人類染色體疾病的診斷一-展示頁
2025-06-04 02:16本頁面
【正文】 DNA復(fù)制之前的間隙時(shí)間； ② S期，指 DNA復(fù)制的時(shí)期； ③ G2期，指 DNA復(fù)制完成到有絲分裂開始之前的一段時(shí)間； ④ M期 ，細(xì)胞分裂開始到結(jié)束。 人類外周淋巴細(xì)胞培養(yǎng)及染色體標(biāo)本制備 : 采血 → 接種 → 培養(yǎng) → 處理 → 收集細(xì)胞 → 低滲 → 固定 → 制片 染色單體 (端粒 ) 次縊痕 短臂（ p） 長臂（ q） 隨體 常染色質(zhì)區(qū) 異染色質(zhì)區(qū) 主縊痕（初級縊痕） 初級縊痕 （ 主縊痕 ） ： 著絲粒所在部位兩染色單體縮窄 。 隨體： 大部分近端著絲粒染色體短臂末端有一球形小體，借柄部與染色體主體稱為隨體。 端粒（ telomere）： 染色體端部特化部位，由端粒 DNA和端粒蛋白構(gòu)成。 二、人類正常核型 （一） Denver體制 1960，在美國丹佛、 1963，在英國倫敦， 1966，在美國芝加哥，召開三次人類細(xì)胞遺傳學(xué)的國際會議。 染色體的四種類型： 1/2~5/8 中央著絲粒 染色體 5/8~7/8 亞中著絲粒 染色體 7/8 近端著絲粒 染色體 中部 亞中部 近端部 端部 末端處 人類體細(xì)胞的正常核型（ Denver體制） 組 染色體號 主要特征 A組 B組 C組 D組 E組 F組 G組 1 2 3 亞中著絲粒染色體 中央著絲粒染色體 4 —— 5 亞中著絲粒染色體、無隨體 6 ——1 X 亞中著絲粒染色體 大 小 13 ——15 近端著絲粒染色體、有隨體 16 17 18 亞中著絲粒染色體 中央著絲粒染色體 19 ——20 中央著絲粒染色體 21——2 Y 近端著絲粒染色體、有隨體 Y染色體略大、長臂平行伸展、無隨體 （二）非顯帶染色體核型及識別 丹佛 (Denver) 體制。另外人類的 46條染色體應(yīng)根據(jù)長度遞減順序和著絲粒位置劃分為 7個(gè)易區(qū)分的組，即以字母 A～ G表示 7組染色體，并決定將副縊痕和隨體作為識別染色體的輔助指標(biāo)。 確切的說核型是指是一個(gè)體細(xì)胞內(nèi)的全部染色體按其大小和形態(tài)特征排列所構(gòu)成的圖像。 1 2 123 5 4 12 13 24 （三）染色體顯帶與顯帶染色體的命名 染色體顯帶技術(shù) 對有絲分裂中期染色體進(jìn)行酶解，酸、堿、鹽等處理，并用特殊的染色方法（芥子喹吖因或鹽酸喹吖因）可使染色體在其長軸上顯出一個(gè)個(gè)明暗交替或染色深淺不同的橫紋，這樣的橫紋就叫做染色體的帶。但 Q帶保存時(shí)間短，而且需要在熒光顯微鏡下進(jìn)行觀察
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