【正文】 3 孟德爾定律 一、知識體系 內(nèi)容 實(shí)質(zhì) 驗(yàn)證方法（測交、自交） 內(nèi)容 實(shí)質(zhì) 驗(yàn)證方法（測交、自交） 基本原理：加法法則、乘法法則 二項(xiàng)式 χ2測驗(yàn) ? 分 離 定 律 ? 自由組合定律 ? 遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)處理 ? 系 譜 分 析 類型 特點(diǎn) 二、名詞解釋 ? 性狀與相對性狀 – 生物所表現(xiàn)出來的形態(tài)特征和生理特征 – 同一性狀的不同表現(xiàn)形式，它們在不同個(gè)體之間存在相對差異 ? 顯性性狀與隱性性狀 – 在 F1個(gè)體中得以表現(xiàn)的親本性狀 – 在 F1個(gè)體中未能表現(xiàn)的親本性狀 ? 基因型與表型 – 個(gè)體的遺傳物質(zhì)組成 – 個(gè)體表現(xiàn)的性狀特征 ? 純合子與雜合子 – 在同源染色體上具有相同等位基因的個(gè)體 – 在同源染色體上具有不同等位基因的個(gè)體 ? 等位基因、復(fù)等位基因與基因座 – 在同源染色體上具有相互對應(yīng)關(guān)系的基因，它們是同一基因的不同形式 – 具有 3種及 3種以上等位基因形式的一組基因， – 基因在染色體上占據(jù)的特定位置 ? 基因組與核型 – 一個(gè)物種正常配子所帶有的全部遺傳物質(zhì)（基因、染色體）的總和，也稱染色體組 – 某個(gè)生物或細(xì)胞的全部染色體的形態(tài)特征，一般以有絲分裂中期的染色體形態(tài)為標(biāo)準(zhǔn) ? 染色體與染色質(zhì) – 遺傳物質(zhì)在細(xì)胞分裂期的存在狀態(tài) – 遺傳物質(zhì)在細(xì)胞分裂間期的存在狀態(tài) ? 同源染色體與聯(lián)會(huì) – 形態(tài)、大小、結(jié)構(gòu)相同的一對染色體，其中一條來自父本，一條來自母本 – 在減數(shù)分裂時(shí)，同源染色體相互配對的過程 ? 二價(jià)體與四分體 – 由一對同源染色體完全聯(lián)會(huì)后形成的結(jié)構(gòu)，由于包含著 2條染色體，所以被稱為二價(jià)體 – 由一對同源染色體完全聯(lián)會(huì)后形成的結(jié)構(gòu)，由于包含著 4條染色單體，所以被稱為四分體 ? 姊妹染色單體與非姊妹染色單體 – 同一條染色體經(jīng)過復(fù)制形成的 2份拷貝 – 在發(fā)生聯(lián)會(huì)的同源染色體之間，彼此的染色單體互稱非姊妹染色單體 ? 雜交、回交與測交 – 不同基因型個(gè)體之間的有性交配行為 – 雜交后代與親本之間的有性交配行為 – 被測驗(yàn)個(gè)體與隱性純合個(gè)體之間的有性交配行為，一般用于檢測被測個(gè)體的基因型 三、關(guān)鍵知識點(diǎn) ? 分離定律的實(shí)質(zhì) – 在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，位于同源染色體上的等位基因相互分離，被分配到不同配子中 ? 自由組合定律的實(shí)質(zhì) – 在減數(shù)分裂形成配子時(shí)，位于非同源染色體上的非等位基因在分離時(shí)互不干擾，被自由組合到不同配子中。 ? 孟德爾定律的驗(yàn)證 – 自交法 – 測交法 ? 多因子的孟德爾分離 – 配子種類 2n – 基因型種類 3n – 純合基因型種類 2n – 雜合基因型種類 3n2n – 表型種類 2n ? 遺傳學(xué)事件中的概率法則 – 加法法則：互斥事件同時(shí)發(fā)生的概率為各互斥事件單獨(dú)發(fā)生時(shí)的概率之和 – 乘法法則：獨(dú)立事件同時(shí)發(fā)生的概率為各獨(dú)立事件單獨(dú)發(fā)生時(shí)的概率之積 ? 二項(xiàng)式及其應(yīng)用 – 二項(xiàng)式展開： – 二項(xiàng)式通式： – 分離定律的二項(xiàng)式表示（ 189。 A+ 189。 a） 2 – 自由組合定律的二項(xiàng)式表示（ 189。 A+ 189。 a） 2 （ 189。 B+ 189。 b） 2 ? χ2分析 1 2 2 3 3( 1 ) ( 1 ) ( 2 )() 2 ! 3 !n n n n n nn n n n np q p n p q p q p q q? ? ?? ? ?? ? ? ? ? ? ?!! ( ) !r n rn pqr n r??22 ()OEE? ?? ?? 