染色體病11傅自學(xué)版-展示頁(yè)
2025-01-17 06:32本頁(yè)面
【正文】 的個(gè)體 。 第七章 染色體病 整 倍 體 第七章 染色體病 整倍體的發(fā)生機(jī)理 雙雄受精 （ diandry） 23Y 雙雌受精 （ digyny） 23Y 第七章 染色體病 核內(nèi)復(fù)制（ endoreduplication） —— 形成四倍體 新的細(xì)胞 含 46條染色單體 第一次復(fù)制 含 46 條染色體 第二次復(fù)制 含 92條染色體 細(xì)胞分裂 每個(gè)細(xì)胞含 92條染色單體 第七章 染色體病 第七章 染色體病 整倍體改變 雙雌受精 雙雄受精 核內(nèi)復(fù)制 四倍體 三倍體 第七章 染色體病 非整倍體 單體型 三體型 第七章 染色體病 非整倍體的形成 第七章 染色體病 第一次減數(shù)分裂不分離 2N N 染色體不分離發(fā)生在減數(shù)分裂后期 Ⅰ ； N＋ 1 N－ 1 2N＋ 1 2N＋ 1 2N－ 1 2N－ 1 正常受精后 ， 1/2形成超二倍體 (2n＋ 1)， 1/2形成亞二倍體 (2n－ 1)。 第七章 染色體病 染色體數(shù)目只有少數(shù)幾條的增減 。 Xp Xq 區(qū) (region) ：位于兩相鄰界標(biāo)之間的區(qū)域 1 1 2 2 帶 (band) 1 2 3 4 5 6 7 8 1. 染色體號(hào) Xq28 2. 臂的符號(hào) 3. 區(qū)的序號(hào) 4. 帶的序號(hào) 第七章 染色體病 第二節(jié) 染色體多態(tài)性 ? 恒定的微小變異 ? 主要發(fā)生在結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)區(qū) ? 沒(méi)有明顯的表型效應(yīng)或病理學(xué)意義 Y染色體的長(zhǎng)度變異 次縊痕區(qū)的變異 第七章 染色體病 a. 標(biāo)準(zhǔn)型； b. 缺乏熒光節(jié)段的小 Y； . 有異常熒光節(jié)段的長(zhǎng) Y； e. 具有 “ 隨體 ” 的 Y染色體； f. 具有亞中央著絲粒的 Y染色體 第七章 染色體病 a. 標(biāo)準(zhǔn)型； b. 短臂增大； c. 短臂缺失； d. 隨體增大； e. 串珠狀隨體； f. 分叉的隨體 第七章 染色體病 第三節(jié) 染色體畸變 染色體畸變 (chromosome aberration)：是指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)發(fā)生改變。第七章 染色體病 第七章 染 色 體 病 第七章 染色體病 第一節(jié) 人類正常染色體 第七章 染色體病 Sister chromatids 1/2~5/8 中央著絲粒染色體 5/8~7/8 亞中著絲粒染色體 近端著絲粒染色體 7/8 ～ 末端處 第七章 染色體病 人類體細(xì)胞的正常核型（ Denver體制） 組 染色體號(hào) 主要特征 A組 B組 C組 D組 E組 F組 G組 1 2 3 亞中著絲粒染色體 中央著絲粒染色體 4 —— 5 亞中著絲粒染色體、無(wú)隨體 6 —— 1 X 亞中著絲粒染色體 大 小 13 —— 15 近端著絲粒染色體、有隨體 16 17 18 亞中著絲粒染色體 中央著絲粒染色體 19 —— 20 中央著絲粒染色體 21—— 2 Y 近端著絲粒染色體、有隨體 Y染色體略大、長(zhǎng)臂平行伸展、無(wú)隨體 第七章 染色體病 顯帶 技術(shù) 整條 顯帶 局部 顯帶 G帶 （二）顯帶核型 第七章 染色體病 顯帶 技術(shù) 整條 顯帶 局部 顯帶 G帶 Q帶 第七章 染色體病 顯帶 技術(shù) 整條 顯帶 局部 顯帶 G帶 Q帶 R帶 第七章 染色體病 顯帶 技術(shù) 整條 顯帶 局部 顯帶 G帶 Q帶 R帶 高分辨帶 第七章 染色體病 顯帶 技術(shù) 整條 顯帶 局部 顯帶 G帶 C帶 Q帶 R帶 高分辨帶 第七章 染色體病 顯帶 技術(shù) 整條 顯帶 局部 顯帶 G帶 C帶 T帶
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