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第六章-多基因遺傳及多基因病-資料下載頁

2025-07-25 15:30本頁面
  

【正文】 育時的再發(fā)風(fēng)險也相應(yīng)地增高。 例如 只有一側(cè)唇裂的患者,其同胞的再發(fā)風(fēng)險為 %, 若一側(cè)唇裂合并腭裂的患者,其同胞的再發(fā)風(fēng)險為 %, 而兩側(cè)唇裂合并腭裂的患者,其同胞的再發(fā)風(fēng)險則高達(dá) %。 5.再發(fā)風(fēng)險與性別的關(guān)系 當(dāng)一種多基因遺傳病的群體發(fā)病率有性別差異時,表明不同性別的易患性閾值不同。 群體發(fā)病率高的性別閾值 低 ,其后代發(fā)病風(fēng)險 低 , 群體發(fā)病率低的性別閾值 高 ,其后代發(fā)病風(fēng)險 高 。 閾值 低 高 易患性平均值 % % 低 高 易患性平均值 5 如 :先天性幽門狹窄患者 ?男性發(fā)病率是女性的 5倍(男 %,女 %)。如為男性患者,兒子發(fā)病風(fēng)險為 %,女兒發(fā)病風(fēng)險為 %;相反,如為女性患者,她兒子的發(fā)病風(fēng)險為 20%,女兒風(fēng)險為 7%。 如果群體發(fā)病率過高或過低,則上述 Edward公式不適用。 要了解一群體發(fā)病率、遺傳率和患者一級親屬發(fā)病率的關(guān)系,在下圖中即可查出。 如原發(fā)性高血壓的群體發(fā)病率約為6%,遺傳率為 62%,患者一級親屬的發(fā)病風(fēng)險從下圖中即可查出約為 16%。 疾病 遺傳度 精神分裂癥 80% 哮喘 80% 唇裂 177。 腭裂 76% Holzinger公式 DZDZMZCCCh??1002 =例題 對躁狂抑郁性精神病的調(diào)查表明 , 在 15對單卵雙生子中 , 共同患病的有 10對;在 40對雙卵雙生子中 , 共同患病的有 2對 。 依此來計算單卵雙生子的同病率為 67% , 雙卵雙生子的同病率為 5% 。 代入上式: %51005671002 ????????DZDZMZCCCh五、影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險估計的因素 1.患病率與親屬級別有關(guān) –級別越高患病率越高 影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險估計的因素 有關(guān)-受累人數(shù)越多再發(fā)風(fēng)險越高 嚴(yán)重程度有關(guān)-越嚴(yán)重再發(fā)風(fēng)險越高 影響多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險估計的因素 4.多基因遺傳病的群體患病率存在性別差異時,親屬再發(fā)風(fēng)險與性別有關(guān)
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