人類遺傳學(xué)與優(yōu)生ppt課件-wenkub.com
2025-05-09 05:51 本頁(yè)面
【正文】 自從 2022年 10月 1日取消強(qiáng)制婚檢制度以來(lái)，我國(guó)的婚檢率由 2022年的 68%下降到 %，你如何看待這一問(wèn)題？ 如果一個(gè)家庭生了一個(gè)有缺陷的孩子，會(huì)很容易領(lǐng)到一個(gè)二胎指標(biāo)，你對(duì)這一現(xiàn)象有何見解？ 你如何看待我國(guó)計(jì)劃生育政策中提倡 “ 一家只生一個(gè)孩子 ” 的利與弊？ （北京昌平區(qū)新生兒缺陷率： 2022年為千分之六；2022年為千分之九； 2022年增加到千分之十三。 2．基因替換（ gene replacement） 用功能正常的外源目的基因去取代突變基因。 3．手術(shù)療法： 遺傳病引起組織過(guò)度增長(zhǎng)者，可進(jìn)行手術(shù)切除以防止惡性病變。例如，對(duì)苯丙酮尿癥，只要在出生后幾周內(nèi)采取飲食療法，把供給病人的苯丙氨酸量減少到正常人的 1/3，就可使血漿的苯丙氨酸水平近似正常值；或者用脫苯丙氨酸水解乳蛋白，使新陳代謝平衡，維持正常的生長(zhǎng)與發(fā)育。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。但他們的子女，有 3個(gè)早死， 3個(gè)一直患病， 3個(gè)則終生不育或不嫁。如果母親已懷孕則應(yīng)進(jìn)行產(chǎn)前診斷，確定胎兒的性別和疾病情況，進(jìn)行選擇性流產(chǎn) (selective abotion）。 四、婚姻指導(dǎo)及選擇性流產(chǎn) 1．婚姻指導(dǎo) 隱性遺傳病雜合體間的婚配 ,是生育患兒的最主要來(lái)源。 一般包括： （ 1）隱性遺傳病雜合體； （ 2）顯性遺傳病的未顯者； （ 3）表型尚正常遲發(fā)外顯者； （ 4）染色體平衡易位的個(gè)體。 4. 單性生殖。即應(yīng)用腹腔鏡將已成熟的卵子從腹腔內(nèi)取出，在體外與精子受精。 優(yōu)生學(xué)可分為： 一、正優(yōu)生學(xué)（ positive eugenics）或演進(jìn)性優(yōu)生學(xué) 研究如何維持和促進(jìn)人群中有利（優(yōu)良）基因頻率的增長(zhǎng)。 遺傳病的危害 放射性污染 化學(xué)污染 環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。心理個(gè)性發(fā)育易受不良環(huán)境影響，從而導(dǎo)致人格偏離，可表現(xiàn)為倫理道德觀念淡薄、行為放蕩、粗野，甚至出現(xiàn)暴力、兇殺等社會(huì)行為或發(fā)生某些精神障礙。 ? 4 、女性多 1條 X染色體 ：也稱為“ X3綜合征”或“超雌綜合征”。外陰呈幼稚型，無(wú)陰毛，婦科檢查宮體極小或觸不到。人格發(fā)育多自童年開始就偏離正常，以不穩(wěn)定性和易于暴發(fā)性為突出，個(gè)性殘暴，遇事缺乏耐心，經(jīng)受不住挫折，易激惹，甚至?xí)霈F(xiàn)某些沖動(dòng)暴力行為，當(dāng)處境不利時(shí)易于發(fā)生社會(huì)適應(yīng)不良或伴發(fā)精神障礙。對(duì)自身缺乏男子氣概經(jīng)常感到不安，對(duì)性功能低下和無(wú)生育能力甚為焦慮，形成較大的心理壓力，有時(shí)可出現(xiàn)性犯罪或其它反社會(huì)行為，甚至?xí)l(fā)生某些精神心理方面的障礙。一般身材較高，身體多呈向心性肥胖，走路時(shí)身體左右晃動(dòng)形同“企鵝樣”步態(tài)。 ? 其變異型 49， XYYYY，性格極暴烈，具破壞性，第五指彎曲，掌骨和指骨發(fā)育不良，睪丸發(fā)育不良，須毛稀少，雙側(cè)通貫手。不過(guò)，這個(gè)問(wèn)題是行為遺傳學(xué)中尚有爭(zhēng)論的問(wèn)題，有待繼續(xù)探討。國(guó)外有的學(xué)者認(rèn)為患者脾氣暴烈，好斗，進(jìn)攻性強(qiáng)，有反社會(huì)行為，容易犯罪，包括性行為不當(dāng)而犯罪。他們可以有正?；虍惓：蟠?，也可能沒(méi)有后代。面部不對(duì)稱，耳長(zhǎng)。他們的性染色質(zhì)中， X性染色質(zhì)陰性， Y性染色質(zhì)雙陽(yáng)性。 治療： Lejeune 認(rèn)為葉酸缺乏是 Fra X綜合征時(shí)智力低下的原因，他用大劑量葉酸治療患者獲得了良好的效果，但其他作者未能證實(shí)葉酸的療效。 主要表現(xiàn)為中度到重度的智力低下，其它常見的特征尚有身長(zhǎng)和體重超過(guò)正常兒，發(fā)育快，前額突出，面中部發(fā)育不全，下頜大而前突，大耳，高腭弓，唇厚，下唇突出，另一個(gè)重要的表現(xiàn)是大睪丸癥。 該病患者的外周血淋巴細(xì)胞在低葉酸的培養(yǎng)條件下，可出現(xiàn)脆性 X染色體（ fra X）。 ? 據(jù)臨床觀察，患兒比正常新生兒喜哭，貓叫樣的哭聲顯著，此外，患兒眼距較寬，耳廓位置偏低，并伴生較多毛發(fā)，口腔中上腭也較高。 1963年由 Lejeune等首次報(bào)道。關(guān)節(jié)攣縮。 主要特征： 顱面的畸形包括小頭，前額、前腦發(fā)育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平， 2／ 3患兒有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，頜??； 其它常見多指（趾），手指相蓋疊，足跟向后突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。 腦和內(nèi)臟的畸形非常普遍，如無(wú)嗅腦，心室或心房間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉，多囊腎、腎盂積水等，由于內(nèi)耳螺旋器缺損造成耳聾。手指屈曲，拇指、中指及食指緊收，食指壓在中指上，小指壓在無(wú)名指上，手
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