遺傳學課件09第九章染色體畸變-wenkub.com
2024-10-07 15:49 本頁面
【正文】 18q– ：生長遲緩，智力低，眼球震顫，先天心臟病 ph’ chromosome： 22號染色體長臂移位到 9號染色體長臂，白血病。 ey/ey ? +/+/+ 第四號三體 +/ey +/+/ey +/+/ey ? ey/ey 1 +/+ 1ey 2 +/ey 2 + ey +/+/ey ey/ey +/ey/ey +/ey 1 : 1 : 2 : 2 野生型 無眼 野生型 野生型 （ 2）用于雜交制種 大麥基因： ms雄性不育， MS雄性可育 r種皮黃色， R種皮褐色 三級三體： ms r ms r MS R ms r ms r MS R ms r ms r ms r ms r ms r MS R 種皮黃色，雄性不育 用于雜交制種 種皮褐色，雄性可育 用于第二年再生產 ♂ ♀ 第三節(jié) 人類染色體異常與疾病 1. 染色體數目異常與疾病 人類的常染色體異常 ：多倍體和非整倍體一般很難存活。但 多種三體之間的表現型變異比較明顯。如水稻 1 號次級三體。水稻的 12對染色體也有全套的三體。 第四染色體缺體 無眼 證明 ey基因位于第四染色體上 （二）三體 （ trisomic） 1. 存在 1910 年在直果曼陀羅中發(fā)現了一種球形蒴果突變型，以后又陸續(xù)發(fā)現許多種不同的突變型。 普通小表也有 21 個不同染色體 單體 。 4. 普通小麥的起源和異源八倍體小黑麥的培育 （ 1）小麥起源：由三個原始種先后雜交加倍產生 T. monococcum (一粒小麥 ) 2n=14, AA (擬斯卑爾脫山羊草 ) 2n=14, BB ? AB 不育雜種 (擬二粒小麥 ) 2n=28, AABB A. squarrosa (方穗山羊草 ) 2n=14, DD ABD 不育雜種 T. aestivum (普通小麥 ) 2n=42, AABBDD ? 染色體加倍 染色體加倍 （ 2）異源八倍體小黑麥的培育 黑麥穗大、粒大、抗病和抗逆性強，小麥面粉質量好。偶爾也結子，概率極低。 （ 3）同源多倍體一般有不同程度的不育性，與減數分裂能否形成正常的配子有關。 （二）多倍體之同源多倍體 1. 定義： 多倍體（ polyploid） 同源多倍體（ autopolyploid） 馬鈴薯是同源四倍體 2n=4x=AAAA=48， 4 個染色體組源于同一物種，每組 12 條染色體，那么它的單倍體n=2x=24， 2. 產生： 自發(fā)產生、 誘發(fā)產生（秋水仙素等） 3. 特點 : (1)形態(tài)特征如葉片肥厚、莖桿粗壯、花、果實、種子、花粉粒、氣孔等較大，但器官組織隨染色體組增加而增大的關系有一定限度，超過一定限度不存在上述關系。 （ 2）單倍體基因是單的，所以不管它是顯性還是隱性均可充分表現，所以是研究基因性質及其作用的好材料。主要原因在減數分裂期間都是單價體，無法聯會 → 不育。 （ 4）導致染色體數目改變：羅伯遜易位（ Robertsonian translocation）在兩個端著絲粒染色體之間發(fā)生，當兩個端著絲粒染色體在著絲粒區(qū)發(fā)生斷裂后，長臂在著絲粒區(qū)相互重接，短臂則往往會丟失，容易導致染色體數目改變（ 減少 ）。 果蠅： bw —褐眼， e —黑檀體 bw+ e+ bw+ bw e e+ bw bw e e bw e bw e bw e （野生型） （雙隱性） ♂ ♀ (只產生兩種配子， ? ) (只產生 1種配子 ) bw 和 e表現出假連鎖?。?！ （思考：如果反交，結果怎樣？） （ 3）易位對個體的生長發(fā)育造成不良影響，甚至死亡。發(fā)生時期也不同，交換發(fā)生在粗線期，易位可以發(fā)生在各個時期。 因此，需要在 D 和 GL之間造成一個倒位，倒位后的品系將永遠以隱性致死基因的雜合態(tài)保存下來，這樣的品系就是平衡致死品系。 ? GL: 粘膠眼，顯性，純合致死 (GL/GL)， 3號 chr上。（為什么？） （ 2） 抑制或大大降低了倒位環(huán)內基因重組，倒位區(qū)段呈現很強的連鎖關系。 脆性 X 三聯體密碼子的重復與疾病 疾 病 密碼子 正?？截? 患者拷貝
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