人類疾病的生化和分子遺傳學(xué)(已修改)
2025-06-07 02:16 本頁面
【正文】 1 人類疾病的生化和分子遺傳學(xué) 先天性代謝病 2 本章內(nèi)容提示 ?先天代謝病的類型 ?幾種疾病發(fā)病分子機(jī)制、疾病相關(guān)基因定位、疾病的遺傳方式。 氨基酸代謝病： 白化病 PKU 糖代謝病： 半乳糖血癥 糖原貯積癥 嘌呤代謝病： 自毀容貌綜合征 受體蛋白病： 家族性高膽固醇血癥 3 ? 1908年 ， Garrod A在皇家倫敦醫(yī)學(xué)院發(fā)表了題為 “ 先天性代謝缺陷 ” 的著名報(bào)告 ， 他公布了四種人類罕見疾病： 尿黑酸尿癥 戊糖尿癥 胱氨酸尿癥 白化病 Garrod 對(duì) 尿黑酸尿癥 的開拓性的研究開辟了生化遺傳學(xué)這一領(lǐng)域 一、 “ 先天代謝缺陷 ” 概念提出 4 尿黑酸尿癥 ?臨床特征 ：黑尿 、 大關(guān)節(jié) 、 脊柱椎間盤 退行性關(guān)節(jié)炎 —— 褐黃病 。 上腭出現(xiàn)蘭色或黑色的色素斑， 眼鞏膜、肋軟骨出現(xiàn)黑色沉淀 （ 內(nèi)源性尿黑酸自身氧化形成的產(chǎn)物沉淀所致 ） 5 臨床癥狀 ?新生兒和兒童期： 尿黑酸尿是唯一的特點(diǎn)； ?成人期： 除了尿黑酸尿以外，由于尿黑酸增多，并在結(jié)締組織中沉著，而導(dǎo)致褐黃?。?ochronosis）， 如果累及關(guān)節(jié)的話則進(jìn)展為褐黃病性關(guān)節(jié)炎（ ochronotic arthritis）。 6 推測(cè)病因 代謝 轉(zhuǎn)化 正常人： 苯丙 Aa、 色 Aa→尿黑酸 → 另一代謝產(chǎn)物 → 不蓄積 尿黑酸患者 ： 苯丙 Aa、 色 Aa ↓ 尿黑酸 ↑— //→另一代謝產(chǎn)物 ↓ 大量貯積 ， 尿中排出 7 實(shí)驗(yàn)分析 尿黑酸患者 服食尿黑酸 →尿中定 量排出 高蛋白飲食 （ 含苯丙 Aa、 色 Aa） →內(nèi)源性尿黑酸 ↑ 受試者 正常人 → 服食尿黑酸 →不排出 高蛋白飲食 （ 含苯 Aa、 色 Aa） →無尿黑酸檢出 8 證實(shí)病因 —— 尿黑酸氧化酶 缺乏 ? 假設(shè) 50年后被證實(shí)：患者的肝臟中檢測(cè)不到尿黑 酸氧化酶 ， 此酶負(fù)責(zé)尿黑酸進(jìn)一步代謝 。 ?
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