《染色體病》ppt課件 (2)(文件)
【正文】 由于胚胎發(fā)育早期卵裂時 21號染色體不分離所致 （ 3 ） 易位 導(dǎo)致的 ③ 易位型： 46, XX(XY), － 14, ＋ t(14q21q) 由 平衡易位攜帶者 親代傳來 親代核型： 45, XX(XY), － 14, － 21, ＋ t (14q21q) 各種類型的再發(fā)風險是不同的 A . 游離型 21— 三體 ， 再發(fā)風險與年齡特異風險率相近。 新發(fā)生的再發(fā)風險小，而平衡易位導(dǎo)致的再發(fā)風險則可以根據(jù)經(jīng)驗估計 , 理論上如果雙親之一是平衡易位攜帶者，產(chǎn)出患兒的風險為 % , 但是實際風險低得多，這與雙親那一方為攜帶者有關(guān)。嵌和型的存活期較長。 細胞遺傳學(xué)及遺傳咨詢 嵌和型的一般癥狀較輕，易位型通常以 13 和 14 號羅氏易位居多，患者有一條 t ( 13q14q ) 易位染色體，核型為 46， XX(XY)，－ 14， + t ( 13q14q )，結(jié)果是多了一條 13 號染色體長臂，但雙親是平衡易位攜帶者的時，因為絕大多數(shù)異常胎兒均導(dǎo)致流產(chǎn)死亡，產(chǎn)出患兒的可能性不超過 5 % 或者 1 %。 病 因 及 預(yù) 后 貓叫樣哭聲 ， 隨年齡增長而消失 智力發(fā)育遲緩 ， 滿月臉 眼距寬 ， 外眼角下斜 ， 內(nèi)眥贅皮 腭弓高 ， 下頜小 先天性心臟病 (50 ％ )
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