系譜分析 – 常染色體顯性性狀：無性別偏向，連續(xù)傳遞，患者的父母必有一個(gè)為患者 – 常染色體隱性性狀：無性別偏向，隔代傳遞，正常父母生出患者 – X染色體顯性性狀：女性多于男性，連續(xù)傳遞，男性患者的母親和女兒必為患者 – X染色體隱性性狀：男性多于女性，交叉?zhèn)鬟f，女性患者的兒子必為患者 4 孟德爾定律的拓展 一、知識體系 復(fù)等位基因 致死基因 （顯性致死、隱性致死） 顯隱性 （完全、不完全、共顯性、超顯性） 互補(bǔ)作用（ 9： 7） 重疊作用（ 15： 1） 積加作用（ 9： 6： 1） 顯性上位作用（ 12： 3： 1） 隱性上位作用（ 9： 3： 4） 抑制作用（ 13： 3） 一因一效 一因多效 多因一效 ? 基因與性狀 ? 等位基因互作 （顯隱性關(guān)系的相對性） ? 非等位基因互作 ? 基因與環(huán)境 外顯率與表現(xiàn)度 擬表型（表型模寫） 遺傳早現(xiàn)與延遲顯性 遺傳印記 二、名詞解釋 ? 完全顯性、不完全顯性、共顯性與超顯性 – 控制某一性狀的等位基因在雜合個(gè)體中的表現(xiàn)與純合個(gè)體完全相同 – 控制某一性狀的等位基因在雜合個(gè)體中的表現(xiàn)與純合個(gè)體都不相同，而是界于 2個(gè)純合親本之間 – 2個(gè)等位基因分別控制的相對性狀在雜合個(gè)體中同時(shí)得以表現(xiàn) – 控制某一性狀的等位基因在雜合個(gè)體中的表現(xiàn)比顯性純合個(gè)體還要突出 ? 顯性致死與隱性致死、 – 在雜合基因型下就能表現(xiàn)的致死作用 – 在純合基因型下才能表現(xiàn)的致死作用 ? 基因互作 – 若干非等位基因共同決定一個(gè)單位性狀的表現(xiàn) ? 互補(bǔ)作用 – 2種顯性等位基因都存在時(shí)，個(gè)體表現(xiàn)一種性狀，僅有其中一種或均不存在時(shí)，個(gè)體表現(xiàn)另外一種性狀。 ? 抑制作用 – 某對等位基因本身不表現(xiàn)性狀，但能夠使另外一對基因的作用不能發(fā)揮。 ? 上位性作用與顯性上位、隱性上位 – 某對等位基因的表現(xiàn)可以遮蓋另外一對等位基因的表現(xiàn) – 由顯性基因引起的上位性作用 – 由隱性基因引起的上位性作用 ? 重疊作用與積加作用 – 2對非等位基因表現(xiàn)相同的作用，只要存在一個(gè)顯性基因就可以使顯性性狀得以完全表現(xiàn) – 2對非等位基因表現(xiàn)相同的作用， 2種顯性基因單獨(dú)存在時(shí)表現(xiàn)相似性狀， 2種顯性基因共同存在時(shí)作用相互累加。 ? 外顯率與表現(xiàn)度 – 在具有某種基因型的群體中，表現(xiàn)出預(yù)期表型的個(gè)體所占的比例 – 由某種基因型控制的表型，在個(gè)體中得以表現(xiàn)的程度 ? 表型模寫（擬表型）與多效性 – 由某種環(huán)境因素引起的性狀變化與某種基因型控制的表型恰好相似的現(xiàn)象 – 一個(gè)基因能夠控制多種表型的現(xiàn)象 ? 遺傳印記（基因組印記、親本印記） – 由于親本來源的差異，而使某一特定基因的作用受到影響的現(xiàn)象 ? 遺傳早現(xiàn)與延遲顯性 – 在連續(xù)的世代傳遞中，由某基因控制的性狀在后代中的表現(xiàn)會(huì)逐代提前和加重的現(xiàn)象 – 某顯性基因控制的性狀，只有當(dāng)個(gè)體生長發(fā)育到特定階段才能表現(xiàn)的現(xiàn)象 三、關(guān)鍵知識點(diǎn) ? 孟德爾定律的前提條件 – 一對基因決定一對相對性狀，控制不同性狀的基因位于不同的染色體上 – 等位基因之間的顯隱性關(guān)系完全，且表現(xiàn)不受環(huán)境影響 – 不同基因型的配子比例、成活率和競爭力相同，在受精時(shí)以均等的機(jī)會(huì)相互自由結(jié)合為合子 – 不同基因型的合子成活率和競爭力相同 – 分離群體足夠大 ? 等位基因互作 – 完全顯性 – 不完全顯性 – 共顯性 – 超顯性 – 致死作用 ? 顯隱性關(guān)系的相對性 – 顯隱性的形式存在差異 – 在復(fù)等位基因之間表現(xiàn)差異 – 在基因多效性的不同方面表現(xiàn)差異 – 在不同環(huán)境下表現(xiàn)差異 – 在不同觀察水平下表現(xiàn)差異 ? 非等位基因互作 – 基因互作主要形式及其分離比 ? 互補(bǔ)作用（ 9： 7） ? 