染色體病11傅自學(xué)版-文庫吧資料
2025-01-14 06:32本頁面
【正文】 染色體的一條染色單體有結(jié)構(gòu)改變 。 ? 非穩(wěn)定型染色體畸變 致死性畸變的染色體不能穩(wěn)定地通過有絲分裂傳給子代細(xì)胞 。11)(q22。21)(p11。 20)(4pter→ 4q25::20q12 → 20qter。 20)(q25 。 缺失 (deletion) —— 部分單體型 (partial monosomy) 第七章 染色體病 4q13 簡式 詳式 4q25 46 ， XX ， del (4) (q13q25) 46 , XX , del (4) (pter→q13::q25→qter) 中間缺失 (interstitial deletion) 第七章 染色體病 末端缺失 (terminal deletion) 簡式 46 詳式 4q27 ， XX ， del (4) (q27) 46 ， XX ， del (4) (pter → q27 : ) 第七章 染色體病 倒位 （ inversion,inv） 一條染色體發(fā)生兩處斷裂，中間的斷片倒轉(zhuǎn) 1800后又重新連接起來，稱為倒位。 如： 46,XX， del(1)（ pter→q21: ） 第七章 染色體病 描述染色體及其畸變常用的符號 AG 染色體分組號 dup 重復(fù) 122 常染色體編號 I 等臂染色體 X， Y 性染色體 inv 倒位 P 染色體短臂 mat 來自母親 q 染色體長臂 pat 來自父親 ace 無著絲粒斷片 pcc 早熟凝集染色體 b 斷裂 rcp 相互易位 cen 著絲粒 rec 重組染色體 : 斷裂 rob 羅伯遜易位 ∷ 斷裂與重接 SCE 姐妹染色單體互換 cs 染色體 ct 染色單體 del 缺失 → 從 ——到 dic 雙著絲粒 / 嵌合型 ter 末端（ pter=短臂末端， qter=和臂末端） 第七章 染色體病 染色體斷裂后，斷片未發(fā)生重接而丟失稱缺失。 第七章 染色體病 結(jié)構(gòu)畸變的描述 ? 簡式： 染色體總數(shù) ， 性染色體組成 ， 畸變類型符號 （ 受累染色體序號 ） （ 斷裂點 ） 。 46 45 46 45 45 46 46 46 45 46 46 46 46 46 第七章 染色體病 臨床上，超二倍體發(fā)病率高于亞二倍體，一個體細(xì)胞中 X染色體數(shù)目可達多條，常染色體數(shù)目異常只見于三體型，而且僅發(fā)生于較小的染色體，為什么？ 第七章 染色體病 二、染色體結(jié)構(gòu)畸變 染色體在各種內(nèi)外因素的作用下 ，可以發(fā)生斷裂和斷裂后的重接 。 第七章 染色體病 嵌合體個體中各細(xì)胞系的類型和數(shù)量的比例 ， 取決于發(fā)生染色體不分離的卵裂時間的早晚 。 染色體不分離發(fā)生在減數(shù)分裂后期 Ⅱ ； N N N－ 1 N＋ 1 在形成的成熟配子中 ，1/2有 n條染色體 ， 1/4有(n＋ 1)條染色體 ， 1/4有(n－ 1)條染色體； 第七章 染色體病 有絲分裂不分離 (mitotic nondisjunction) 嵌合體：指體內(nèi)同時存在染色體數(shù)目不同的兩或三個細(xì)胞系
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1