人類遺傳學(xué)與優(yōu)生ppt課件-資料下載頁
2025-05-12 05:51本頁面
【正文】 前診斷，確定胎兒的性別和疾病情況，進(jìn)行選擇性流產(chǎn) (selective abotion）。例如，已知孕婦為血友病攜帶者，可知女胎表型正常（其中 50％為雜合體），但男胎是患兒的概率為 50％。在無條件確定胎兒是否患兒時(shí)，最好仍進(jìn)行男胎流產(chǎn)。 優(yōu)生的措施： 禁止近親結(jié)婚： ２、遺傳咨詢： ３、提倡 “ 適齡生育 ” ： 最簡單、有效的方法 預(yù)防的主要手段之一 24—— 29歲 優(yōu)生的重要措施之一 ４、產(chǎn)前診斷： 禁止近親結(jié)婚 生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（ Charles Darwin），不顧親朋友好友的勸告反對(duì)，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒?，敚?ALMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育 6子 4女。但他們的子女，有 3個(gè)早死， 3個(gè)一直患病， 3個(gè)則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。 近親結(jié)婚為什么會(huì)有這么大的危害？ ? 每個(gè)人都攜帶 5~6個(gè)不同的隱性致病基因 ? 隨機(jī)結(jié)婚，夫婦上方所帶相同致病基因的機(jī)會(huì)很少。 ? 近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的機(jī)會(huì)就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。 婚姻法是如何規(guī)定的？ ? 我國婚姻法規(guī)定： ? 直系血親和三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚。 遺傳病的治療 一、環(huán)境工程療（ environmental engineering）： 也叫優(yōu)境學(xué)（ euthenics），就是采取一種措施，改進(jìn)或改變致病的環(huán)境條件，醫(yī)治遺傳性疾病。 1．飲食控制療法： 對(duì)許多先天性代謝缺陷的病人來說，可以通過飲食或其他措施調(diào)節(jié)代謝的平衡便可得到治療。例如，對(duì)苯丙酮尿癥，只要在出生后幾周內(nèi)采取飲食療法，把供給病人的苯丙氨酸量減少到正常人的 1/3，就可使血漿的苯丙氨酸水平近似正常值；或者用脫苯丙氨酸水解乳蛋白，使新陳代謝平衡，維持正常的生長與發(fā)育。 2．藥物療法： 主要是根據(jù)遺傳病的類型，補(bǔ)充缺少的物質(zhì)，或排除體內(nèi)過多的物質(zhì)。例如，（ 1）有的孩子生下來甲狀腺功能就很差，其原因有時(shí)侯是遺傳所致，使用甲狀腺激素治療可以防止孩子智力遲鈍， 治療是終生的 ；（ 2） 腎上腺不能合成可的松的 遺傳病可以造成幼兒早期死亡，這種病也可以 終生服用可的松 治療；（ 3）肝豆?fàn)詈俗冃裕?Wilson氏?。@種病是不能合成正常數(shù)量的一種 含銅蛋白質(zhì) 的結(jié)果，由于缺乏這種能力，從食物中 吸收的銅原子就蓄積在腦肝和其他組織內(nèi) ，從而產(chǎn)生病變。治療時(shí)，在限制攝入銅的同時(shí)，可 服用二硫基丙醇、二硫基丙磺酸鈉及青霉素胺 ，以促使肝及腦內(nèi)蓄積過多的銅排除體外。 3．手術(shù)療法： 遺傳病引起組織過度增長者，可進(jìn)行手術(shù)切除以防止惡性病變。如有一種缺少一只或兩只耳的遺傳病是由父親或母親遺傳給半數(shù)子女的，通過整形手術(shù)，可以“重造”缺少的耳；家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥患者可切除腸息肉等。 二、遺傳工程療法（ geic engineering） 遺傳工程或基因療法，目前仍處于探索階段，總體設(shè)計(jì)有三套策略設(shè)想。 1．基因修正（ gene correction） 通過基因打靶的方式，利用外源 DNA與靶細(xì)胞染色體上的同源序列相互吸引重組，外源目的基因準(zhǔn)確地插入缺損基因中的缺失位點(diǎn)，以達(dá)到特異性地修正該基因的表達(dá)。 2．基因替換（ gene replacement） 用功能正常的外源目的基因去取代突變基因。 3．基因增補(bǔ)（ gene augmentation） 通過鑒定導(dǎo)入外源目的基因以增加正常基因產(chǎn)物來彌補(bǔ)其遺傳缺陷。 近年來，以美國為代表的包括中國在內(nèi)的幾個(gè)國家已對(duì)人類多種單基因遺傳病和惡性腫瘤進(jìn)行了基因治療的嘗試，總病例已達(dá) 120例以上，其中大多數(shù)為惡性腫瘤。在已治療的 10多例單基因病患者中，有的已獲得了明顯的療效。 自從 2022年 10月 1日取消強(qiáng)制婚檢制度以來，我國的婚檢率由 2022年的 68%下降到 %，你如何看待這一問題？ 如果一個(gè)家庭生了一個(gè)有缺陷的孩子，會(huì)很容易領(lǐng)到一個(gè)二胎指標(biāo)，你對(duì)這一現(xiàn)象有何見解？ 你如何看待我國計(jì)劃生育政策中提倡 “ 一家只生一個(gè)孩子 ” 的利與弊？ （北京昌平區(qū)新生兒缺陷率： 2022年為千分之六；2022年為千分之九； 2022年增加到千分之十三。）
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