遺傳學(xué)醫(yī)用ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-01 20:08 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 ）（ q21； q31） 詳式 46， XY， t（ 2； 5）（ 2pter→2q21 ：： 5q31→5qter ； 5pter→5q31 ：： 2q21→2qter ） 53 易 位 54 55 D/D D/G G/G 13 14 羅伯遜易位 Robertsonian translocationrob 56 57 ?等臂染色體 isochromosomeiso 58 ?插入 insertionins 59 重復(fù) duplicationdup 60 A B B A 倒位 inversioninv 61 倒 位 62 雙著絲粒染色體 dicentric chromosomedic 63 p21 q31 環(huán)狀染色體 (ring chromosome， r) 2q31 2p21 64 環(huán)狀染色體 (ring chromosome， r) 65 環(huán)狀染色體 (ring chromosome， r) 66 第三節(jié)、染色體異常的危害 ? 一 、 自發(fā)流產(chǎn) ? 在流產(chǎn)兒中進(jìn)行染色體研究表明 ， 大約 50%或更多的自發(fā)流產(chǎn)兒有嚴(yán)重的染色體異常 。 幾乎涉及到所有的染色體 ，但較為集中在某些染色體的改變 。 如 X染色體 、 1 1 1 和 21。 ? 包括三體性 、 三倍體 、 四倍體 、 及單倍體等 。 67 二、出生缺陷 ? 染色體異常的第二大臨床后果是出生缺陷，染色體的改變不同，臨床表現(xiàn)也不盡相同。 ? 但普遍的特點(diǎn)是 ： 生長(zhǎng)發(fā)育遲緩 （ growth retardation）智力低下 （ mental retardation） 特征性異常體征 （ specific somatic abnormalities）。 68 三、常染色體異常 綜合征 ? Down 綜合征 ? 1866年，英國(guó)醫(yī)生 Langdon Down 首先描述該病的體征，以其名命名，故稱 Down syndrome 。法國(guó)的細(xì)胞遺傳學(xué)家 Lejeune 證實(shí)，核型中多了一條 G組染色體，后來證明是 21 號(hào)，故稱為 21三體syndrome。 69 1）發(fā)病率： 1/800， ‰ ，以 10億人口計(jì)， ‰ x10億 =125萬。 2）體征 ：智力發(fā)育不全，發(fā)育遲緩，面容呆滯，眼 距寬。眼裂小，外眼角上斜，鼻根扁平，張口伸 舌，流涎水缺乏抽象的思維能力，只會(huì)發(fā)單音節(jié)。 常伴有四肢、五官、內(nèi)臟、皮膚等方面的異常。 50%患者伴有先天性心臟病，是死亡的主要原因。白血病的發(fā)病率高于常人 20倍。 皮膚紋理變異： 手掌 正常人 ∠ atd 400，患 者 ∠ atd 60~700 腳趾 脛側(cè)弓型紋 實(shí)驗(yàn)室檢查： SOD1酶活性 增加 50% 70 Down Syndrome 71 Down（唐氏）綜合征患者 72 73 74 3）核型 75 ? （ 1） 47， XX（ XY） ， +21 （ 典型的21三體 ， 占 90%， 幾乎都是新發(fā)生的突變 ） 。 ? （ 2） 46， XX（ XY） /47， XX（ XY） ，+21 嵌合型 （ 輕 ） ? （ 3 ） 46 ， XX （ XY ） ， 14 ， +t（ 14q； 21q） 14/21易位型 76 4）原因（遺傳學(xué) ） ? 1） 減數(shù)分裂不分離 母 95%（ 輻射 ，甲狀腺疾病 ， 傳染性肝炎 ） ? 2） 卵裂過程中不分離 （ mitosis） ——嵌合體 ? 3） 雙親之一是平衡易位攜帶者 ， 核型為：45， XX（ XY） ， 14， 21， +t（ 14q；21q） 。 ? 4 ） 高 齡 孕 婦 危 險(xiǎn) 率 增 高 ， 20 歲 ，1/2022 ， 30 歲 ， 1/300 ， 40 歲 ，1/100， 45歲 ， 1/50。 77 78 正常 14/21平衡易位攜帶者 易位型 先天愚形 21單體型 (流產(chǎn) ) 14單體型 (流產(chǎn) ) 14三體型 (可能致死 ) 79 80 5） 診斷 ：產(chǎn)前診斷 出生后診斷 方法 ：細(xì)胞遺傳學(xué)－染色體分析 分子細(xì)胞遺傳學(xué)－ FISH 分子生物學(xué)－ PCR， Southern Blot 等 。 81 細(xì)胞遺傳學(xué) 分子遺傳學(xué) 羊膜腔穿刺、取絨毛 82 染色體分析 83 21三體 FISH診斷 84 Down綜合征的分子學(xué)診斷方法 85 Edward Syndrome 18三體綜合征 ? 1960年 Edward等首先描述 ， 故稱為 Edward 綜合征 ， 18號(hào)染色體三體 —18三體 。 ? 1） 發(fā)病率 ： 1/3500~8000（ 占新生兒 ） ? 2） 臨床表現(xiàn) ：生長(zhǎng)發(fā)育障礙 ， 耳廓畸形 ， 耳位低 ，小下頜 ， 特殊握拳式 。 ? 3)核型： ? （ 1） 47， XX（ XY） ， +18 ， 80%。 ? （ 2） 46， XX（ XY） /47， XX（ XY） ， +18，10%。 ? （ 3） 易位型 。 86 1960年， Edward首先描述該病的體征。 Edward綜合征 87 88 原 因： ? (1)減數(shù)分裂不分離， ? （ 2）體細(xì)胞不分離， ? （ 3）雙之一是平衡易位攜帶者。 89 Patau’s Syndrome 13三體綜合征 ? 1960 年 Patau 等 首 先 描 述 ， 故稱為Patau綜合征 ， ? 1） 發(fā)病率： 1/25000 ? 2） 臨床表現(xiàn)； 小頭畸形，前額、前腦發(fā)育障礙，無嗅腦，常伴有唇裂腭裂，耳位低，耳廓畸形， 80%伴有先天性心臟病，男性伴有隱睪，女性半數(shù)為雙角子宮，卵巢發(fā)育不良，指弓形紋多，通貫手， atd角大等。 90 ? 3)核型： ? （ 1） 47， XX（ XY） ， +13 ? （ 2） 46， XX（ XY） /47， XX ? （ XY） ， +13， 10%。 ? （ 3） 46， XX（ XY） ， 14， +t ? （ 13q； 14q） ， 易位型 。 91 Patau綜合征 1960年， Patau 首先
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