醫(yī)學]醫(yī)學遺傳學 第十四章染色體病-文庫吧
2025-01-02 15:21 本頁面
【正文】 年。 發(fā)病率為 1/50000，女性多于男性。 第二節(jié) 常染色體病 5p15缺失， 80%為單純缺失， 10%為不平衡易位。 臨床表現(xiàn) ： 患兒智力低下，發(fā)育遲滯也很明顯，小頭、滿月臉、眼裂過寬。 第二節(jié) 常染色體病 五、 微小缺失綜合征 微小缺失綜合征（ small deletion syndrome）是由于染色體上一些小帶的缺失所引起的疾病的總稱。 六、常染色體斷裂綜合征 常染色體斷裂綜合征患者染色體易斷裂重排，故亦稱染色體不穩(wěn)定性綜合征。主要因 DNA修復機制有缺陷。 第三節(jié) Down綜合癥 一、 Down綜合征（ Down syndrome ） 發(fā)生率 發(fā)現(xiàn)最早、最常見的染色體病。新生兒中此病的發(fā)病率約為 1/700～ 1/1000。 母親年齡是影響其發(fā)病率的重要因素。 第二節(jié) 常染色體病 生育年齡與 21三體發(fā)病率的關系 第三節(jié) Down綜合癥 一、 Down綜合征 發(fā)病因素 I、 親代生殖細胞減數(shù)分裂或受精卵早期卵裂時 21號染色體不分離 . II、遺傳 平衡易位攜帶者的親代遺傳而發(fā)病 . 第三節(jié) Down綜合癥 表型特征 典型的智力低下 面部特征： 眼距寬、鼻塌平、口半開、流口水、耳廓小、手足短、發(fā)育不良、肌張力低、關節(jié)松弛、新生兒有第三囟門。 特殊膚紋：如通貫手、 atd角達 64176。(正常人 41 176。 ） 第三節(jié) Down綜合癥 Down綜合征的遺傳分型 根據患者的核型組成不同，可將 Down綜合征分為三種遺傳學類型。 第三節(jié) Down綜合癥 此型約占 5％，增加的一條 21號染色體并不獨立存在，而是與 D組或 G組的一條染色體發(fā)生羅伯遜易位。 21三體型，此型約占全部患者的 ％。核型為 47， XX（ XY），+21。 此型較少見，約占 2％。 游離型 易位型 嵌合型 第三節(jié) Down綜合癥 Ⅰ 、游離型 典型的 21三體幾乎都是新發(fā)生的，與父母核型無關，它是 生殖細胞形成過程中，在減數(shù)分裂時不分離的結果 。不分離常發(fā)生在母方，占 95%，另 5%見于父方。 第三節(jié) Down綜合癥 此型約占 5％，增加的一條 21號染色體并不獨立存在，而是與 D組或 G組的一條染色體發(fā)生羅伯遜易位。 21三體型，此型約占全部患者的 ％。核型為 47， XX（ XY），+21。 此型較少見，約占 2％。 游離型 易位型 嵌合型 第三節(jié) Down綜合癥 Ⅱ 、 易位型 最常見的是 D/G位， 核型為 46， XX（ XY）， 14，+t(14q21q) 第三節(jié) Down綜合癥 Ⅱ 、 易位型 其次為 G/G易位， 核型為 46， XX（ XY），21， +t(21q21q)。 第三節(jié) Down綜合癥 此型約
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