遺傳與優(yōu)生論文常見遺傳性疾病的種類及特點(diǎn)(已修改)
2025-06-23 10:20 本頁面
【正文】 常見遺傳性疾病的種類及特點(diǎn) 摘 要 :遺傳性疾病是指人類遺傳物質(zhì)發(fā)生異常，而導(dǎo)致胎兒出生時(shí)或出生后，集體結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生異常的疾病。根據(jù)其遺傳方式的不同可分為三類：單基因遺傳，多基因遺傳和染色體病。通過對遺傳病的種類和特點(diǎn)的研究，可以有效的預(yù)防和治療遺傳病，為人類帶來福利。 關(guān)鍵詞： 遺傳性疾病 種類 特點(diǎn) 優(yōu)生 1單基因遺傳?。簡位蜻z傳病是指受一堆基因作用引起的遺傳病染色體是基因的載體，根據(jù)致病基因所在的染色體的性質(zhì)看，把單基因遺傳病分為常染色體 顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、性染色體顯性遺傳病和染色 體隱性遺傳病。 特點(diǎn)：患病者的雙親至少一人患病，呈連續(xù)性，且男女患病幾率相等。具體是雙親患病子女全患病或患病為 3/4, 正常為 1/4，雙親一人患病子女全患病或患病與正常各為 1/2，雙親正常子女全正常。如多指癥，及 Huntington’ s舞蹈癥。 ： 并指，也稱 并趾 ，是兩個(gè)或更多指（趾）完全連在一起。 非洲 某些貧困地區(qū)，幾乎全村人都是并指（趾），不分男女老少，有的只有兩指（趾），形同鴕鳥。 多指： 多指畸形為中國人最多見的手部先天畸形， 凡以長在大拇指旁邊最為多見。 多指畸形是一種染色體的疾病，很多跟遺傳是相關(guān)的。但這種情況又是兒科最常見的畸形之一。在孕婦懷孕期間，只有合并其他畸形和 (或 )智力異常才有建議進(jìn)行染色體檢查的必要。 六指癥（多指）是常染色體 (不是性染色體 )隱性遺傳，隱性基因可以用 a 來表示，顯性用 A 表示 ,它們的結(jié)合一共有 3 種形式 AA、 Aa、 aa 存在（ AA 和 Aa都正常）。AA 顯示 A 的性質(zhì)， Aa 的基因 A 和 a 同時(shí)存在會(huì)出現(xiàn)顯性形狀 A 的性質(zhì)（也不是六指），只有基因?yàn)?aa時(shí)顯示隱性癥狀（才會(huì)出現(xiàn)多指）。比如說 如果爸爸是六指基因 型為 aa，母親正?；蛐?AA 他們 的孩子不會(huì)遺傳上六指， 因?yàn)樗麄兊幕蛟趺唇Y(jié)合都是 Aa，如果爸媽都是六指基因型都是 aa那 100%他們的孩子也是六指。 因?yàn)樘涸谠?8 周四肢基本已具雛形，所以孕期的營養(yǎng)、用藥、射線、疾病對他都沒有影響。 多指常為 6 指畸形，有時(shí)可見分叉狀的多指畸形。多指僅為軟組織相連者，可于出生后任何時(shí)候彩線結(jié)扎法切除或手術(shù)切除；如多指與正常指有骨、關(guān)節(jié)、肌腱相連者、應(yīng)在 6～ 7 歲時(shí)做手術(shù)；需行骨關(guān)節(jié)矩形手術(shù)者手術(shù)可于 12歲后進(jìn)行。 軟骨發(fā)育不全（ A、 a）： 軟骨發(fā)育不全（ achondroplasia）又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙（ chondrodystrophiafetalis），軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒（ chondrodystrophicdwarfism）等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒 短肢型侏儒。 特點(diǎn)：代 與代之間多為不連續(xù)性 , 且男女患病幾率相等。具體是雙親患病子女全患病。雙親一人患病子女全都正常或患病與正常各為 1/2 雙親正常子女全正?；蛘?/4, 患病為 1/4。如白化病。 ． 1 苯丙酮尿癥（ B、 b）： 苯丙酮尿癥（ Phenylketonuria， PKU）是一種遺傳代謝病，是由于體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶活性降低或其輔酶四氫生物喋呤缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸向酪氨酸代謝受阻，血液和組織中苯丙氨酸濃度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸顯著增加，故稱 “ 苯丙酮尿癥 ” 。本病雖為
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