重疊作用（ 15： 1） ? 積加作用（ 9： 6： 1） ? 顯性上位作用（ 12： 3： 1） ? 隱性上位作用（ 9： 3： 4） ? 抑制作用（ 13： 3） – 基因互作原因 ? 環(huán)境、遺傳背景對性狀表現(xiàn)的影響 5 性別決定與性染色體 一、知識體系 染色體組決定（常染色體與性染色體的比率、染色體倍數(shù)性） 染色體決定（ XO型、 XY型、 ZW型） 基因決定 環(huán)境因素決定 ? 性別決定機(jī)制 ? 伴性遺傳 (性連鎖遺傳 ) ? Lyon假說與劑量補(bǔ)償效應(yīng) ? 人類性別畸變 ? 從性遺傳 ? 限性遺傳 遺傳的染色體學(xué)說證明 X連鎖遺傳 Z連鎖遺傳 二、名詞解釋 ? 常染色體、性染色體與異配型染色體 – 與性別決定沒有直接關(guān)系的染色體 – 與性別決定直接相關(guān)的染色體 – 一對在形態(tài)特征上存在明顯差異的性染色體，能夠在減數(shù)分裂時(shí)相互配對，所以稱之為異配型染色體 ? 同配性別與異配性別 – 性母細(xì)胞只能減數(shù)分裂出具有相同性染色體的配子的性別 – 性母細(xì)胞能夠減數(shù)分裂出具有不同性染色體的配子的性別 ? 性染色質(zhì)小體與劑量補(bǔ)償效應(yīng) – 在細(xì)胞分裂間期的細(xì)胞核中，由失活的 X染色體形成的可以被深染的染色質(zhì)小體 – 在 XY性別決定類型的生物中，使性連鎖基因在 2種性別中具有相等或相近的有效劑量的遺傳效應(yīng) ? 伴性遺傳（性連鎖遺傳）、從性遺傳與限性遺傳 – 由性染色體基因所控制的性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象 – 由常染色體基因所控制的性狀，受到性別的影響而在雌雄個(gè)體中表現(xiàn)不同遺傳特征的現(xiàn)象 – 某種性狀僅局限于在雄性或雌性個(gè)體中表現(xiàn)的現(xiàn)象 三、關(guān)鍵知識點(diǎn) ? 生物界的性別決定機(jī)制 – 社會(huì)性昆蟲蜜蜂、螞蟻染色體倍數(shù)性決定性別（♀二倍體、♂單倍體） – 果蠅的性染色體與常染色體比率決定性別（ ♀ X/A= ♂ X/A=） – 直翅目昆蟲蝗蟲、蟋蟀的 XO性別決定（ ♀ XX、 ♂ XO） – 哺乳動(dòng)物的 XY性別決定（ ♀ XX、 ♂ XY） – 鳥類的 ZW性別決定（ ♀ ZW、 ♂ ZZ） – 噴瓜、石刁柏、玉米由復(fù)等位基因或 2對基因決定性別 – 爬行動(dòng)物鱷魚、海龜?shù)臏囟葲Q定性別 ? 人類常見性別畸變 – XO – XXY – XYY – XXX ? Lyon假說 – 基本內(nèi)容 ? 雌性個(gè)體中的 2條 X染色體有一條隨機(jī)失活 ? 失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期 ? 失活是完全的、永久性的和克隆式的 ? 在形成生殖細(xì)胞時(shí)，失活的 X染色體重新激活 – 證據(jù) ? X染色質(zhì)小體 ? 玳瑁貓（ ♀ ） – 劑量補(bǔ)償效應(yīng) ? 遺傳的染色體學(xué)說的證明 – Man對果蠅的白眼性狀遺傳 —— 發(fā)現(xiàn)白眼基因位于 X染色體上 – Bridges在果蠅的白眼性狀遺傳中發(fā)現(xiàn)的例外 ? Ｘ染色體不分離導(dǎo)致了初級例外 ? 初級例外產(chǎn)生的異常配子受精產(chǎn)生了次級例外 ? 證實(shí)白眼基因位于 X染色體上 ? 重新定義了果蠅的性別決定機(jī)制 精子 X＋（ 50% ） Y ( 5 0 % ) XwXw (4%) XwXwX+ ( 死 ) ( 2 % ) XwXwY ( 2 % ) ( 白眼♀ ) Y (4%) X＋Y ( 2 % ) ( ♂ ) ( 紅眼可育 ) Y Y ( 2 % ) ( 死 ) Xw (4%) X＋Xw( 2 % ) ( 紅眼♀ ) XwY ( 2 % ) ( 白眼♂ ) X Y 配對 ( 1 6 % ) XwY (4%) XwX+Y ( 2 % ) ( 紅眼♀ ) XwY Y ( 2 % ) ( 白眼♂ ) XwY ( 4 2 % ) XwX+Y ( 2 1 % ) ( 紅眼♀ ) XwY Y ( 2 1 % ) ( 白眼♂ ) 卵 X X 配對 ( 8 4 % ) Xw ( 4 2 % ) X＋Xw( 2 1 % ) ( 紅眼♀ ) XwY ( 2 1 % ) ( 白眼♂ ) 次級例外 后代的表 型（ 4% ） 另 4 ％死