人類遺傳病ppt課件(已修改)
2025-04-03 01:56 本頁面
【正文】 第 3節(jié) 人類遺傳病 ？ “ 人類所有的病都是基因病 ” ，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點嗎？ 有的是遺傳物質(zhì)決定，有的是后天營養(yǎng)過多造成，大多數(shù)是兩者共同作用的結(jié)構(gòu)。 依據(jù)的可能是基因控制生物體的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。但不能說所有病都是基因病，比如流感、大腸桿菌引起的腹瀉等。 近年來，隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善，人類傳染性疾病已得到控制，但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！ 一、人類遺傳病的概述 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 人類遺傳病是指由于 遺傳物質(zhì) 的改變而引起的人類疾病。 各種遺傳病的發(fā)病率 （一）概念 （ 1） 單基因遺傳病 Ａ、定義：是指受一對等位基因控制的遺傳病。 Ｂ、類型 ① 常染色體顯性遺傳病 如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全等 ② 常染色體隱性遺傳病 如：先天性聾啞、白化病、黑尿癥、 苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥等 特點：無性別差異；發(fā)病率高。 特點：無性別差異；隱性純合才發(fā)?。话l(fā)病率低 １、人類基因遺傳病 （二）主要類型 ④ 伴 X隱性遺傳病 ③ 伴 X顯性遺傳病 如： 抗維生素 D佝僂病等 如：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等 ⑤ 伴 Y染色體 如：外耳道多毛癥 特點：女性患者多于男性患者， 特點：男性患者多于女性患者，常出現(xiàn)隔代交叉 遺傳現(xiàn)象。（母病兒全?。? 特點：具有“男性代代傳” 常出現(xiàn)連續(xù) 遺傳現(xiàn)象。 （父病女全?。? （ 2） 多基因遺傳病 Ａ、定義：是指由多對基因控制的人類遺傳病。 Ｂ、病例： 唇裂、 無腦兒、 原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿病等 Ｃ、遺傳特點： ① 家族聚集 ② 易受環(huán)境影響 ③ 發(fā)病率較高 ２、人類染色體遺傳病 Ａ、定義：染色體異常引起的遺傳病。 Ｂ、類型 ① 常染色體病 ② 性染色體病 如：貓叫綜合征、 21三體綜合征等 如：性腺發(fā)育不良等 （ 45+XX或 45+XY） （ 44+X） 請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？ （ 1）苯丙酮尿癥 （ 2） 21三體綜合征 （ 3）抗維生素 D佝僂病 （ 4）軟骨發(fā)育不全 （ 5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 （ 6）青少年型糖尿病 （ 7）性腺發(fā)育不良 考考你！ 單基因遺傳病 約 3%5%， 多基因遺傳病 約 15%20%， 染色體異常遺傳病 約 %1%。 二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防 每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約 %，其中 70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約 50%是染色體異常引起的！ 我國人口中
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