【正文】 倍體 (tetraploid, 4x) 2n=4x n=2x ┆ ? 例： ? 玉米 ： 二倍體 (2n=2x=20, n=x=10) ? 水稻 ： 二倍體 (2n=2x=24, n=x=12) ? 普通小麥 ： 六倍體 (2n=6x=42, n=3x=21, x=7) 普通小麥 2n=6x=42 二粒小麥 2n=4x=28 一粒小麥 2n=2x=14 麥屬 x =7 高粱屬 x =10 稻屬 x =12 棉屬 x =13 蔥屬 x =7,8,9 蕓薹屬 x =8,9,10 普 通 小 麥 的 起 源 野生一粒小麥 T .monococcum 擬斯卑爾脫山羊草 Ae . spelioid 染色體加倍 野生二粒小麥 T. dicoccoides 斯卑爾脫小麥 普通小麥 基因突變 方穗山羊草 染色體加倍 (二 )、 染色體的整倍性 多倍體 (polyploid)： ? 具有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的整倍體。 2R、 7R 1R 、 3L 4R 、 5L 1L 2R、 7R 1R 、 3L 4R 、 5L )表示著絲粒 ， 一個(gè)基本的單倍體染色體組為： 1L ② Pl a b c d sm e f 正常染色體 Pl a e sm d c b f 倒位染色體 ③ 倒位區(qū)段內(nèi)發(fā)生交換 。 （六）易位與人的疾病 1. 兩個(gè)玉米純系在第 6染色體上 Pl和 sm的區(qū)域具有不同的重組頻率 。 4. 造成染色體融合 ，導(dǎo)致數(shù)目變異 羅伯遜易位 (robertsonian translocation) 這種遺傳效應(yīng)只可能發(fā)生在具有二對(duì)近端著絲點(diǎn)染色體的相互易位情形中 伯基特氏淋巴瘤 原癌基因從 8號(hào)染色體端部轉(zhuǎn)移到 14號(hào)染色體上時(shí)被激活 表明： 基因表達(dá)與它在染色體組中的 位置 有關(guān) 5 位置效應(yīng) （四） . 易位點(diǎn)的測(cè)定 1. 細(xì)胞學(xué)鑒定 相互易位雜合體聯(lián)會(huì)成十字型，十字型的中心即是易位點(diǎn)所在。 50%配子可育 50%結(jié)實(shí)率 50%自交后代半不育 （三） . 易位的遺傳效應(yīng) 1 2 1221 1 2 正常 易雜 1221 易雜 易純 2. 降低連鎖基因重組率 例如，玉米 t5— 9a涉及第 5染色體長(zhǎng)臂外側(cè)的一小段和第 9染色體短臂包括 Wx座位在內(nèi)的一大段。 ? 簡(jiǎn)單易位 (simple translocation)(轉(zhuǎn)移 )： 某染色體的一個(gè)臂內(nèi)區(qū)段，嵌入非同源染色體的一個(gè)臂內(nèi)的現(xiàn)象，如 。 倒位可能導(dǎo)致新物種的產(chǎn)生。 ? 倒位區(qū)段較短時(shí) — 倒位圈 ：如果倒位片段不長(zhǎng)，則倒位染色體與正常的染色體所聯(lián)會(huì)的二價(jià)體就會(huì)在倒位區(qū)段內(nèi)形成“倒位圈”。 ? 倒位的形成。棒眼表現(xiàn)型的果蠅只有很少的小眼數(shù)，其眼睛縮成狹條。 ? 劑量效應(yīng) (dosage effect)： 同一基因或片段對(duì)表型的作用隨數(shù)目增多而呈一定的累加增長(zhǎng)。 