人類染色體ppt課件-展示頁
2025-05-21 03:46本頁面
【正文】 cation) 不同染色體之間片段的交換。 染色體非整倍體改變的機制 46 46 46 46 46 45 47 數(shù)目畸變的 嵌合體 是由于胚胎發(fā)育過程中，有絲分裂產(chǎn)生了染色體不分離。8)(q23。 嵌合體 —具有兩種和兩種以上核型的個體。 結(jié)構(gòu)畸變 —各類染色體斷裂、片段丟失和重排。 染色體畸變 數(shù)目畸變 —整倍體變化，以 23為倍數(shù)（ 3倍體， 4倍體）。8)(q23。 47, XXY—47條染色體，男性，多一條 X染色體，克氏綜合證。21)(q11。 46, XX, del(6)(p24)—46條染色體，女性， 6號染色體短臂 2區(qū) 4帶至短臂末端缺失。 45, X— 45條染色體，女性，少一條 X染色體。2) (p21。 染色體多態(tài)可以作為一種遺傳標(biāo)記 穩(wěn)定，孟德爾式遺傳，多態(tài)。 Y屬于 G組。 C。 G。 常用制備染色體的材料： 外周血、骨髓、胸腹水、活檢組織、羊水、組織培養(yǎng)物等。 隨著衰老，染色單體兩端的 端粒（黃色）變短。 ? NOR：近端著絲粒染色體隨體和短臂相連的柄部含有 rDNA，可轉(zhuǎn)錄形成 rRNA,與核仁形成有關(guān)，也稱核仁組織者區(qū)。 ?副縊痕 （ 次級縊痕）：有的染色體在長、短臂上還存在縮窄區(qū)或淺染區(qū)，稱為副縊痕。 同源染色體： 一條來自父方，一條來自母方，形態(tài)相近，遺傳物質(zhì)組成和功能相似的兩條染色體。 二倍體 ：具有有兩套基因組 /染色體組的細(xì)胞 /個體。 近年研究標(biāo)明，性別決定區(qū) Y(sexdetermining Y, SRY)是睪丸決定因子的最佳候選基因。 Y 擬常染色體區(qū)，與 X同源，可交換。 人類的染色體－ XX為女性； XY為男性。 異染色質(zhì)：分布較緊密，處于抑制狀態(tài)。人類染色體 人類染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu) 人類染色體 男性染色體 46, XY 女性染色體 46， XX ?染色質(zhì) 指間期細(xì)胞核中遺傳物質(zhì)存在的形式。 ?染色質(zhì)和染色體之間的關(guān)系 (同一物質(zhì)在細(xì)胞周期不同時期的不同形態(tài)和功能形式 ) 第一節(jié) 人類染色體的基本特征 ?常染色質(zhì)和異染色質(zhì) 常染色質(zhì)：分布較稀疏，處于活躍狀態(tài)。 異染色質(zhì) 常染色質(zhì) 異染色質(zhì)：專性異染色質(zhì) 兼性異染色質(zhì) X小體（ Barr body) 染色體與性別決定 人類 46條染色體中， 44條 (22對 )為常染色體(autosome)， 2條為性染色體 (sex chromosome)。 無論有幾條 X染色體，只要有 Y染色體即為男性。 Y特異區(qū)，不與 X交換。 ?染色質(zhì)的主要化學(xué)組成： DNA、蛋白質(zhì)、少量的 RNA ?從 DNA到染色體的四級結(jié)構(gòu)模型 染色體 從 DNA到染色體的四級結(jié)構(gòu)模型 ?一級結(jié)構(gòu)：核小體串珠結(jié)構(gòu) ?二級結(jié)構(gòu)：螺線管 ?三級結(jié)構(gòu)：超螺線管 ?四級結(jié)構(gòu)：染色單體 核小體的組成 核心顆粒 連接區(qū) 八聚體 （ 組蛋白 H2A、 H2B、 H H4各 2分子） 140bp DNA，纏繞 60bp左右 DNA片段 +H1組蛋白 DNA 核小體 螺線管 超螺線管 染色單體 壓縮 7倍 壓縮 6倍 壓縮 40倍 壓縮 5倍 共計壓縮 8400倍 參見書 P30圖 33 ?單倍體和二倍體 單倍體 ：只有一套基因組 /染色體組的細(xì)胞 /個體。 二、人類染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)在分裂中期維持恒定 姐妹染色單體 ：細(xì)胞 分裂中期每條 染色體均含有 2條染色單體，互稱姐妹染色單體。 染色體結(jié)構(gòu)模式圖 人類中期染色體形態(tài) ?主縊痕：著絲粒所在部位兩染色單體縮窄。 ?隨體：大部分近端著絲粒染色體短臂末端有一球形小體，借柄部與染色體主體稱為隨體。 端粒：在染色單體兩端，可產(chǎn)生端粒酶，穩(wěn)定作用。 早衰癥，活到 15歲，全世界 20例 染色體研究方法 只有活細(xì)胞并可以分裂，才能制備染色體。 關(guān)鍵步驟： 秋水仙素處理；抑制中期分裂相 低滲；使細(xì)胞膨脹 固定；染色體形態(tài)固定 滴片；分散染色體 染色；染色體著色 染色體顯帶 Q。 R。 Q帶 G帶 G, R帶及模式圖 染色體號；臂號；區(qū)號；帶號； (.亞帶） 1q22 人類染色體共分為 7組， A~G， X屬于 C組 。 染色體多態(tài) (chromosomal polymorphism) 染色體多態(tài)性主要表現(xiàn)在： Y長臂遠(yuǎn)端 2/3區(qū)域， 16染色體異染色質(zhì)區(qū)和次級縊痕 , D、 G組的短臂、隨體、 NOR區(qū)。 染色體命名 人類細(xì)胞遺傳學(xué)國際命名體制 (ISCN, 1995) (An International System for Human Cytogeic Nomenclature) p—短臂 q—長臂 del—缺失 dup—重復(fù)
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1