遺傳學(xué)課件09第九章染色體畸變-文庫吧
2024-09-29 15:49 本頁面
【正文】 3 4 5 6 3. 重復(fù)的細(xì)胞學(xué)效應(yīng) ，如果有的染色體為雙著絲粒，染色體不穩(wěn)定 ， 弧狀結(jié)構(gòu)是重復(fù)的部分。 （注意區(qū)分重復(fù)環(huán)與缺失環(huán)） 4. 重復(fù)的遺傳學(xué)效應(yīng) ：重復(fù)比缺失造成的影響小，重復(fù)部分太大也會(huì)影響生活力甚至導(dǎo)致死亡 ，并具有 劑量效應(yīng)，同一基因重復(fù)次數(shù)越多表型效應(yīng)越顯著 ：基因由于變換了在染色體上的位置導(dǎo)致表型效應(yīng)發(fā)生改變 動(dòng)態(tài)突變（ dynamic mutation） DNA序列中由于寡核苷酸拷貝數(shù)目的變化，引起生物表型改變的突變，稱為動(dòng)態(tài)突變。動(dòng)態(tài)突變通常是由三聯(lián)體密碼子重復(fù)數(shù)目的增加而形成的。 X脆性染色體綜合癥是由于在 X染色體 長臂末端（ ）位置上 CGG拷貝 數(shù)目增加到 200以上，引起基因的改變， 形成痕跡很重的脆性部位，該部分很容 易被折斷，所以被稱為脆性染色體。 脆性 X 三聯(lián)體密碼子的重復(fù)與疾病 疾 病 密碼子 正常拷貝 患者拷貝 脊髓肌肉萎縮癥 CAG(gln) 1133 4062 亨廷頓癥 CAG(gln) 1134 42100 X脆性染色體 CGG(arg) 654 2504000 強(qiáng)直型肌營養(yǎng)不良 CTG(leu) 723 4975 小腦共濟(jì)失調(diào) CAG(glu) 418 40200 三、倒位 （ Inversion） 1. 定義：染色體某區(qū)段及其基因順序發(fā)生 180o倒轉(zhuǎn)的變異現(xiàn)象。 2. 倒位的類型 臂內(nèi)倒位（ Paracentric inversion） 臂間倒位 ( Pericentric inversion) 倒位純合體 倒位雜合體 (聯(lián)會(huì)時(shí)形成 倒位環(huán) ） 人和黑猩猩的四號(hào)染色體因一個(gè)臂間倒位而不同 倒位環(huán) 3. 倒位的細(xì)胞學(xué)特點(diǎn) （ 1）倒位雜合體在減數(shù)分裂同源染色體配對(duì)時(shí)，形成倒位環(huán)。（臂內(nèi)倒位的情況下，著絲粒在倒位環(huán)的外部；臂間倒位的情況下，著絲粒在倒位環(huán)的內(nèi)部） （ 2）在倒位環(huán)內(nèi)如果發(fā)生單交換，一半的配子是重組型的，將是不育的；另一半配子是非重組型的，是可育的。 4. 倒位的遺傳學(xué)效應(yīng) （ 1）倒位雜合體配子敗育率上升，造成部分不育。（為什么？） （ 2） 抑制或大大降低了倒位環(huán)內(nèi)基因重組，倒位區(qū)段呈現(xiàn)很強(qiáng)的連鎖關(guān)系。 （為什么？） （交換后配子死亡或活力嚴(yán)重降低，最終導(dǎo)致重組型配子數(shù)顯著減少，使重組率大大降低，表現(xiàn)為強(qiáng)連鎖關(guān)系） （ 3）靠近倒位圈的區(qū)段經(jīng)常不能正常聯(lián)會(huì)，導(dǎo)致交換機(jī)會(huì)下降。 5. 平衡致死品系 一對(duì)同源染色體各帶有一個(gè)座位不同的隱性致死基因，通過倒位使得這對(duì)同源染色體之間不能發(fā)生交換，所以隱性致死基因可以雙雜合子的狀態(tài)永久保存下來，該品系被稱為平衡致死品系(balanced lethal strain)。 平衡致死品系 D + + GL 倒位 D + GL + ? D: 展翅， 顯性；純合致死 (D/D)， 3號(hào) chr上。 ? GL: 粘膠眼，顯性，純合致死 (GL/GL)， 3號(hào) chr上。 某學(xué)者為了研究 D基因，長期保存 D/+品系 , 但最終失敗。 （為什么？） 所以引入 GL基因，通過 D/+ GL/+, 選出 D+/+GL品系。 D + X + + + + + GL D + + GL 選出 該品系自交的結(jié)果： D + X D + + GL + GL D + D + + GL D + + GL + GL 死亡 保存 死亡 用 D+/+GL品系可以長期保存致死基因 D嗎？ 分析： 然而，這種保存方法的可行性依賴于一個(gè)前提，即在 D 和 GL之間沒有交換發(fā)生 （為什么？） 。 因此，需要在 D 和 GL之間造成一個(gè)倒位，倒位后的品系將永遠(yuǎn)以隱性致死基因的雜合態(tài)保存下來，這樣的品系就是平衡致死品系。 平衡致死品系 D + + GL 倒位 D + GL + （思考：在該染色體上 D—GL之外造成倒位
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