假顯性現(xiàn)象 *缺失雜合體的假顯性現(xiàn)象 貓叫綜合癥 人 5號(hào)染色體短臂部分缺失 果蠅的翅缺刻性狀 成神經(jīng)細(xì)胞瘤 黑素瘤 肺小細(xì)胞癌 腎胚細(xì)胞瘤 睪丸腫瘤 ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ 利用原位雜交技術(shù)定位基因 二 重 復(fù) 重復(fù)的類(lèi)型 順接重復(fù)（ tandem duplication） 反接重復(fù)（ reverse duplication） a b c d e f g h a b c d e f g e f g h a b c d e f g g f e h 重復(fù)：染色體多了自己的某一區(qū)段 重復(fù)的形成： 同源染色體的不等交換 abcdedefabcfaaaabbbbccccddddeeeeffffa b c d e fa abbccdde eedefdfabcdeedaaaaabbbbbcccccddeeeeffffffd正常染色體順接重復(fù)染色體反接重復(fù)染色體d(二 )、重復(fù)的細(xì)胞學(xué)鑒定 ? 重復(fù)圈 (環(huán) )： 如果重復(fù)較長(zhǎng) ， 在聯(lián)會(huì)時(shí)，重復(fù)區(qū)段被排擠，成為二價(jià)體的一個(gè)突出的環(huán)或瘤，同時(shí)也要對(duì)照正常染色體組型，以免與缺失雜合體的環(huán)或瘤混淆。 ? 影響缺失對(duì)生物個(gè)體危害程度的因素： ? 缺失區(qū)段的大??； ? 缺失區(qū)段所含基因的多少； ? 缺失基因的重要程度； ? 染色體倍性水平。 斷裂 — 融合 — 橋 ? 頂端缺失的形成 (斷裂 ) ? 復(fù)制 ? 姊妹染色單體頂端斷頭連接 (融合 ) ? 有絲分裂后期橋 (橋 ) ? 新的斷裂 a (二 )、缺失的細(xì)胞學(xué)鑒定 ? 無(wú)著絲粒斷片； ? 最初發(fā)生缺失的細(xì)胞在分裂時(shí)可見(jiàn)無(wú)著絲粒斷片。 ? 染色體折斷的結(jié)果： ? 正確重接：重新愈合，恢復(fù)原狀； ? 錯(cuò)誤重接：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異； ? 保持?jǐn)囝^：產(chǎn)生結(jié)構(gòu)變異。 缺失 （一）細(xì)胞學(xué)特征 （二）遺傳學(xué)效應(yīng) 重復(fù) （一）細(xì)胞學(xué)特征 （二）遺傳學(xué)效應(yīng) 倒位 （一）細(xì)胞學(xué)特征 （二）遺傳學(xué)效應(yīng) 易位 （一）細(xì)胞學(xué)特征 （二）遺傳學(xué)效應(yīng) 第一節(jié) 染色體結(jié)構(gòu)變異 結(jié)構(gòu)變異的形成：斷裂 — 重接 ? 使染色體產(chǎn)生折斷的因素： ? 自然：溫度劇變、營(yíng)養(yǎng)生理?xiàng)l件異常、遺傳因素等； ? 人為：物理射線與化學(xué)藥劑處理等。 缺失 重復(fù) 倒位 易位 三 .常用符號(hào)和編寫(xiě)術(shù)語(yǔ) 第二節(jié) 缺失 一. 缺失的類(lèi)型 頂端缺失 (terminal deficency) 中間缺失 (interstitial deficency) 缺失的形成 ? 頂端缺失的“斷裂 — 融合 — 橋”循環(huán)： ? 斷頭與無(wú)著絲粒斷片 (fragment)； ? 雙著絲粒染色體 (decentric chromosome)； ? “斷裂 — 融合 — 橋”循環(huán) (裂合周期 )。 缺失的細(xì)胞學(xué)特征 玉米缺失雜合體粗線期缺失環(huán) 果蠅唾腺染色體的缺失圈 (三 )、缺失的遺傳效應(yīng) ? 缺失區(qū)段上基因丟失導(dǎo)致： ? 基因所決定、控制的生物功能喪失或異常； ? 基因間相互作用關(guān)系破壞； ? 基因排列位置關(guān)系改變。 假顯性現(xiàn)象 一條染色體某區(qū)