分子遺傳學(xué)221染色體畸變(存儲(chǔ)版)
【正文】 蠣殼翅 蠣殼翅 死亡 圖 2 2 1 5 平衡致死品系的產(chǎn)生。 Bd 為顯性性狀 ( 蠣殼翅 ) ， 但 僅純合時(shí)方致死。 （ 3） 13三體，即 Patau綜合征 。 圖 2 2 1 9 相互易位在減數(shù)分裂中形成了 “十”字配對(duì)和四體環(huán)，不同分離的結(jié)果產(chǎn)生了假連鎖 7 9 p－ 7 p+ 9 鄰近分離 交互分離 平衡易位親本 產(chǎn)生配子 合子 正常親本 產(chǎn)生配子 未發(fā)現(xiàn) 9 p－ 7 p+ 正常 7 p+ 9p－ 部分單體 部分三體，弱智 正常人 平衡易位，攜帶者 圖 2 2 2 0 單向平衡易位的個(gè)體和正常人結(jié)婚，可能生育四種不同的后代 第三節(jié) 染色體畸變的鑒別 一 . 多線染色體（ ploytene chromosome)的觀察 二 . 染色體帶型的比較 三 . 用微鋪展法制備聯(lián)會(huì)復(fù)合體 用微鋪展法制備聯(lián)會(huì)復(fù)合體 第四節(jié) 染色體數(shù)目的改變 ? 一 . 整倍體（ enpeoid） ? 一倍體 (monoploid number(x)) ? 單倍體 (haploid) ? 二倍體（ diploid） ? 三倍體（ triploid） ? 四倍體（ tetraploie） ? 多倍體（ ployploid) 同源多倍體（ autopolyploids） 異源多倍體（ allopolyploids） 煙草 2倍體， 4倍體和 8倍體葉片表皮細(xì)胞的比較 2倍體和 4倍體葡萄的比較 ? 二． 非整倍體 ? 二倍體又可稱為 ? 雙體 （ disomy） （ 2n） ? 缺體 （ nullisomy) 2n2，又稱為 零體 ? 單體 （ monosomy） 2n1, ） ? 三體（ trisomy）， 2n+1） （ 1） 21三體即 Down氏綜合征 。 它是由于 5號(hào)染色體短臂缺失 （ 5P） 所致 ,因而又稱 5P 綜合征 ， 發(fā)病率約為 1/5萬 ， 女性多于男性 ， 并有生長(zhǎng)和智能發(fā)育不全 。 四． 易位 ? (一 ) 易位的類型 ? （ reciprocal translocation） ? 對(duì)稱型 ? 非對(duì)稱型 ? （ simple translocation） ? （ Robertsonian translocation） 著絲粒融合 或整臂融合 （ wholearm fusion） （ shift translocation） (a) 1 2 4 5 3 1 2 3 4 5 1 3 2 4 5 (b ) 1 2 3 4 1 2 4 a b c d a b c 3 d 圖 2 2 1 7 移位 (a) 染色體內(nèi)移位； (b ) 染色體間移位。 ? 雙三體（ double trisomy） ,2n+1+1 羅伯遜易位 減數(shù)分裂 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 羅伯遜易位親本 產(chǎn)生配子 合子 正常親本 產(chǎn)生配子正常配子 2 1 三體 2 1 單體 1 4 三體 表型正常的 1 4 單體 攜帶者 正常個(gè)體 圖 2 2 2 人類 21 ， 14 染色體羅伯遜易位的個(gè)體其減數(shù)分裂有三種分離的方式，當(dāng)和正常人婚配可能 產(chǎn)生 21 三體， 21 單體， 14 – 三體， 1 4 – 單體，攜帶者和正常人，形成了家族性染色體異常。 A ， B 同在一個(gè)配子中。 ? 染色體結(jié)構(gòu)變異能導(dǎo)致 4種遺傳效應(yīng)： (1) 染色體重排 （ chromosomal rearrangements） （ 2） 核型的改變 （ 3） 形成新的連鎖群 （ 4） 減少或增加染色體上的遺傳物質(zhì) ? 第二節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)的改變 ? 缺失 （ deletion） ? （ terminal deletion） 雙著稱點(diǎn)染色體 環(huán)狀染色體 （ ring chromosome） 斷裂融合橋 （ Breakage fusion bridge） ? 2. 中間缺失 （ interstitial deletion） ?
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