染色體病遺傳學(xué)ppt課件-wenkub.com
2025-03-19 08:35 本頁面
【正文】 d、 大睪丸 。 再發(fā)風(fēng)險根據(jù)經(jīng)驗估計 ， 與易位類型及雙親哪一方為攜帶者有關(guān) 母親年齡與 21三體綜合癥發(fā)生率的關(guān)系 母親年齡（歲） 21三體發(fā)生率 2025 1:1800 2529 1:1500 3034 1:800 3539 1:250 4044 1:100 45 1:50 易位型 21三體綜合征再發(fā)風(fēng)險 核型 再發(fā)風(fēng)險 患者 父親 母親 (%) D/21 正常 攜帶者 10～ l5 攜帶者 正常 5 21/21 正常 攜帶者 100 攜帶者 正常 100 21/22 正常 攜帶者 10～ l5 攜帶者 正常 5 易位型 正常 正常 等于發(fā)病率 18三體綜合癥 出生體重低 肌張力增高 多發(fā)畸型 特殊握拳方式 智力低下 18 三 體 核 型 13三體綜合癥 小頭畸型 眼部異常 多指（趾） 通貫掌 嚴重智力低下 13 三 體 核 型 貓叫綜合癥 （ 5p— 綜合癥） 發(fā)育遲緩 智力低下 滿月臉 肌張力增高 多發(fā)畸型 貓 叫 綜 合 癥 核 型 1 2 1 2 3 4 5 染色體插入致 5p部份缺失家系 產(chǎn)前診斷 5 del(5) 11 dir ins(11) 母 親 5 del(5) 11 dir ins(11) 5 11 父 親 5 del(5) 11 患兒 表型正常 正常 部分重復(fù)患兒 5 5 11 dir ins(11) 性染色體異常綜合癥 ▲ 性染色體異常綜合癥 一般特征：性腺發(fā)育不全和性征發(fā)育異常 klinefelter綜合癥 XYY綜合癥 Turner綜合癥 ▲ 脆性 X染色體綜合癥 klinefelter綜合癥 發(fā)病率：約占男性新生兒的 ‰ , 男性不育癥的 1/10 臨床表現(xiàn) 核型 發(fā)生機制 臨床表現(xiàn) 男性第二性征發(fā)育 差 ， 有女性化表現(xiàn) 身材高 ， 四肢長 睪丸小質(zhì)硬 ， 男性不育 可有智力低下 ， 精神異常等 klinefelter綜合癥核型 發(fā)病機制： 由于親代減數(shù)分裂時 X染色體不分離的結(jié)果， 60%源于母親 1 / 750 ~ 1/1500 男性 1 / 30男性 犯人 ? 身材高大 ＞ 180 cm: 1/200 ＞ 190 cm: 1/30 ＞ 200 cm: 1/10 ? 脾氣暴躁 ， 易有攻擊行為 ? 生育力下降或性畸形 XYY syndrome (47, XYY) Turner’s 綜合癥 發(fā)病率：多自發(fā)流產(chǎn) ， 新生女嬰中約 ?‰ 臨床表現(xiàn) 核型：有多種 發(fā)生機制 臨床表現(xiàn)： 體矮 ， 蹼頸 ，肘外翻 ， 乳間距寬 ， 青春期乳腺仍不發(fā)育 ， 性腺及外生殖器發(fā)育不良 ， 閉經(jīng)等 Turner’s綜合癥核型 發(fā)生機制 雙親配子形成中的不分離 75%為父方染色體丟失 10%的丟失發(fā)生在早期卵裂時 脆性 X染色體綜合癥 脆性 X 染色體 ： 部位的 X染色體 。q22) 47,XX(XY),7,+der(6),+(7),t(6。q22) 45,XX(XY),7 47,XX(XY),+der(6),t(6。q22) 45,XX(XY),6,7,+der(6),t(6。q22) 46,XX(XY),6,7,+2der(6),t(6。q22) 46,XX(XY),6,+der(7),t(6。q22) 46,XX(XY),6,+der(6),t(6。7q22)的聯(lián)會復(fù)合體形成 染色體易位 相互易位染色體與正常 同源染色體配對圖解 相互易位攜帶者產(chǎn)生的 18種配子及與 正常配子受精后的合子類型 分離類型 配子類型 與正常配子受精后產(chǎn)生的合子類型 對角 相鄰 1 相鄰 2 3:1 AB CD AD CB AB CB AD CD AB AD CB CD *AB AB *CD CD *CB CB *AD AD ABCBCD AD CBCDAD AB CDADAB CB ADABCB C
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