【正文】 《 醫(yī)學分子遺傳學 》 1 2 教學內(nèi)容 一 、 教材 二 、 理論教學： 13個章節(jié) 三 、 實驗教學：實驗教學 3 第一章 緒 論 4 對遺傳規(guī)律及基因本質(zhì)的認識 遺傳的基本原理竟是異乎尋常地簡單 ，這加強了我們的希望 ， 即自然是完全可以認識的 。 托馬斯 〃 亨特 〃 摩爾根 5 遺傳？ 遺傳學？ 6 民謠： “種瓜得瓜，種豆得豆?！? “龍生龍、鳳生鳳、老鼠生的會打洞。” —— 反映了性狀遺傳 實踐： 雜交， 培育良種 馬 ＋ 驢 ?? 騾 —— 獲得目的性狀 7 賈思勰（北魏時期） 《 齊民要術 》 ： 凡谷：成熟有早晚，苗稈有高下，收實有多少，質(zhì)性有強弱，米性有美惡，粒實有息耗；地勢有良薄，山澤有異宜。順天時，量地利，則用力少而成功多。任性返道，勞而無獲。 南橘北枳 醫(yī)學遺傳學研究的對象和范圍 遺傳病的概念 遺傳病的主要類型 醫(yī)學遺傳學發(fā)展 簡史及分科 走進基因組醫(yī)學時代 課 程 內(nèi) 容 8 一 、 醫(yī)學遺傳學 研究的對象和范圍 自從生命在地球誕生以來 ， 不適者消亡 ， 適者生存 。 生物界任何一個物種都以一定的方式延綿種族 ， 通過什么方式呢 ？ 9 遺傳 Hereditary ： 子代和親代之間 ， 無論是在形態(tài)構(gòu)造 、生理機能的特點上都相似 。 變異 Variation ： 親代和子代之間 ， 子代個體間不會完全相同 ， 總會有所差異 。 10 遺傳變異是生物界普遍存在的生命現(xiàn)象，研究這種生命現(xiàn)象的科學 ——遺傳學（ Geics） 。 研究生物的遺傳和變異的規(guī)律及物質(zhì) 基礎（ DNA或 RNA）的科學。 11 ? 希臘字根 gen → 變成和成長為某種東西。 ? Geics： “研究出生和祖先關系的科學” 。 由于研究的角度 不同，產(chǎn)生 許多分支學科： ? 動物遺傳學 Animal geics ? 植物遺傳學 Plant geics ? 微生物遺傳學 Microanism geics ? 人類遺傳學 Human geics 12 人類遺傳學（ Human Geics）： 廣泛 地探討人類 性狀 的遺傳和變異的規(guī)律及物質(zhì)基礎。 正常 ——耳垂 ——顯性性狀 顯性 ——多指、并指 異常 隱性 ——白化病 13 醫(yī)學遺傳學（ Medical Geics） ： 是 人類遺傳學的主要組成部分，是醫(yī)學與遺傳學相結(jié)合的一門學科。 是研究人類 （ 個體和群體 ） 病理性狀的遺傳規(guī)律及物質(zhì)基礎 。 研究遺傳病的形成機理 、 傳遞方式 、 診斷 、治療 、 再發(fā)風險及預防措施 ， 從而降低遺傳病的發(fā)生及在人群中的危害 。 14 最初由兩部分組成 : ?人類細胞遺傳學 Human Cytogeics 從形態(tài)學角度闡明人類性狀遺傳變異的物質(zhì)基礎 。與現(xiàn)代分子遺傳學方法結(jié)合 ——演變分子細胞遺傳學 。 ?人類生化遺傳學 Human Biochemical Geics 從生物化學 、 代謝角度闡明人類性狀遺傳變異的物質(zhì)基礎 。 從分子水平揭示遺傳疾病的本質(zhì) ——演進分子遺傳學 。 15 二 、 遺傳病 的 概念 ? 遺傳病 Geic Disease： 是指遺傳物質(zhì)發(fā)生 突變 所引起的疾病，稱為遺傳病。 ? 特點：遺傳物質(zhì)突變；垂直傳遞；終生性。 16 突變 生殖細胞（或受精卵）： —— 遺傳后代 突變 體細胞 ： 引起當代個體產(chǎn)生疾病 —— 不傳下一代，體細胞 ——體細胞傳遞。 17 遺傳病 的發(fā)病既有遺傳基礎 ， 又 有環(huán)境因素 ， 遺傳因素提供了疾病產(chǎn)生的遺傳背景 ， 環(huán)境因素促使疾病表現(xiàn)出相應的癥狀和體 癥 ， 二者 作用的大小則要具體分析 。 遺傳因素 環(huán) 境 因 素 1 2 3 4 18 ? 遺傳 因素決定發(fā)?。?遺傳因素起主導作用 。 如 先天聾啞 、甲型血友病 等 。 ? 基本由遺傳因素決定發(fā)病： 環(huán)境因素起誘導作用 。 如PAH突變 ， 苯丙酮尿癥基因 ——苯丙氨酸羥化酶缺乏癥 , 高苯丙氨酸飲食誘發(fā)疾病 。 ? 遺傳和環(huán)境雙重影響發(fā)病 ： 多基因病 ， 取決于遺傳度 。如：哮喘 ， 遺傳度 （ 率 ） 80%， 遺傳因素大 ， 環(huán)境因素小；消化性潰瘍遺傳度 （ 率 ） 30%～ 40%， 遺傳因素小 ，環(huán)境因素大 。 ? 基本由環(huán)境因素決定 ： 如外傷 ， 人為因素 。 19 在了解遺傳病概念的基礎上，區(qū)別： ? 遺 傳 病 與 先 天 性 疾 病 Congenital disease 先天性疾病 是指出生時既表現(xiàn)出來的疾病 。 大多數(shù)遺傳病都是先天的 ， 出生前致病基因已經(jīng)表達 。 而某些疾病在出生后并不表現(xiàn) ， 當發(fā)育到一定年齡 Gene才 表達 ， 如成年型多囊腎病 、 脊髓小腦性共濟失調(diào) ，確實是遺傳病 。 某些先天畸形 ，如海豹式嬰兒 ， 反 應 停（ Thalidomide） 事件 。 20 21 ? 遺傳病與非遺傳性家族性疾病 Familial disease 家族 性疾病指一個家族中多個成員表現(xiàn)出的同種病 。 有的屬于遺傳病 ， 顯性遺傳病表現(xiàn)出明顯的家族性傾向 ， 但隱形遺傳病難以表現(xiàn)出家族性傾向 。 有的不是遺傳病 ， 可能是由于生存環(huán)境相同 ， 造成患相同的疾病 ， 如飲食中缺乏碘都患大脖子病 ， 它屬家族性疾病 ， 但不屬于遺傳病 。 三、遺傳病 的主要 類型 從遺傳學角度分類，遺傳病包括： ? 單基因病 ： 涉及一對主基因所導致的疾病。 AR—— 先天聾啞 AD—— 并指、多指癥 XR—— 紅綠色盲 XD—— 抗 VD佝僂病 ? 多基因病 ： 涉及多對（二對以上）基因和環(huán)境共同作用所導致的疾病。如唇裂、精神分裂癥、