人類遺傳學(xué)與優(yōu)生ppt課件(參考版)
2025-05-15 05:51本頁面
【正文】 ） 。在已治療的 10多例單基因病患者中，有的已獲得了明顯的療效。 3．基因增補（ gene augmentation） 通過鑒定導(dǎo)入外源目的基因以增加正?；虍a(chǎn)物來彌補其遺傳缺陷。 1．基因修正（ gene correction） 通過基因打靶的方式，利用外源 DNA與靶細胞染色體上的同源序列相互吸引重組，外源目的基因準確地插入缺損基因中的缺失位點，以達到特異性地修正該基因的表達。如有一種缺少一只或兩只耳的遺傳病是由父親或母親遺傳給半數(shù)子女的，通過整形手術(shù)，可以“重造”缺少的耳；家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥患者可切除腸息肉等。治療時，在限制攝入銅的同時，可 服用二硫基丙醇、二硫基丙磺酸鈉及青霉素胺 ，以促使肝及腦內(nèi)蓄積過多的銅排除體外。 2．藥物療法： 主要是根據(jù)遺傳病的類型，補充缺少的物質(zhì)，或排除體內(nèi)過多的物質(zhì)。 1．飲食控制療法： 對許多先天性代謝缺陷的病人來說，可以通過飲食或其他措施調(diào)節(jié)代謝的平衡便可得到治療。 婚姻法是如何規(guī)定的？ ? 我國婚姻法規(guī)定： ? 直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。 ? 近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。 優(yōu)生的措施： 禁止近親結(jié)婚： ２、遺傳咨詢： ３、提倡 “ 適齡生育 ” ： 最簡單、有效的方法 預(yù)防的主要手段之一 24—— 29歲 優(yōu)生的重要措施之一 ４、產(chǎn)前診斷： 禁止近親結(jié)婚 生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達爾文（ Charles Darwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚?ALMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育 6子 4女。例如，已知孕婦為血友病攜帶者，可知女胎表型正常（其中 50％為雜合體），但男胎是患兒的概率為 50％。 2．選擇性流產(chǎn) 對已婚的遺傳病“危險者”（包括一些遺傳攜帶者和已明確嚴重接觸致變劑者）最好動員其絕育。因此必須勸阻兩個雜合體間的結(jié)婚。 3. 一般遺傳咨詢： 常碰到的問題是 （ 1）本人有遺傳病家族史，這種病是否會累及本人或子女？ （ 2）某種畸形是否遺傳病，能不能影響后代？ （ 3）習(xí)慣性流產(chǎn)、夫妻多年不孕，希望能得到生育指導(dǎo)？ （ 4）已診斷的遺傳病詢問治療方法？ （ 5）接觸過射線、化學(xué)物質(zhì)會不會影響后代？等等。 三、遺傳咨詢 或稱遺傳商談 醫(yī)生通過詢問、檢查、收集家族史來解答遺傳病患者或其親屬提出的有關(guān)該病病因、遺傳方式、診斷、治療及預(yù)后等問題，估計再發(fā)危險率。 遺傳病的預(yù)防 一、環(huán)境保護 二、遺傳攜帶者的檢出 遺傳攜帶者（ geic carrier）是指表型正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)個體。 5. 遺傳工程。從 1978年第一例“試管嬰兒”報告以來，已有 1000多例問世。當卵裂進行到 4～ 8細胞期時，將幼胚移植到子宮內(nèi)，讓其著床發(fā)育成胎兒。精子庫，提高精子質(zhì)量 3. 試管嬰兒（ test tube baby，確切應(yīng)稱為體外受精及胚胎移植。人們設(shè)想或試行措施： 1．提倡優(yōu)生優(yōu)育。 1883年美國的高爾頓（ ）首次提出了“優(yōu)生學(xué)”的概念，他認為要“研究在社會控制下能改善或削弱后代遺傳素質(zhì)的動因，這種遺傳素質(zhì)既包括體格，也包括智力”。 優(yōu)生學(xué)及優(yōu)生措施 英國學(xué)者 高爾頓在 1883年首先提出“ 優(yōu)生學(xué) ” 一詞 ：即運用遺傳學(xué)原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學(xué)。在自然流產(chǎn)兒中，約 50%是染色體異常引起的！ ?我國人口中患 21三體綜合癥的人就在 100萬以上。 ?我國人口中有 20%25%的人患有各種遺傳??！其中單基因遺傳病約 3%5%，多基因遺傳病約 15%20%，染色體異常遺傳病約 %1%。多數(shù)可有不同程度的智力發(fā)育障礙。發(fā)生率約為 1/2022，染色體組成為 47條，即 47， XXX。他們對自身過于矮小、無月經(jīng)和缺乏正常女性特征尤為敏感，從而產(chǎn)生害羞和自悲心理，甚至嫉妒別人的戀愛和婚姻活動，特別是當遇到某些應(yīng)激因素時，易于伴發(fā)精神或心理方面的問題。部分患者可有輕度智力發(fā)育障礙。以卵巢、子宮和女性性
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