人類遺傳學(xué)與優(yōu)生ppt課件(編輯修改稿)
2025-06-08 05:51 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 些患者還有多動癥，攻擊性行為或孤癖癥。 20%患者有癲癇發(fā)作。過去曾認為由于女性有兩條 X染色體，因此女性攜帶者不會發(fā)病，但由于兩條 X染色體中有一條失活，女性雜合子中約 1/3可有輕度智力低下。 治療： Lejeune 認為葉酸缺乏是 Fra X綜合征時智力低下的原因，他用大劑量葉酸治療患者獲得了良好的效果，但其他作者未能證實葉酸的療效。新近一些作者認為中樞神經(jīng)興奮劑療效較好，但副作用大。其它有用可樂定（ clonidine）、心得安者，據(jù)稱可減輕多動癥。 ? （ 2） XYY染色體綜合征 ? 染色體為 47XYY的病人，是 1961年首次發(fā)現(xiàn)的。他們的性染色質(zhì)中， X性染色質(zhì)陰性， Y性染色質(zhì)雙陽性。染色體核型為 47，XYY，額外的 Y染色體是由于父親的生殖細胞減數(shù)分裂時，染色體不分離所致。 ? 癥狀：由于是男性，但多了一條與男性有關(guān)的染色體，他們就太男性化了。身材高達 （歐美人平均 ），軀干和腿長度均增加，肌張力低，動作不協(xié)調(diào)。面部不對稱，耳長。?；寄摪捫责畀彙ａt(yī)學(xué)上稱這類人為“超男”，但實際上1520％的病人有中度性腺機能減退，精子發(fā)生從正常到輕度受損。少精者臨床檢查結(jié)果表明精子發(fā)生異常。他們可以有正?；虍惓：蟠?，也可能沒有后代。其 HY抗原滴度高于正常男性。 ? 智能低下或處于正常下限。患者缺少自制力，情緒控制不良。國外有的學(xué)者認為患者脾氣暴烈，好斗，進攻性強，有反社會行為，容易犯罪，包括性行為不當(dāng)而犯罪。氣腦造影可有腦萎縮表現(xiàn)，腦電圖中慢 α頻率均增加，與中樞神經(jīng)系統(tǒng)缺陷相符合。犯罪原因與身材高大、性腺機能低下無關(guān)，而與智能缺乏和中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常有關(guān)。這種染色體異常的發(fā)現(xiàn)，被認為是人類行為遺傳學(xué)的一個重要發(fā)現(xiàn)。不過，這個問題是行為遺傳學(xué)中尚有爭論的問題，有待繼續(xù)探討。 ? 據(jù)統(tǒng)計數(shù)字表現(xiàn)（國外已有一系列報道）， XYY綜合征患者中刑事犯罪率較正常人群為高，大約可達幾到十幾倍。值得引起人們重視的是，另一種染色體異常 47， XXY患者中，犯罪率也有增高，與核型為 47， XYY者相近。這就從反面說明多一條 Y染色體不是決定因素，起決定作用的應(yīng)是二者具有的智能低下與中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常。 ? 其變異型 49， XYYYY，性格極暴烈，具破壞性，第五指彎曲，掌骨和指骨發(fā)育不良，睪丸發(fā)育不良，須毛稀少，雙側(cè)通貫手。 ? 核型為 48， XYYY者較少見。智力中等或精神發(fā)育遲滯 ? 性染色體異常有 4種類型 ? 1 、男性多 1條 X染色體 ：也稱先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，發(fā)生率約為 1/1000，其染色體組成為 47條，即 47， XXY。臨床上以睪丸和男性性征發(fā)育不全為主要特征，呈所謂“宦官樣體態(tài)”，表現(xiàn)為全身皮膚細膩，毛發(fā)稀少，無胡須、腋毛和陰毛，睪丸小如蠶豆、花生米或黃豆樣大，陰莖短小、勃起不能或不堅，音調(diào)尖細，喉結(jié)低平，乳房輕度發(fā)育。一般身材較高，身體多呈向心性肥胖，走路時身體左右晃動形同“企鵝樣”步態(tài)。無生育能力，精液檢查無活動精子。部分患者智力發(fā)育低于正常，顯示輕度智能障礙。心理個性發(fā)育以不成熟性和被動性為著，表現(xiàn)為情緒冷漠、沉靜、膽怯、動作笨拙、做事優(yōu)柔寡斷、較少交友、缺乏上進心和力量。對自身缺乏男子氣概經(jīng)常感到不安，對性功能低下和無生育能力甚為焦慮，形成較大的心理壓力，有時可出現(xiàn)性犯罪或其它反社會行為，甚至?xí)l(fā)生某些精神心理方面的障礙。 ? 男性多 1條 Y染色體 ：亦稱超雄綜合征，發(fā)生率約為 1/1500，染色體組成也為 47條，即 47， XYY。臨床中多以身材高大為特征，常達 190厘米以上，常伴有面形特異或身體輕度不對稱現(xiàn)象，面部多痤瘡，部分患者可有運動不協(xié)調(diào)或震顫等表現(xiàn)，此外無更多的軀體外形異常。其智能發(fā)育雖屬正常范圍，但多偏于中下水平。人格發(fā)育多自童年開始就偏離正常，以不穩(wěn)定性和易于暴發(fā)性為突出，個性殘暴，遇事缺乏耐心，經(jīng)受不住挫折，易激惹，甚至?xí)霈F(xiàn)某些沖動暴力行為，當(dāng)處境不利時易于發(fā)生社會適應(yīng)不良或伴發(fā)精神障礙。 ? 女性少 1條 X染色體： 稱為 Turner綜合癥或也稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。發(fā)生率約為 1/2500，染色體組成為 45條，即 45， X。以卵巢、子宮和女性性征發(fā)育不全、原發(fā)性閉經(jīng)為主要特征，常伴有身材矮小和某些軀體外形的異常，如下頜短而內(nèi)縮，雙耳大位置低，頸短，后發(fā)際低，間有蹼頸、盾狀胸，乳間距增寬，乳房或乳頭未發(fā)育以及肘外翻等。外陰呈幼稚型，無陰毛，婦科檢查宮體極小或觸不到。部分患者可有輕度智力發(fā)育障礙。心理個性特征以孤獨
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