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醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)習(xí)題(附答案)第12章-免疫遺傳學(xué)(參考版)

2024-08-16 03:51本頁面
　　

【正文】 在CH1與CH2之間，因含有豐富的脯氨酸，易伸展彎曲，稱為鉸鏈區(qū)，該區(qū)變構(gòu)有利于IgV區(qū)與抗原互補(bǔ)性結(jié)合；有利于暴露補(bǔ)體結(jié)合點(diǎn)；該區(qū)對(duì)蛋白酶敏感。在可變區(qū)中，某些局部區(qū)域的氨基酸組成與排列具有更高變化程度，故稱此部位為高變區(qū)（或互補(bǔ)決定區(qū)）其構(gòu)建了抗體分子和抗原分子發(fā)生特異性結(jié)合的關(guān)鍵部位；而可變區(qū)中其它部分的氨基酸組成變化較小，即為骨架區(qū)，它不與抗原分子結(jié)合，但對(duì)維持高變區(qū)的空間構(gòu)型起重要作用。8．Ig是由兩條相同的重鏈（H鏈）和兩條相同的輕鏈（L鏈）通過二硫鍵連接而成的四肽鏈分子。由于出生時(shí)新生兒體內(nèi)存留有母親的Ig，所以暫時(shí)不表現(xiàn)病癥。該基因所編碼的蛋白為酪氨酸蛋白激酶。7．無丙種球蛋白血癥的特征是血循環(huán)中缺乏B細(xì)胞和γ球蛋白，較常見于男性新生兒，患兒出生6個(gè)月后開始出現(xiàn)癥狀，如反復(fù)感染，包括肺炎、支氣管炎、腦膜炎、敗血癥等。HLA復(fù)合體具有一下幾個(gè)特點(diǎn)：①是免疫功能相關(guān)基因最集中、最多的一個(gè)區(qū)域，%具有免疫功能；②是基因密度最高的一個(gè)區(qū)域，平均每16kb就有一個(gè)基因；③是最富有多態(tài)性的一個(gè)區(qū)域，因此也是一個(gè)理想的遺傳標(biāo)記區(qū)域。6．HLA復(fù)合體是人類中最復(fù)雜、最富有多態(tài)性的遺傳系統(tǒng)。從結(jié)構(gòu)上來說，C、c、E、e都是一條跨膜12次的肽鏈，由于某些位點(diǎn)氨基酸的變化而表達(dá)出不同的抗原表位（但不含D抗原表位），因而可被不同的抗體所識(shí)別，這些抗原均由RHCE基因編碼。在發(fā)現(xiàn)的5種抗原中，D的抗原性最強(qiáng)，其次為E、C、c、e。理論上在人群中應(yīng)該有6種抗原，但d抗原始終未被發(fā)現(xiàn)。這種特殊的O型稱為孟買型（Bombay phenotype），用Oh表示5．，由兩個(gè)相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因RHD和RHCE組成。這種O型個(gè)體中H抗原是陰性的，H基因突變?yōu)闊o效的h基因，不能產(chǎn)生H抗原。IA/ IA和IA/i形成A型血型；IB/IB和IB/i形成B型血型。IA/IB基因型的個(gè)體表現(xiàn)出共顯性，既有A抗原，也有B抗原，形成AB型血型。IA基因的編碼產(chǎn)物為N乙酰半乳糖胺轉(zhuǎn)移酶，該酶的作用是將N乙酰半乳糖胺轉(zhuǎn)移到H抗原上形成A抗原；IB基因的編碼產(chǎn)物為D半乳糖轉(zhuǎn)移酶，該酶的作用是將D半乳糖轉(zhuǎn)移到H抗原上形成B抗原。所以HLA在人群中表現(xiàn)出高度多態(tài)性。許多位點(diǎn)都具有眾多的等位基因，例如HLAB有412個(gè)。HLA復(fù)合體位于人類第6號(hào)染色體短臂（），全長(zhǎng)3600kb，包含128個(gè)功能基因和96個(gè)假基因，等位基因總數(shù)超過500多個(gè)。IA基因在后代中表達(dá)，表現(xiàn)為A型血。這種孟買血型個(gè)體中H抗原是陰性的，H基因突變?yōu)闊o效的h基因，不能產(chǎn)生H抗原。6．編碼人類白細(xì)胞抗原的基因群稱為HLA系統(tǒng)或HLA復(fù)合體，是人類中最復(fù)雜、最富有多態(tài)性的遺傳系統(tǒng)。5．無丙種球蛋白血癥（agammaglobulinemia）的特征是血循環(huán)中缺乏B細(xì)胞和γ球蛋白，較常見于男性新生兒，患兒出生6個(gè)月后開始出現(xiàn)癥狀，如反復(fù)感染，包括肺炎、支氣管炎、腦膜炎、敗血癥等。3．處于同一條染色體上連鎖基因群稱為單倍型（haplotype）。盡管這樣的個(gè)體可能含有IA或(和)IB基因，但不能產(chǎn)生A抗原或(和)B抗原，但其IA或(和)IB基因可以遺傳給下一代。（四）名詞解釋1．1952年Bhende在印度孟買發(fā)現(xiàn)了一個(gè)特殊的血型家系，O型個(gè)體中的血清含有抗A抗體，與A型血的人婚配后生有AB型子女。應(yīng)為：該病的特征是血循環(huán)中缺乏B細(xì)胞和γ球蛋白，本病表現(xiàn)為X連鎖隱性遺傳。這些抗原廣泛分布于機(jī)體的有核細(xì)胞表面。應(yīng)為：由HLAA、HLAB和HLAC組成，是三個(gè)發(fā)現(xiàn)最早的基因位點(diǎn)。他們并非集中排列，而是相互交織排列在該區(qū)中。5. 對(duì) 6. 錯(cuò)。4. 錯(cuò)。應(yīng)為：，由兩個(gè)相關(guān)的結(jié)構(gòu)基因RHD和RHCE組成。除紅細(xì)胞外，許多其他組織細(xì)胞中（如淋巴細(xì)胞、血小板、內(nèi)皮細(xì)胞和上皮細(xì)胞等）也存在該系統(tǒng)的抗原。8．簡(jiǎn)述Ig的基本結(jié)構(gòu)及其功能 三、參考答案（一）A型選擇題 44. D 　 （三）是非判斷題1．錯(cuò)。5．說明Rh血型的遺傳機(jī)制。（γ球蛋白）（四）名詞解釋1．孟買型(Bombay phenotype)2．主要組織相容性復(fù)合體（major histopatibility plex，MHC）3．單倍型（haplotype）4．關(guān)聯(lián)（association）5．無丙種球蛋白血癥（agammaglobulinemia）6．人類白細(xì)胞抗原（human leucocyte antigen，HLA
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