人類遺傳學與優(yōu)生ppt課件-資料下載頁
2025-05-12 05:51本頁面
【正文】 前診斷，確定胎兒的性別和疾病情況，進行選擇性流產(chǎn) (selective abotion）。例如，已知孕婦為血友病攜帶者，可知女胎表型正常（其中 50％為雜合體），但男胎是患兒的概率為 50％。在無條件確定胎兒是否患兒時，最好仍進行男胎流產(chǎn)。 優(yōu)生的措施： 禁止近親結婚： ２、遺傳咨詢： ３、提倡 “ 適齡生育 ” ： 最簡單、有效的方法 預防的主要手段之一 24—— 29歲 優(yōu)生的重要措施之一 ４、產(chǎn)前診斷： 禁止近親結婚 生物進化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學家查理達爾文（ Charles Darwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒埃瑪（ ALMA）結了婚，婚后，他們共生育 6子 4女。但他們的子女，有 3個早死， 3個一直患病， 3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學上有成就，都屬低能。 近親結婚為什么會有這么大的危害？ ? 每個人都攜帶 5~6個不同的隱性致病基因 ? 隨機結婚，夫婦上方所帶相同致病基因的機會很少。 ? 近親結婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機會就大大增加。往往比非近親結婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。 婚姻法是如何規(guī)定的？ ? 我國婚姻法規(guī)定： ? 直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結婚。 遺傳病的治療 一、環(huán)境工程療（ environmental engineering）： 也叫優(yōu)境學（ euthenics），就是采取一種措施，改進或改變致病的環(huán)境條件，醫(yī)治遺傳性疾病。 1．飲食控制療法： 對許多先天性代謝缺陷的病人來說，可以通過飲食或其他措施調節(jié)代謝的平衡便可得到治療。例如，對苯丙酮尿癥，只要在出生后幾周內(nèi)采取飲食療法，把供給病人的苯丙氨酸量減少到正常人的 1/3，就可使血漿的苯丙氨酸水平近似正常值；或者用脫苯丙氨酸水解乳蛋白，使新陳代謝平衡，維持正常的生長與發(fā)育。 2．藥物療法： 主要是根據(jù)遺傳病的類型，補充缺少的物質，或排除體內(nèi)過多的物質。例如，（ 1）有的孩子生下來甲狀腺功能就很差，其原因有時侯是遺傳所致，使用甲狀腺激素治療可以防止孩子智力遲鈍， 治療是終生的 ；（ 2） 腎上腺不能合成可的松的 遺傳病可以造成幼兒早期死亡，這種病也可以 終生服用可的松 治療；（ 3）肝豆狀核變性（ Wilson氏病），這種病是不能合成正常數(shù)量的一種 含銅蛋白質 的結果，由于缺乏這種能力，從食物中 吸收的銅原子就蓄積在腦肝和其他組織內(nèi) ，從而產(chǎn)生病變。治療時，在限制攝入銅的同時，可 服用二硫基丙醇、二硫基丙磺酸鈉及青霉素胺 ，以促使肝及腦內(nèi)蓄積過多的銅排除體外。 3．手術療法： 遺傳病引起組織過度增長者，可進行手術切除以防止惡性病變。如有一種缺少一只或兩只耳的遺傳病是由父親或母親遺傳給半數(shù)子女的，通過整形手術，可以“重造”缺少的耳；家族性多發(fā)性結腸息肉癥患者可切除腸息肉等。 二、遺傳工程療法（ geic engineering） 遺傳工程或基因療法，目前仍處于探索階段，總體設計有三套策略設想。 1．基因修正（ gene correction） 通過基因打靶的方式，利用外源 DNA與靶細胞染色體上的同源序列相互吸引重組，外源目的基因準確地插入缺損基因中的缺失位點，以達到特異性地修正該基因的表達。 2．基因替換（ gene replacement） 用功能正常的外源目的基因去取代突變基因。 3．基因增補（ gene augmentation） 通過鑒定導入外源目的基因以增加正?；虍a(chǎn)物來彌補其遺傳缺陷。 近年來，以美國為代表的包括中國在內(nèi)的幾個國家已對人類多種單基因遺傳病和惡性腫瘤進行了基因治療的嘗試，總病例已達 120例以上，其中大多數(shù)為惡性腫瘤。在已治療的 10多例單基因病患者中，有的已獲得了明顯的療效。 自從 2022年 10月 1日取消強制婚檢制度以來，我國的婚檢率由 2022年的 68%下降到 %，你如何看待這一問題？ 如果一個家庭生了一個有缺陷的孩子，會很容易領到一個二胎指標，你對這一現(xiàn)象有何見解？ 你如何看待我國計劃生育政策中提倡 “ 一家只生一個孩子 ” 的利與弊？ （北京昌平區(qū)新生兒缺陷率： 2022年為千分之六；2022年為千分之九； 2022年增加到千分之十三。）
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