遺傳學(xué)7第六章染色體結(jié)構(gòu)變異-文庫吧
2025-04-25 22:08 本頁面
【正文】 能存活下來。這類個體往往具有各種異常表現(xiàn) ，如人類第 5染色體短臂缺失雜合個體生活力差、智力遲鈍、面部小，患兒哭聲輕，音調(diào)高，常發(fā)出咪咪聲，通常在嬰兒期和幼兒期夭折 貓叫綜合癥 (3)如果缺失的區(qū)段較小，可能會造成 假顯性的現(xiàn)象 McClintock(1931): 玉米植株顏色紫色 (Pl)、綠色 (pl)， 位于 6長臂外段 X射線 plpl ? PlPl ? 紫株 732株 綠株 2株 （ 細(xì)胞學(xué)鑒定該區(qū)段缺失了 ） 第二節(jié) 重復(fù) 一、重復(fù)類型及形成 重復(fù) ：染色體多了自身的某一區(qū)段 順接重復(fù) :重復(fù)區(qū)段與原有區(qū)段在染 色體上排列方向相同 反接重復(fù) :重復(fù)區(qū)段與原有區(qū)段的排列 方向相反 圖 6－ 5 重復(fù)的類型與形成 圖 6－ 6 不等交換與果蠅 16A區(qū)段重復(fù)形成 重復(fù)區(qū)段內(nèi)不能有著絲粒 ,否則重復(fù)染色體就變成雙著絲粒的染色體，就會繼續(xù)發(fā)生結(jié)構(gòu)變異，很難穩(wěn)定成型。 重復(fù)和缺失總是伴隨出現(xiàn)的 。某染色體的一個區(qū)段轉(zhuǎn)移給同源的另一個染色體之后，它自己就成為缺失染色體了。 重復(fù)雜合體 : 某對同源染色體中，一條為重 復(fù)染色體而另一條為正常染色體 重復(fù)純合體 : 含有一對發(fā)生相同重復(fù)同源染 色體 二、重復(fù)鑒定 → 若重復(fù)的區(qū)段較長，重復(fù)雜合體的重復(fù)染 色體和正常染色體聯(lián)會時，重復(fù)區(qū)段就會 被排擠出來，形成環(huán)或瘤 重復(fù)圈或重復(fù) 環(huán) → 若重復(fù)區(qū)段很短，則聯(lián)會時重復(fù)染色體區(qū) 段可能收縮一點，正常染色體在相對的區(qū) 段可能伸張一點，于是二價體就不會有環(huán) 或瘤突出，鏡檢時就很難 → 在染色體末端非重復(fù)區(qū)段較短時，重復(fù)區(qū) 段可能影響末端區(qū)段配對，可能形成二價 體末端不等長突出 圖 6－ 7 重復(fù)雜合體染色體聯(lián)會 三、重復(fù)的遺傳效應(yīng) (1)劑量效應(yīng)： 隨著細(xì)胞內(nèi)基因拷貝數(shù)增加，基因的表現(xiàn)能力和表現(xiàn)程度也會隨之加強(qiáng) ,即細(xì)胞內(nèi)基因拷貝數(shù)越多，表現(xiàn)型效應(yīng)越顯著 例 1 果蠅眼色：紅色 (v+) 朱紅色 (v)
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