20xx年醫(yī)學(xué)專題—x染色體遺傳病-wenkub.com
2025-10-25 13:00 本頁(yè)面
【正文】 男性患者大多數(shù)都表現(xiàn)為中度至重度智力障，這與甲基化嵌合體及前突變/全突變嵌合體有關(guān)。ng)同胞。智力在正常(zh232。ir243。3)(q13。q31) 23歲，女，原發(fā)閉經(jīng)。 46,X,t(X。g242。n chu225。,又稱為：46，XX性反轉(zhuǎn)(fǎn zhuǎn)，3（SRXX3） 而46，XX男性反轉(zhuǎn)可以因?yàn)閄q26上的SOX3調(diào)控區(qū)域缺失，也可以因?yàn)樵搮^(qū)域的重復(fù)，故又稱為染色體Xq26重復(fù)綜合征。他的非語(yǔ)言的情感接觸能力有所限制，但是沒(méi)有明顯的定型的或強(qiáng)迫行為。n chu225。 2010年，Noor 等證明這類缺失約有167kb大小，并且包含PTCHD1基因的外顯子。n h225。n chu225。)。,治療(zh236。 ｂ、行為異?？梢赃m當(dāng)用藥物控制，但用藥要個(gè)體化并且要嚴(yán)密的監(jiān)測(cè)，并且療效不顯著 。ngw233。)記憶喪失，行為困難，焦慮，孤僻，癡呆 震顫性麻痹，周圍神經(jīng)病變，下肢近端肌無(wú)力和自主機(jī)能障礙等 女性患者少見(jiàn),第四十一頁(yè)，共五十二頁(yè)。i)過(guò)長(zhǎng)等過(guò)度生長(zhǎng)表現(xiàn) 其它: 斜視、癲癇,第四十頁(yè)，共五十二頁(yè)。)、憂慮、性情孤僻、表現(xiàn)禮貌、且有一定技能 表情歡快、好動(dòng)、情緒煩躁、手勢(shì)能力增強(qiáng)，甚至行為暴躁,第三十九頁(yè)，共五十二頁(yè)。,臨床(l237。,臨床(l237。n chu225。n)病理學(xué)—嵌合體,1520%的脆性X綜合征存在嵌合現(xiàn)象(xi224。n)病理學(xué),FMR1基因突變(jī yīn tū bi224。FMRP能夠和特定的mRNA結(jié)合，并將之從細(xì)胞核攜帶運(yùn)輸至細(xì)胞漿特定的位置翻譯，可以在細(xì)胞核和細(xì)胞漿之間來(lái)回穿梭，是一種調(diào)控蛋白質(zhì)合成的翻譯抑制劑，影響神經(jīng)細(xì)胞突觸的可塑性。chu225。ngf249。chu225。,發(fā)展(fāzhǎn)背景,1943年Martin和Bell于倫敦首次報(bào)道這種X連鎖的智力低下家系 1969年美國(guó)Lubs在2個(gè)具X連鎖智力低下的無(wú)血緣關(guān)系的家系中，發(fā)現(xiàn)均帶有一條長(zhǎng)臂末端具隨體樣結(jié)構(gòu)的C組染色體，并經(jīng)放射自顯影證實(shí)為X染色體，稱為(chēnɡ w233。,脆性(cu236。,X染色體結(jié)構(gòu)(ji233。)第二性征發(fā)育、心理、行為發(fā)展 注意預(yù)防前列腺肥大 外科治療 糾正體態(tài)：乳房整形術(shù)、脂肪抽吸術(shù) 心理治療 輔助生殖,第二十七頁(yè)，共五十二頁(yè)。,27,Klinefelter‘s syndrome治療(zh236。s syndrome臨床表現(xiàn),典型表現(xiàn) 身材高大、細(xì)長(zhǎng)、下肢較長(zhǎng) 青春期后第二性征發(fā)育異常： 小陰莖，小睪丸，胡須、體毛稀少，陰毛呈女性分布(fēnb249。) 持續(xù)至骨骺閉合,12歲起：雌激素 誘導(dǎo)青春期 改善第二性征發(fā)育 促進(jìn)月經(jīng)來(lái)潮 預(yù)防骨質(zhì)增生,月經(jīng)來(lái)潮后： 雌、孕激素周期性替代治療，持續(xù)用藥至4050歲,9,12,第二十三頁(yè)，共五十二頁(yè)。li225。,22,Turner syndrome染色體檢查(jiǎnch225。)發(fā)育,智力(zh236。)異常,早期(zǎoqī)卵巢發(fā)育基本正常，很快萎縮呈索狀；青春期患者的 卵巢呈無(wú)卵泡性結(jié)構(gòu)，無(wú)正常功能，導(dǎo)致激素水平低下； 大部分患者出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)、不孕； 外生殖器：陰毛、外陰、乳腺等第二性征發(fā)育不良。ng)：上頜骨狹窄、內(nèi)眥贅皮、耳廓異常、面部色素痣，色素斑 頸部異常：后發(fā)際低、頸蹼、短頸,第十八頁(yè)，共五十二頁(yè)。ng)臨床表現(xiàn)：身材矮小,TS患者(hu224。i),第十四頁(yè)，共五十二頁(yè)。,13,Turner syndrome,Turner 綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不良、性腺發(fā)育不全，是最常見(jiàn)的性染色體異常。,11,X染色體數(shù)目(sh249。 異常X染色體的非隨機(jī)失活 正常情況下胚胎大約8細(xì)胞時(shí)期就開(kāi)始發(fā)生X染色體隨機(jī)失活。ng)，這是引發(fā)女性癌癥的一個(gè)重
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