【文章內(nèi)容簡介】
. mtDNA在有絲分裂和減數(shù)分裂間都要經(jīng)過復(fù)制分離 遺傳瓶頸 復(fù)制分離 Medical Geics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Geics 二 、 mtDNA的遺傳學(xué)特征 1. mtDNA具有半自主性 2. mtDNA的遺傳密碼與通用密碼不同 3. mtDNA為母系遺傳 4. mtDNA在有絲分裂和減數(shù)分裂間都要經(jīng)過復(fù)制分離 5. mtDNA的雜質(zhì)性與閾值效應(yīng) 6. mtDNA的突變率和進化率極高 Medical Geics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Geics 對 mtDNA 分子病理學(xué)的研究證實 mtDNA突變在許多疾病中存在 ,包括具有 母系遺傳特征的疾病 , 中老年時發(fā)病的一些退化性疾病 , 甚至衰老本身 。 第二節(jié) 線粒體基因突變與線粒體基因病 Medical Geics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Geics 一 、 線粒體 DNA的突變類型 (一 ) 堿基突變 也稱氨基酸替換突變 , 主要與腦脊髓性及神經(jīng)性疾病有關(guān) , 常見有 Leber遺傳性視神經(jīng)病 (LHON) (MIM 535000)和神經(jīng)肌病 。 1. 錯義突變 Leber遺傳性視神經(jīng)病 是被證實的 第一種母系遺傳的疾病 , 至今尚未發(fā)現(xiàn)一個男性患者將此病傳給后代 。 Medical Geics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Geics Leber遺傳性視神經(jīng)病 Medical Geics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Geics Medical Geics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Geics Medical Geics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Geics Medical Geics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Geics Medical Geics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Geics Medic