婦生過一個該病患兒,生第二個孩子(一級親屬)的患病風(fēng)險為群體發(fā)病率的平方根,即7%。②發(fā)病有家族聚集傾向,患者親屬的發(fā)病率高于群體發(fā)病率,但繪制成系譜后,不符合任何一種單基因遺傳方式,同胞中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4;③受親屬等級影響,親屬關(guān)系愈密切,患病率愈高。5.多基因遺傳具有3個特點:①兩個極端變異的個體雜交后,子1代都是中間類型,也有一定的變異范圍;②兩個子1代個體雜交后,子2代大部分也是中間類型,子2代將形成更廣范圍的變異;③在隨機(jī)雜交的群體中,變異范圍廣泛,大多數(shù)個體接近于中間類型,極端變異的個體很少。反之,發(fā)病率高的性別,易患性閾值低,發(fā)病個體易患性低即所帶致病基因少,其子女發(fā)病風(fēng)險就低。2.一級親屬發(fā)病率:44/1002100%=%查X和a值表得Xg=,ag==由b= (XgXr)/ ag =()/ = 則,遺傳率:h2= b/r = 3.①該病的遺傳度和一般群體的發(fā)病率的大小:當(dāng)某一種多基因病的遺傳度在70%~80%,%~1%之間時,患者一級親屬的再發(fā)風(fēng)險可采用Edward公式,即患者一級親屬的再發(fā)風(fēng)險f=√ p (p:一般群體的患病率);②多基因的累加效應(yīng)與再發(fā)風(fēng)險:患病人數(shù)越多,反應(yīng)了雙親帶有的易患基因數(shù)量越多,則其再次生育的再發(fā)風(fēng)險越高。(五)問答題1.①兩種遺傳性狀的共同之處:都有一定的遺傳基礎(chǔ),常表現(xiàn)有家族的傾向;②兩種性狀遺傳的不同之處:單基因遺傳是由一對等位基因決定;遺傳方式較明確,既顯性或隱性;群體變異曲線是不連續(xù)分布,呈現(xiàn)2~3個峰;顯性和隱性表現(xiàn)型比例按1/2或1/4規(guī)律遺傳,表現(xiàn)為質(zhì)量性狀。9.多對微效基因的作用累加所形成的明顯效應(yīng)。7.多基因遺傳病受兩對以上微效基因的累加作用和環(huán)境因子的影響,故稱復(fù)雜疾病。5.在多基因遺傳病中,易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響,其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小程度稱為遺傳度或遺傳率。3.是指在多基因遺傳中,遺傳因素與環(huán)境因素共同作用,決定一個個體是否易于患病的可能性。(四)名詞解釋1.即單基因性狀,形狀間表現(xiàn)出明顯的相對性,優(yōu)質(zhì)的差別,界限分明,互不混淆,易分類,形狀變異不連續(xù)。12.錯 哮喘屬于多基因遺傳病,不遵循單基因病孟德爾遺傳的一般規(guī)律。多基因遺傳病病情嚴(yán)重的患者易患性高,親屬發(fā)病風(fēng)險高。一個個體的易患性高低只能根據(jù)群體易患性平均值估計。三、參考答案(一)A型選擇題1. E 2. B 18. B 19. E 21. A 23. C 26. C 27. D 28. B 30. A 31. B 32. A 33. B 35. E 37. E 41. C 42. C 45. C 46. E 47. C 51.D (三)是非判斷題。10. 為什么多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險隨患者親屬級別降低而迅速降低?11.應(yīng)用Edward公式估算患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險需要何條件?%,在患者親屬768人中,有80人發(fā)病。6.與單基因病相比,多基因病有哪些不同的特點?7. 有一種多基因遺傳病的遺傳率為80%,%,如一對表型正常的夫婦已生過一個該病患兒,生第二個孩子的患病風(fēng)險是多少?8. 有人調(diào)查消化性潰瘍的一級親屬1502人,其中123人也患消化性潰瘍,而在年齡、性別均與患者相應(yīng)的無該病的1502名對照者中,有60人患消化性潰瘍,試計算消化性潰瘍的遺傳率。3.在估計多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險時
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