人類(lèi)遺傳學(xué)與優(yōu)生ppt課件-閱讀頁(yè)
2025-05-27 05:51本頁(yè)面
【正文】 ：也稱(chēng)為“ X3綜合征”或“超雌綜合征”。這類(lèi)患者軀體外形特征不顯著，性征發(fā)育如常，臨床中常不易被發(fā)現(xiàn)。心理個(gè)性發(fā)育易受不良環(huán)境影響，從而導(dǎo)致人格偏離，可表現(xiàn)為倫理道德觀念淡薄、行為放蕩、粗野，甚至出現(xiàn)暴力、兇殺等社會(huì)行為或發(fā)生某些精神障礙。 ?每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約 %，其中 70%～ 80%是遺傳因素所致。 遺傳病的危害 放射性污染 化學(xué)污染 環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。 高爾頓（ ) 優(yōu)生學(xué)（ eugenics）是研究使用遺傳學(xué)的原理和方法以改善人類(lèi)遺傳素質(zhì)的科學(xué)。 優(yōu)生學(xué)可分為： 一、正優(yōu)生學(xué)（ positive eugenics）或演進(jìn)性?xún)?yōu)生學(xué) 研究如何維持和促進(jìn)人群中有利（優(yōu)良）基因頻率的增長(zhǎng)。 2．人工授精。即應(yīng)用腹腔鏡將已成熟的卵子從腹腔內(nèi)取出，在體外與精子受精。此法用以解決女性不育，特別是輸卵管閉塞。 4. 單性生殖。 二、負(fù)優(yōu)生學(xué)（ negative eugenics）或預(yù)防性?xún)?yōu)生學(xué) 研究如何減少群體中有害的基因頻率，減少遺傳病的發(fā)生。 一般包括： （ 1）隱性遺傳病雜合體； （ 2）顯性遺傳病的未顯者； （ 3）表型尚正常遲發(fā)外顯者； （ 4）染色體平衡易位的個(gè)體。遺傳咨詢(xún)包括： 婚前咨詢(xún)： 涉及的問(wèn)題：本人或?qū)Ψ郊覍僦杏心撤N遺傳病能否結(jié)婚，后代健康估測(cè)；本人或?qū)Ψ接心撤N遺傳病能否結(jié)婚？ 產(chǎn)前咨詢(xún)：主要遇到的問(wèn)題是 （ 1）雙方中一方或家屬有遺傳病或先天畸形，生育小孩患病機(jī)會(huì)大小，能否預(yù)測(cè)？ （ 2）已生育過(guò)患兒再妊娠是否會(huì)再生育同樣患兒？ （ 3）孕期接觸過(guò)射線或某些化學(xué)物質(zhì)，會(huì)不會(huì)影響胎兒健康發(fā)育？等等。 四、婚姻指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn) 1．婚姻指導(dǎo) 隱性遺傳病雜合體間的婚配 ,是生育患兒的最主要來(lái)源。在尚無(wú)條件進(jìn)行雜合體檢測(cè)時(shí)，則應(yīng)避免近親結(jié)婚。如果母親已懷孕則應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確定胎兒的性別和疾病情況，進(jìn)行選擇性流產(chǎn) (selective abotion）。在無(wú)條件確定胎兒是否患兒時(shí)，最好仍進(jìn)行男胎流產(chǎn)。但他們的子女，有 3個(gè)早死， 3個(gè)一直患病， 3個(gè)則終生不育或不嫁。 近親結(jié)婚為什么會(huì)有這么大的危害？ ? 每個(gè)人都攜帶 5~6個(gè)不同的隱性致病基因 ? 隨機(jī)結(jié)婚，夫婦上方所帶相同致病基因的機(jī)會(huì)很少。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。 遺傳病的治療 一、環(huán)境工程療（ environmental engineering）： 也叫優(yōu)境學(xué)（ euthenics），就是采取一種措施，改進(jìn)或改變致病的環(huán)境條件，醫(yī)治遺傳性疾病。例如，對(duì)苯丙酮尿癥，只要在出生后幾周內(nèi)采取飲食療法，把供給病人的苯丙氨酸量減少到正常人的 1/3，就可使血漿的苯丙氨酸水平近似正常值；或者用脫苯丙氨酸水解乳蛋白，使新陳代謝平衡，維持正常的生長(zhǎng)與發(fā)育。例如，（ 1）有的孩子生下來(lái)甲狀腺功能就很差，其原因有時(shí)侯是遺傳所致，使用甲狀腺激素治療可以防止孩子智力遲鈍， 治療是終生的 ；（ 2） 腎上腺不能合成可的松的 遺傳病可以造成幼兒早期死亡，這種病也可以 終生服用可的松 治療；（ 3）肝豆?fàn)詈俗冃裕?Wilson氏?。?，這種病是不能合成正常數(shù)量的一種 含銅蛋白質(zhì) 的結(jié)果，由于缺乏這種能力，從食物中 吸收的銅原子就蓄積在腦肝和其他組織內(nèi) ，從而產(chǎn)生病變。 3．手術(shù)療法： 遺傳病引起組織過(guò)度增長(zhǎng)者，可進(jìn)行手術(shù)切除以防止惡性病變。 二、遺傳工程療法（ geic engineering） 遺傳工程或基因療法，目前仍處于探索階段，總體設(shè)計(jì)有三套策略設(shè)想。 2．基因替換（ gene replacement） 用功能正常的外源目的基因去取代突變基因。 近年來(lái)，以美國(guó)為代表的包括中國(guó)在內(nèi)的幾個(gè)國(guó)家已對(duì)人類(lèi)多種單基因遺傳病和惡性腫瘤進(jìn)行了基因治療的嘗試，總病例已達(dá) 120例以上，其中大多數(shù)為惡性腫瘤。 自從 2022年 10月 1日取消強(qiáng)制婚檢制度以來(lái)，我國(guó)的婚檢率由 2022年的 68%下降到 %，你如何看待這一問(wèn)題？ 如果一個(gè)家庭生了一個(gè)有缺陷的孩子，會(huì)很容易領(lǐng)到一個(gè)二胎指標(biāo)，你對(duì)這一現(xiàn)象有何見(jiàn)解？ 你如何看待我國(guó)計(jì)劃生育政策中提倡 “ 一家只生一個(gè)孩子 ” 的利與弊？ （北京昌平區(qū)新生兒缺陷率： 2022年為千分之六；2022年為千分之九； 2022年增加到千
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