《染色體異常與疾病》ppt課件(文件)
【正文】 色體病的共同特征： 智力低下 （ mental retardation） 生長發(fā)育遲緩 （ growth retardation） 特征性異常體征 （ specific somatic abnormalities） 一、常染色體病 （一） Down綜合征（ 21三體綜合征，先天愚型） 新生兒發(fā)病率： 1/10002/1000； 全國每年出生的患兒達(dá) 27000例左右； 我國目前大約有 60萬以上的 21三體綜合征患者 發(fā)病率 主要臨床特征 嚴(yán)重智力低下 ， 生長遲緩 ， 枕骨扁平 ，發(fā)際低眼距寬 ， 外眼角上斜 ， 內(nèi)眥贅皮鼻根低平 ， 舌大 ，腭弓高尖 通貫手 ，小指內(nèi)彎 ， 有一指褶紋 ， 男性不育 、女性偶有生育能力 。檢出率為 48%～ 83%。 發(fā)病率： 臨床表現(xiàn)： 患兒在嬰幼兒時(shí)期的哭聲似小貓叫 ， 喉部畸形 、松弛所致 ?？偘l(fā)病率為 1/500。 臨床癥狀 陰莖和睪丸小 、 身材高 、 第二性征差 、 四肢修長 、 有部分女性特征 ， 胡須少 、 無 /小喉結(jié) 、部分伴有尿道下裂和隱睪 。 易患糖尿病 、甲狀腺疾病 、 哮喘和乳腺癌 。 45， X純合型發(fā)生原因主要是父親在減數(shù)分裂 Ⅰ 時(shí) XY不分離 ， 形成 O型精子受精所致 。 復(fù) 習(xí) ? 概念：染色體病、 Down綜合征 ? Down綜合征、 Klinefelter 綜合征、 Turner 綜合征的分子機(jī)制、臨床特征 。 性腺為纖維條索狀，無濾泡，子宮、外生殖器和乳房幼稚型，智力正?；蜉p度障礙。 45， X （二）先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（ Turner綜合征） 核型 : 為 45, X。 純合體中 97%不育 ， 因曲精小管玻璃樣變性 ， 無精子 。 性染色體病的共同特征： 性征發(fā)育不全或畸形、智力較低。 二、性染色體病 由性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病稱為性染色體病。 血清標(biāo)記物為 : ① AFP(甲胎蛋白 )? ； ② UE3(雌三醇 )? ； ③ HCG(絨毛膜促性腺激素 )? ⑵ 胎兒染色體檢查 （二） 18三體綜合征（ Edward綜合征 ） （三） 13三體綜合征（ Patau綜合征） （四） 5p綜合征（ 貓叫綜合征） 5號(hào)染色體短臂部分缺失所致 。 白血病的發(fā)病率高于常人20倍 。 是由于 122號(hào)常染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病 。p15) 16. 46,X,i(Xq) 17. 46,XY,dic(6。q31) 9. 46,XX,r(2)(p21q31) 10. 46,XY,inv(2)(pter→ p15::q21→ p15::q21→ qter) 11. 46,XY,t(2。 R A B 1 2 3 R R R B A ? 羅伯遜易位 平衡易位 ? 當(dāng)相互易位僅涉及位置的改變而不造成染色體片段的增減時(shí)，稱為 平衡易位 。 詳式： 46， XX， del（ 1）（ pter→q21 ：） 畸變 符號(hào) 染色體 總數(shù) 性染色 體組成 畸變 染色體號(hào) 改變了的染色體 帶紋組成 q21 46， XY，重排類型 (染色體號(hào) )(重排染色體組成 ) 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 （２）重復(fù)（ dup） 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 6 7 5 6 7臂間倒位（ pericentric inversion） 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 4 3 （３）倒位
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