[農(nóng)學(xué)]第四章線粒體遺傳病-資料下載頁
2024-12-07 23:05本頁面
【正文】 質(zhì)生物合成基因突變 一 、 線粒體 DNA的突變類型 (一 ) 堿基突變 1. 錯(cuò)義突變 Medical Geics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Geics MERRF綜合征 MERRF綜合征是一種罕見的 、 雜質(zhì)性的母系遺傳病 。MERRF綜合征以 進(jìn)行性肌陣攣 、 小腦共濟(jì)失調(diào) 和 肌無力 為特征 。 典型為 8344bp處的突變 ，即 MTTK*MERRF8344G， 導(dǎo)致 tRNALys改變 ， 使蛋白質(zhì)合成受阻 。 8344 bp Medical Geics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Geics mtDNA缺失突變引起絕大多數(shù)眼肌病 ， 這種缺失導(dǎo)致的疾病一般無家族史 。 一 、 線粒體 DNA的突變類型 2. 蛋白質(zhì)生物合成基因突變 (一 ) 堿基突變 1. 錯(cuò)義突變 (二 ) 缺失 、 插入突變 Medical Geics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Geics 一 、 線粒體 DNA的突變類型 2. 蛋白質(zhì)生物合成基因突變 (一 ) 堿基突變 1. 錯(cuò)義突變 (二 ) 缺失 、 插入突變 (三 ) mtDNA拷貝數(shù)目突變 Medical Geics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Geics 18 歲前，細(xì)胞活動(dòng)旺盛，線粒體功能強(qiáng)，僅僅當(dāng)mtDNA 突變率達(dá)到 95%以上時(shí)，線粒體產(chǎn)能才低于組織所需生物能的閾值，表現(xiàn)臨床癥狀； 隨著年齡增大，細(xì)胞活動(dòng)趨于穩(wěn)定并有所下降，線粒體供能降低，個(gè)體的 mtDNA 突變率在較低值時(shí)，線粒體產(chǎn)能逐漸接近組織和器官維持正常功能所需生物能的閾值，表現(xiàn)臨床癥狀。這可解釋為什么許多 mtDNA 突變的個(gè)體早期正常，到一定年齡 發(fā)病，爾后病情加重。 線粒體基因病的一些臨床癥狀的解釋 Medical Geics Department, WHU Dr. Luo Daji Medical Geics ? 實(shí)驗(yàn)室：基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院一號(hào)樓二樓左側(cè)，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系 ? Email： ? 電話： 1898628186
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