染色體異常與疾病ppt課件-展示頁
2025-01-14 11:34本頁面
【正文】 e lose） 46 染色體丟失與嵌合體形成圖解 45 45 46 46 46 46 丟失 嵌合體 46/45 某一染色體向某一極移動時，由于某種原因?qū)е滦袆舆t緩，發(fā)生后期延遲(Anaphase Lag)，也不能參與新細(xì)胞核的形成，而滯留在細(xì)胞質(zhì)中 ，最后分解、消失，導(dǎo)致該細(xì)胞因丟失一條染色體而形成亞二倍體。 ? 嵌合體 （ mosaic）：一個個體內(nèi)同時存在兩種或兩種以上核型的細(xì)胞系，這種個體稱 嵌合體（ mosaic）。 三體型 （ trisomy）： 某對染色體多了一條（ 2n+1），細(xì)胞 染色體數(shù)目為 47，即構(gòu)成該染色體的三體型。 單體型 （ monosomy） : 某對染色體少了一條（ 2n1），細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為 45 ，即構(gòu)成該染色體的單體型。 ② 核內(nèi)有絲分裂 （一）染色體數(shù)目畸變 非整倍體改變 體細(xì)胞中個別染色體數(shù)目增加或減少了一條或數(shù)條，稱非整倍體。再經(jīng)正常分裂，形成兩個四倍體子細(xì)胞。 染色體畸變發(fā)生的原因 ? 自發(fā)畸變 （ spontaneous aberration） ? 誘發(fā)畸變 （ induced aberration） ? 化學(xué)因素：藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品添加劑 ? 物理因素：射線 ? 生物因素：生物類毒素 、病毒等 ? 母親年齡 : 一、染色體異常與疾病 染色體畸變類型 染色體數(shù)目畸變 染色體結(jié)構(gòu)畸變 一、染色體異常與疾病 （一）染色體數(shù)目畸變 ? 染色體組： 人類等二倍體生物的每一正常配子的全部染色體 ? 單倍體（ haploid）： 染色體數(shù)目與正常配子相同 ? 整倍體（ euploid ）： 染色體數(shù)目變化是單倍體的整倍數(shù) ? 多倍體（ polyploid）： 超過二倍體的整倍體 （一）染色體數(shù)目畸變 染色體數(shù)目畸變 整倍體改變（ euploid） 非整倍體改變（ aneupliod） 整倍體改變 （一）染色體數(shù)目畸變 體細(xì)胞中染色體數(shù)目以 n為基數(shù)成倍地增加或減少，形成單倍體或多倍體。 先天性疾病 (congenital disease)就是遺傳病？ 先天性疾病 (congenital disease)就是遺傳病？ ?大多數(shù)遺傳病為先天性疾病，但先天性疾病不一定是遺傳病。 3. 生殖細(xì)胞或受精卵內(nèi) 遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變，也可以是 體細(xì)胞內(nèi) 遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變 遺傳病的特征 先天性疾病 出生后即表現(xiàn)出來的疾病，主要表現(xiàn)為先天畸形或出生缺陷 遺傳性 和 非遺傳性 遺傳病大多為先天性疾病。遺傳物質(zhì) （ 染色體和基因 ） 發(fā)生突變而 引起的疾病稱為 遺傳病 （ geic disease） 第四節(jié) 遺傳與人類疾病 1. 血緣親屬間垂直傳遞。 2. 親緣關(guān)系越近，發(fā)病機(jī)會越大。但不是所有的遺傳病都表現(xiàn)為先天性疾病，有些遺傳病的致病基因在個體發(fā)育過程中才逐步表達(dá)，如成年型多囊腎、脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)癥等到中年才發(fā)病 非遺傳性的先天性疾病是由于外界致畸因素作用于發(fā)育中的胚胎或產(chǎn)程中而引起。 ?大多數(shù)遺傳病表現(xiàn)出家族聚集性，但家族性疾病不一定是遺傳病 正確的概念 一、染色體異常與疾病 染色體畸變定義： 病理?xiàng)l件或環(huán)境因素作用下，體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體的 形態(tài)結(jié)構(gòu) 和 數(shù)目 發(fā)生的異常改變。 整倍體改變 三倍體 （ triploid） ： 患者的體細(xì)胞具有 3個染色體組 ， 每對染色體都增加了一條 ， 染色體總數(shù)為 69（ 3n） （一）染色體數(shù)目畸變 整倍體改變 （一）染色體數(shù)目畸變 四倍體（ tetraploid） ： 患者的體細(xì)胞具有 4個染色體組，每對染色體都增加了兩條，染色體
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