20xx年醫(yī)學(xué)專題—x染色體遺傳病-免費閱讀
【正文】 體細胞中前突變與全突變嵌合。（2）在哺乳動物中，雌雄個體細胞中的兩個X染色體中。)差，子宮小，卵巢未觸及。12)(q13。,GenePhenotype Relationships （基因(jīyīn)表型關(guān)系）,第四十八頁，共五十二頁。其中先證者，一名6歲半的男孩，有明顯遲緩的智力發(fā)育，肌張力減退(jiǎntu236。他的異卵雙胞胎兄弟，患有發(fā)育遲緩，也同時攜帶了同樣的X染色體。,第四十四頁，共五十二頁。 d、葉酸，療效不確切。li225。n chu225。nɡ)特征——FXS（2）,特殊面容 顏面瘦長 前額突出 耳朵大 下巴前突下頜大 嘴大唇厚 上門齒長 腭弓高 頭圍大 巨睪 青春期后表現(xiàn)(biǎoxi224。ng)： 大小嵌合 體細胞中前突變與全突變嵌合 甲基化嵌合 基因超甲基化與非甲基化嵌合,第三十六頁，共五十二頁。,遺傳(y237。,第三十三頁，共五十二頁。,第三十二頁，共五十二頁。u)異常遺傳病,脆X綜合征 Xp22 缺失綜合征 Xq26 缺失綜合征 其他(q237。o),激素治療 雄激素替代療法：1214歲開始 促進并維持(w233。)的最常見的疾病,第二十四頁，共五十二頁。ngshuǐ)細胞快速FISH,第二十二頁，共五十二頁。,21,Turner syndrome臨床表現(xiàn),智力(zh236。,18,Turner syndrome臨床表現(xiàn),面部異常(y236。 1938年 Turner 最早發(fā)現(xiàn) 發(fā)病率：1/5000(女新生兒) 99%的Turner 綜合征都在胚胎(pēitāi)期流產(chǎn)，約占早孕期流產(chǎn)的15%,第十三頁，共五十二頁。 如果一條X染色體與常染色體發(fā)生易位，則正常的X染色體優(yōu)先失活。但逃避失活的等位基因的表達水平有很大的差異。,三色貓，又叫玳瑁貓。ji224。,X染色體 與巴氏小體,在哺乳動物體細胞核中，除一條X染色體外，其余的X染色體在細胞間期螺旋化呈固縮狀態(tài)，濃縮成染色較深的染色質(zhì)體，此即為巴氏小體（Barr body），又稱X小體，通常(tōngch225。X染色體遺傳病,鄂爾多斯(232。ng)位于間期核膜內(nèi)緣。n)將失活的X染色體包裹，募集染色體失活相關(guān)的組分，例如組蛋白去乙?；福℉DAC）、DNA甲基化酶等，引起失活X染色體組蛋白去?；虳NA甲基化，導(dǎo)致基因沉默。雌性的三色貓腹部的毛是白色的，背部和頭部的皮毛由桔黃色和黑色斑組成，十分漂亮(pi224。由于逃避失活而易使一些抑癌基因喪失功能(gōngn233。,第十頁，共五十二頁。,14,Turner syndrome核型分類(fēn l232。ch225。l236。,23,Turner syndrome治療(zh236。,25,Klinefelter39。ich237。tā)位點結(jié)構(gòu)異常病例分享,第三十頁，共五十二頁。,遺傳(y237。,遺傳(y237。chu225。,臨床(l237。n)明顯,第三十八頁，共五十二頁。nɡ)特征——FXS（4）,結(jié)締組織異常 皮膚松軟，張力減弱，關(guān)節(jié)松弛過度伸展， 扁平足，關(guān)節(jié)脫位，二尖瓣脫垂等 神經(jīng)內(nèi)分泌功能障礙癥狀 出生過重、巨頭、身材(shēnc225。o)（1）,沒有特異性治療 ａ、早期特殊教育訓(xùn)練，可以采用結(jié)構(gòu)化的學(xué)習(xí)環(huán)境和行為(x237。,第四十二頁，共五十二頁。,臨床(l237。而這名先證者是470名被研究CNV基因的患有自閉癥譜系障礙的大量先證者中的一位。)，自閉癥傾向及語言表達能力差。,臨床(l237。q21) 24歲，攜帶者，原發(fā)閉經(jīng)。 46,X,t(X。三色貓，又叫玳瑁貓?；虺谆c非甲基化嵌合。它是一種RNA結(jié)合蛋白，其結(jié)構(gòu)中含有結(jié)合RNA的功能片段、細胞核輸出訊號區(qū)段和細胞核定位訊號區(qū)段
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