【正文】 ，共五十二頁(yè)。 逃避失活的基因： ① 假常染色體區(qū)上的基因。,萊昂假說(shuō)(jiǎ shuō)（Lyon hypothesiis）,英國(guó)學(xué)者認(rèn)為，這種異固縮的X染色體（巴氏小體）缺乏遺傳活性，提出“萊昂假說(shuō)”，其主要內(nèi)容： （1）巴氏小體是一個(gè)失活的X染色體，失活的過(guò)程就稱為 萊昂化（lyonization）； （2）在哺乳動(dòng)物(bǔrǔd242。,提綱(t237。,X染色體失活中心（X inactivation center，Xic）Xq13及此中心內(nèi)的Xist 基因調(diào)控X染色體失活。,第九頁(yè)，共五十二頁(yè)。,13,Turner syndrome,Turner 綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不良、性腺發(fā)育不全，是最常見(jiàn)的性染色體異常。)異常,早期(zǎoqī)卵巢發(fā)育基本正常，很快萎縮呈索狀；青春期患者的 卵巢呈無(wú)卵泡性結(jié)構(gòu)，無(wú)正常功能，導(dǎo)致激素水平低下； 大部分患者出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)、不孕； 外生殖器：陰毛、外陰、乳腺等第二性征發(fā)育不良。) 持續(xù)至骨骺閉合,12歲起：雌激素 誘導(dǎo)青春期 改善第二性征發(fā)育 促進(jìn)月經(jīng)來(lái)潮 預(yù)防骨質(zhì)增生,月經(jīng)來(lái)潮后： 雌、孕激素周期性替代治療，持續(xù)用藥至4050歲,9,12,第二十三頁(yè)，共五十二頁(yè)。,X染色體結(jié)構(gòu)(ji233。ngf249。n)病理學(xué)—嵌合體,1520%的脆性X綜合征存在嵌合現(xiàn)象(xi224。)、憂慮、性情孤僻、表現(xiàn)禮貌、且有一定技能 表情歡快、好動(dòng)、情緒煩躁、手勢(shì)能力增強(qiáng)，甚至行為暴躁,第三十九頁(yè)，共五十二頁(yè)。 ｂ、行為異?？梢赃m當(dāng)用藥物控制，但用藥要個(gè)體化并且要嚴(yán)密的監(jiān)測(cè)，并且療效不顯著 。n h225。,又稱為：46，XX性反轉(zhuǎn)(fǎn zhuǎn)，3（SRXX3） 而46，XX男性反轉(zhuǎn)可以因?yàn)閄q26上的SOX3調(diào)控區(qū)域缺失，也可以因?yàn)樵搮^(qū)域的重復(fù)，故又稱為染色體Xq26重復(fù)綜合征。q31) 23歲，女，原發(fā)閉經(jīng)。ng)同胞。智力在正常(zh232。 46,X,t(X。他的非語(yǔ)言的情感接觸能力有所限制，但是沒(méi)有明顯的定型的或強(qiáng)迫行為。n chu225。ngw233。,臨床(l237。n)病理學(xué),FMR1基因突變(jī yīn tū bi224。chu225。)第二性征發(fā)育、心理、行為發(fā)展 注意預(yù)防前列腺肥大 外科治療 糾正體態(tài)：乳房整形術(shù)、脂肪抽吸術(shù) 心理治療 輔助生殖,第二十七頁(yè)，共五十二頁(yè)。li225。ng)：上頜骨狹窄、內(nèi)眥贅皮、耳廓異常、面部色素痣，色素斑 頸部異常：后發(fā)際低、頸蹼、短頸,第十八頁(yè)，共五十二頁(yè)。,11,X染色體數(shù)目(sh249。o li224。 無(wú)論男性還是女性，在二倍體的體細(xì)胞中，均只有一條有活性的X染色體，正常女性體細(xì)胞中的一條X染色體失活（Lyon假說(shuō) ）。i)染色體核型,第三頁(yè)，共五十二頁(yè)。,Lyon假說(shuō)(jiǎ shuō)示意圖,第八頁(yè)，共五十二頁(yè)。 當(dāng)某一X染色體存在自身的結(jié)構(gòu)異常，那么這條異常的X染色體總是優(yōu)先失活（環(huán)狀X染色體除外,因?yàn)榄h(huán)狀X染色體上的Xist基因不表達(dá))。nzhě)，17歲,138cm,153cm,175cm,第十七頁(yè)，共五十二頁(yè)。),遺傳學(xué)檢查方法： 染色體檢查 （常規(guī)） FISH、PCR （必要時(shí)，檢測(cè)嵌合體） CGH array （新興方法） 產(chǎn)前診斷方法 檢測(cè)孕婦血清抑制素A和hCG水平 B超 胎兒染色體分析 羊水(y225。li225。i)“標(biāo)記X染色體” 1977年澳大利亞Sutherland，定位于Xq27，并命名為脆性部位（fragile site），脆性X綜合征因此得名 1991年脆性X綜合征致病基因被Verkerk等用定點(diǎn)克隆技術(shù)在Xq27.3附近發(fā)現(xiàn)，命名為脆性X智力低下基因1（fragile X mental retardation 1－FMR1），此