分子遺傳學(xué)221染色體畸變(已修改)
2025-05-30 03:16 本頁(yè)面
【正文】 第二十二章 染色體畸變 ? 畸變 （ chromosome aberrations） ? 第一節(jié) 斷裂愈合和交換學(xué)說(shuō) （ breakage ? reunion hypothesis） ? 重建 （ restitution） ? （ 1） 缺失 （ deletion或 deficiency） ? （ 2） 重復(fù) (duplication) ? （ 3） 倒位 （ inversion） ? （ 4） 易位 （ translocation） ? 結(jié)構(gòu)雜合體 （ structral heterozygote） ? 結(jié)構(gòu)純合體 (structral homozygote)。 ? 染色體結(jié)構(gòu)變異能導(dǎo)致 4種遺傳效應(yīng)： (1) 染色體重排 （ chromosomal rearrangements） （ 2） 核型的改變 （ 3） 形成新的連鎖群 （ 4） 減少或增加染色體上的遺傳物質(zhì) ? 第二節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)的改變 ? 缺失 （ deletion） ? （ terminal deletion） 雙著稱點(diǎn)染色體 環(huán)狀染色體 （ ring chromosome） 斷裂融合橋 （ Breakage fusion bridge） ? 2. 中間缺失 （ interstitial deletion） ? 1 (a) 末端缺失 斷裂 1 2 3 丟失 1 2 3 4 5 6 末端缺失 自我連接 斷裂－融合橋 雙著絲粒染色體環(huán)狀染色體 平衡易位 2 ( b ) 中部缺失 1 2 3 丟失 1 2 3 斷裂 1 3 2 中部缺失 圖 2 2 1 染色體缺失的類型及異常染色體的形成 ? 產(chǎn)生缺失的原因： ? （ 末端缺失 ） 或非重建性愈合 （ 中間缺失 ） 會(huì)直接產(chǎn)生缺失或形成環(huán)狀染色體 ， 經(jīng)斷裂融合橋而產(chǎn)生缺失和重復(fù) ? ? ： （ unequal crossing over） ? 1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4 紐結(jié) 1 斷裂 重接 圖 2 2 2 染色體紐結(jié)產(chǎn)生中間缺失? （ 三 ） 缺失的遺傳效應(yīng) ? 貓叫綜合征 （ criduchat syndrome,或 cat cry syndrome） 是 Lejeune等在 1963年首先報(bào)導(dǎo)了三例 ， 患兒的哭聲似貓叫 ， 故得名 。 它是由于 5號(hào)染色體短臂缺失 （ 5P） 所致 ,因而又稱 5P 綜合征 ， 發(fā)病率約為 1/5萬(wàn) ， 女性多于男性 ， 并有生長(zhǎng)和智能發(fā)育不全 。 ? （ pseudodominante） ? (四 )缺失的應(yīng)用： ♀ X+XN XwY ♂ 紅眼 白眼 + N w 紅眼 白眼 缺刻翅 正常翅X+Xw Xw XN X+ Y XNY + w N + N 紅眼 白眼 紅眼 死亡正常翅 缺刻翅 正常翅 ♀ ♀ ♂ ♂ 圖 2 2 7 缺失引起白眼基因的擬顯性表達(dá) 二 重復(fù) (一 ) 重復(fù)的類型 1 2 3 4 5 6 1 2 3 4 3 4 5 6 順接重復(fù) 1 2 3 4 4 3 5 6 反接重復(fù) 1 3 4 2 3 4 5 6 異臂重復(fù) 1 2 3 4 a b 5 6 移位重復(fù) 圖 2 2 重復(fù)的類型 (二
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