人類染色體疾病的診斷一-全文預(yù)覽
【正文】 Q banding） 染料： 芥子喹吖因或鹽酸喹吖因 優(yōu)點：受制片過程和熱處理的影響較小 ,制片效果較好 ,帶型鮮明 缺點：在熒光顯微鏡下進行觀察。 核型： 一個體細胞（ somatic cell）中的全部染色體稱為核型（ Karyotype） 。 主要依據(jù)：染色體大小、著絲粒位置。 NOR： 近端著絲粒染色體隨體和短臂相連的柄部含有rDNA，可轉(zhuǎn)錄形成 rRNA,與核仁形成有關(guān)，也稱核仁組織者區(qū)。 G0期：間期細胞，細胞周期之外的細胞。 ① G1期，指從有絲分裂完成到期 DNA復制之前的間隙時間； ② S期，指 DNA復制的時期； ③ G2期，指 DNA復制完成到有絲分裂開始之前的一段時間； ④ M期 ，細胞分裂開始到結(jié)束。 隨體： 大部分近端著絲粒染色體短臂末端有一球形小體，借柄部與染色體主體稱為隨體。 二、人類正常核型 （一） Denver體制 1960，在美國丹佛、 1963，在英國倫敦， 1966，在美國芝加哥，召開三次人類細胞遺傳學的國際會議。另外人類的 46條染色體應(yīng)根據(jù)長度遞減順序和著絲粒位置劃分為 7個易區(qū)分的組，即以字母 A～ G表示 7組染色體，并決定將副縊痕和隨體作為識別染色體的輔助指標。 1 2 123 5 4 12 13 24 （三）染色體顯帶與顯帶染色體的命名 染色體顯帶技術(shù) 對有絲分裂中期染色體進行酶解，酸、堿、鹽等處理，并用特殊的染色方法（芥子喹吖因或鹽酸喹吖因）可使染色體在其長軸上顯出一個個明暗交替或染色深淺不同的橫紋，這樣的橫紋就叫做染色體的帶。 （ G帶在各條染色體上顯出的帶型和 Q帶型基本相同 ） 熱、堿、蛋白酶 Giemsa染色 G顯帶 G顯帶（ G banding） 正常男性染色體 46, XY 正常女性染色體 46， XX G顯帶核型分析 方法： 中期染色體不經(jīng)鹽酸水解或不經(jīng)胰酶處理的情況下，經(jīng)吉姆薩染色后所呈現(xiàn)的區(qū)帶。 （ 1） 界標 ：染色體上具有顯著形態(tài)學特征并穩(wěn)定存在的結(jié)構(gòu)區(qū)域。 （ 4） 亞帶： p q 3 2 1 1 2 3 4 1p31 6 5 4 3 2 1 染色體高分辨顯帶及命名 分裂中期一套單倍染色體一般顯示 320條帶。 應(yīng)用高分辨顯帶技術(shù)研究染色體微細結(jié)構(gòu)及結(jié)構(gòu)改變后遺傳效應(yīng)的學科，稱為“ 微細胞遺傳學 ”。 染色體多態(tài)的特征： 常常集中在染色體一定部位，常為異染色質(zhì)區(qū)。 Y染色體長度變異是最典型 、 最常見的多態(tài)形態(tài) ， 具有隨體的Y染色體；具有中央著絲粒的 Y染色體； Y長度的變異 ， 主要發(fā)生的部位是 Yq遠側(cè) 2/3處 : 大 Y: Y長度大于 F組或 18號長度 (或稱長 Y或巨 Y） Y=18 小 Y: Y長度小于 G組染色
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