【正文】 體： 視嵌合比例而定,典型(diǎnx237。,12,第十二頁，共五十二頁。 ③ 在Y染色體上沒有相應(yīng)拷貝的基因，也不在假常染色體區(qū)上，但是由于靠近假常染色體區(qū)，因而具有部分活性。帶有b基因的X染體若失活，B基因表達(dá)產(chǎn)生黑色毛斑，若帶有B基因的X染色體若失活，b基因表達(dá)則產(chǎn)生橙黃色毛斑。)中，雌雄個體細(xì)胞中的兩個X染色體中 有一個X染色體在受精后的第16天（受精卵增殖到 50006000，植入子宮壁時(shí)）失活； （3）兩條X染色體中哪一條失活是隨機(jī)的； （4）X染色體失活后，細(xì)胞繼續(xù)分裂形成的克隆中，此條染色體都是失活的； （5）生殖細(xì)胞形成時(shí)失活的 X染色體可得到恢復(fù)。r)性別 查出性染色體異常的患者,第五頁，共五十二頁。,人類(r233。gāng),X染色體與巴氏小體 萊昂假說(jiǎ shuō)及新萊昂假說(jiǎ shuō) X染色體數(shù)目異常及相關(guān)遺傳病 X染色體結(jié)構(gòu)異常及相關(guān)遺傳病,第二頁，共五十二頁。,巴氏小體,確定胎兒(tāi 233。ngw249。 這種雌貓是一個X連鎖基因雜合體，X連鎖的b基因控制橙色毛皮，其等位基因B是控制黑色的毛皮。 ② 不在假常染色體區(qū)，但在Y染色體上有相應(yīng)同源基因的基因。)異常遺傳病,特納綜合征（Turner syndrome） 克氏綜合征（Klinefelter syndrome） 多X綜合征 （XXX syndrome）,第十一頁，共五十二頁。,16,eg. 2 B11962，女，24歲 Turner 綜合征表型 核型分析(fēnxī)結(jié)果46,X,i(Xq),第十六頁，共五十二頁。)寬、乳頭發(fā)育不良、內(nèi)陷,第十九頁，共五十二頁。)在正常范圍內(nèi)，但低于其正常同胞 部分患者出現(xiàn)立體感覺異常，缺乏方向感，空間定位困難 語言表達(dá)能力差,其他(q237。)治療：,9歲起：生長激素(shēnɡ ch225。,26,患者29歲，婚后不育3年。tā)可能核型：48,XXXX / 49,XXXXX，隨X染色體數(shù)目增加 表型趨于嚴(yán)重 通常在新生兒篩查時(shí)檢出,第二十八頁，共五十二頁。ng)X綜合征,脆性X綜合征（fragile X syndrome），又稱MartinBell綜合征，是最常見的X連鎖的單基因性智力低下綜合征（OMIM 309550） 發(fā)病率僅次于21三體綜合征 群體發(fā)病率：男性全突變率1：3600~4000，女性全突變率1：4000~6000 臺灣篩查10046例男性新生兒發(fā)現(xiàn)(fāxi224。ngf249。n)和細(xì)胞核定位訊號區(qū)段(qū du224。,遺傳(y237。)至重度智力障，這與甲基化嵌合體及前突變/全突變嵌合體有關(guān) 約有30%50%的女性全突變攜帶者患病，大多數(shù)表現(xiàn)為難以覺察的或輕度的智力障礙，女性全突變攜帶者是否患病及患者智力障礙的差異是由于X染色體差異性失活所致。nɡ)特征——FXS（3）,語言障礙 許多患者都具有與智力水平相應(yīng)的語言障礙，較差的聽力和記憶力，有的患者在受到刺激時(shí)，不僅詞語少、吐詞不清，而且沒有正確的語言表達(dá)形式，有的還有輕度的發(fā)音缺陷、典型口吃。n chu225。ngw233。o)（2）,脆性X震顫/共濟(jì)失調(diào)綜合征： 沒有特異性的治療，注意日常生活的支持護(hù)理 脆性X相關(guān)性原發(fā)性卵巢功能不全： 有特異性的治療，結(jié)合激素水平評估和生育要求給予相應(yīng)(xiāngyīng)婦產(chǎn)科處理,第四十三頁，共五十二頁。n h225。,第四十五頁，共五十二頁。這兩兄弟在幼兒時(shí)期都曾有短暫的運(yùn)動失調(diào)，但是都沒有其他形態(tài)學(xué)異常表現(xiàn)。,第四十九頁，共五十二頁。q22) 36歲，女，攜帶者，繼發(fā)閉經(jīng) 46,X,t(X。,THANKS FOR ATTENTION!,第五十一頁，共五十二頁。ng)范圍內(nèi)，但低于其正常(zh232。