人類染色體和染色體畸變-全文預覽
【正文】 49， X Y Y Y Y； 47 X Y Y/46 X Y。 （ 2）超 X綜合癥：超雌綜合癥 a、 47， X X X， 48， X X X X， 49， X X X X X，智力及生育能力有所下降，有的完全接近正常女性。共同特點是： a、 性發(fā)育不全或兩性畸形； b、 也有部分患者表型正常，但是生育率下降、智力差、行為異常。 c、臨床 ：已經(jīng)生育過患兒的夫婦，再生育患兒的風險是 12%；智力低下、智商在 2550之間、發(fā)育遲緩、面部頗平、斜視、通貫掌（圖718），有些患者有心臟病，男性患者沒有生 育能力，部分女性患者有生育能力，群體發(fā)病率是 1/800． B、 18三體綜合癥（ Edward綜合癥） a、核型 :47， XX（ XY） ,+18。 500多種 （ 2）染色體畸變綜合癥：一種染色體病往往引起許多性狀嚴重異常，所以染色體病又叫 — ． 100多種，共同的臨床表現(xiàn)是智力發(fā)育不全、生長發(fā)育遲緩、五官、四肢、內(nèi)臟畸形。 g、插入 單向易位，造成重復和缺失（同源染色體之間），圖715 h、平衡易位攜帶者和倒位攜帶者 ：他們都是表型正常的個體，但是基因排列順序異常，與正常人結(jié)婚后，其后代會患染色體病。 染色體結(jié)構(gòu)畸變 （ 1）因素：物理、化學因素使染色體斷裂后，重新連接而使染色體發(fā)生重排。染色體丟失形成單體。 b、三體（ 2n+1） ：某物種個體的體細胞在 2n 的基礎上增加 1條染色體。 （ 1）多倍體 ： a、發(fā)現(xiàn)于 3個月內(nèi)的自發(fā)流產(chǎn)胎兒，大多數(shù)是三倍體，少數(shù)是
教學課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1