人類遺傳學(xué)與優(yōu)生ppt課件(已修改)
2025-05-24 05:51 本頁面
【正文】 人類遺傳病及其類別 ? 一、人類遺傳病實例 抗維生素 D佝僂病患者 ?， %有先天性缺陷，其中70%~80%是由遺傳因素引起的。 ?， 40%由于遺傳病或者其他先天性疾病所致。 ?自然流產(chǎn)中， 50%是由于染色體異常引起的。 ? 21三體綜合癥總數(shù)不少于 100萬人，且每年出生的患兒高達 2萬。 （一）單基因遺傳病 孟德爾式遺傳 ?分類： 常染色體隱性遺傳?。? 常染色體顯性遺傳?。? 常染色體遺傳病 伴性遺傳病 多指、并指、軟骨發(fā)育不全 先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥 伴 X顯性遺傳病： 伴 X隱性遺傳?。? 抗維生素 D佝僂病 紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良 二、人類遺傳病的分類 白化病 并指 多指 ? 軟骨發(fā)育不全患兒軀干長度相對正常，而手臂和腿較短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，頭顱較大、前額突出和塌鼻梁也是其特征。有時，大頭顱是腦積水的表現(xiàn)，往往需要手術(shù)治療。還有手短，手指粗短，中指和無名指之間分離（三叉手）等特征 。 ? 新生兒中較常見的一種隱性遺傳病。 ? 患兒在 3— 4月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因為還有過多的苯丙酮酸而有異味。 ?患者缺少一種基因，導(dǎo)致一種酶的缺少，體內(nèi)的苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸，而是轉(zhuǎn)化成苯丙酮酸。 患兒多于 4~5歲發(fā)病，一般不晚于 7歲?；純旱淖⒘⒓靶凶咻^一般小兒晚，常在會走路以后才發(fā)現(xiàn)，多在 3歲以后才引起注意。會走路行走緩慢，步態(tài)不穩(wěn)，左右搖擺，宛如 鴨步。易跌倒、登梯困難、下蹲后不能迅速站起； 35歲后，胸部、肩部及臀部肌肉逐漸萎縮變松變細，而三角肌，腓腸肌等則日益增粗變硬、無彈性 ,二十歲以前死亡。 （ 二）多基因遺傳病 ： 較常見的有 如高血壓、冠心病、動脈粥樣硬化、哮喘、糖尿病、胃及十二指腸潰瘍，風濕病、顛癇等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形。 多基因遺傳病的特點 : 有家族聚集現(xiàn)象 ； 易受環(huán)境因素影響 在群體中發(fā)病率較高。 遺傳風險預(yù)測： 一個人是否容易患病，受遺傳基因和環(huán)境因素的共同作用。其中，遺傳因素所起到的作用大小程度稱為遺傳率，各種多基因遺傳病的遺傳率是有差別的 病名 群體患病率％ 遺傳率％ 哮喘 80 精神分裂癥 80 原發(fā)性高血壓 4～ 8 62 消化性潰瘍 37 糖尿?。ㄇ嗌倌晷停? 75 冠心病 65 先天性幽門狹窄 75 先天性髖關(guān)節(jié)脫位 70 無腦兒 60 脊柱裂 60 唇裂＋腭裂 76 腭裂 76 先天性畸形足 68 先天性心臟病 35 常見多基因遺傳病的遺傳率 21三體綜合征（先天性愚型） 人類正常男性染色體 （三）染色體異常遺傳?。? 常染色體?。? （ 1） 21三體綜合征 ? 21三體綜合癥又稱先天愚型，是一種最常見的染色體病。染色體檢查，患者比正常的人多了一條 21號染色體。 ? 智力低下，發(fā)育緩慢。眼距較寬，外眼角上斜，口常半張，舌伸出口外。一半患者有先天性心臟病。 思考：從減數(shù)分裂過程解釋 21三體的形成？ 母親生育年齡 21三體綜合征發(fā)病率 29歲 1/15000 30~34歲 1/800 35~39歲 1/270 40~44歲 1/100 45歲 1/50 母親生育年齡與 21三體綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系 （ 2） 18— 三體綜合癥（ Edward syndrome) 首先是由愛德華等人于 1960年描述的。是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征。新生嬰兒中的發(fā)生率為 1∶ 3500～ 8000，多發(fā)生在 年齡較大的父、母親 ， 52％超過 35歲。女孩比男孩發(fā)生率高，約為 3～4∶ 1。 母親秋冬季受孕者發(fā)生率較高 ，且隨生育時父母親年齡增長而發(fā)生率有所增加。母親的平均年齡為 ，以 25～ 30歲和 40～ 45歲為兩個高峰，父親平均年齡為 。少數(shù)病人與雙親年齡無關(guān)。母親平均妊娠 42周， 常為過期生產(chǎn) ，且母親妊娠時感到胎動微弱，羊水多，胎盤小，常常只有一支臍動脈。 文獻報道胚胎 5周前發(fā)育正常，在妊娠第 6～ 8周開始出現(xiàn)異常。 主要特征：
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