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人類染色體和染色體畸變-展示頁

2025-05-05 13:40本頁面
  

【正文】 亞端部著絲粒染色體( D/D、 D/G、 G/G)均在著絲粒處斷裂,然后再連接成一條新的衍化染色體。 染色體結(jié)構(gòu)畸變 ( 1)因素:物理、化學(xué)因素使染色體斷裂后,重新連接而使染色體發(fā)生重排。 c、單體: 某物種個(gè)體的體細(xì)胞在 2n 的基礎(chǔ)上減少了 1條染色體。染色體丟失形成單體。 產(chǎn)生原因 :染色體不分離,在配子形成過程中,可以形成 n+1和 n1的配子,和正常配子結(jié)合形成三體和單體型型的合子,圖 76, 77。 b、三體( 2n+1) :某物種個(gè)體的體細(xì)胞在 2n 的基礎(chǔ)上增加 1條染色體。 b、產(chǎn)生原因 :參與受精的卵細(xì)胞是 2n,而不是 n;或是由于雙精子受精所致,圖 75。 ( 1)多倍體 : a、發(fā)現(xiàn)于 3個(gè)月內(nèi)的自發(fā)流產(chǎn)胎兒,大多數(shù)是三倍體,少數(shù)是四倍體。 染色體數(shù)目畸變:有整倍性變異和非整倍性變異。 三倍體 :把體細(xì)胞內(nèi)含有本物種的三個(gè)完整染色體組的個(gè)體,稱為三倍體。 二倍體 :把體細(xì)胞內(nèi)含有本物種的兩個(gè)完整染色體組的個(gè)體,稱為二倍體。 二、人類染色體畸變 有關(guān)概念:包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)變異。如 1P36 p短臂, q長臂 ( 4)高分辨率帶:有 550、 850、 1000條帶 3個(gè)標(biāo)準(zhǔn)級(jí)別。熒光分帶 — Q帶;Giemsa— G、 R、 C、 N、 T帶,圖 73,人類 G帶,標(biāo)準(zhǔn)帶型 320條。 染色體顯帶分析: ( 1)概念:將中期染色體標(biāo)本經(jīng)過酸、鹼、鹽、酶等化學(xué)因素或物理因素處理,使染色體上出現(xiàn)帶紋,叫 — 。 ( 2)核型分析:對(duì)核型進(jìn)行分析叫 —。 一、人類染色體的基本研究方法 染色體標(biāo)本制備:直接和間接制片方法兩大類,表 71。
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