遺傳學課件09第九章染色體畸變-免費閱讀
【正文】 21三體： Down氏綜合癥，先天愚型 , 智力嚴重遲鈍，面容特殊，倒八字眼，舌頭常伸出，通貫手，平均壽命 16歲 18三體：Edwards氏綜合癥， 幾乎每個器官都有畸形，生后 12個月死亡 13三體： Patau氏綜合癥，兔唇，裂顎，大腦和心血管嚴重缺陷，一般生后 3個月死亡 14 三體：僅見于流產(chǎn)胎兒 人類的性染色體異常 ： Turner氏綜合癥 （ 45, XO） 女性表型，不育，矮小，頸蹼，肘外翻 Klinefelter氏綜合癥 （ 47, XXY） 男性，不育，青春期以后表現(xiàn)女性特征（人妖？） X三體（ 47, XXX）， X四體（ 48, XXXX） X三體 + 18三體 生育力低，智力低，身體畸形，精神分裂癥 2. 染色體的結(jié)構(gòu)異常與疾病 最常見的是缺失或易位綜合癥， 例如： 3號染色體發(fā)生重復和缺失 5號染色體短臂缺失 哭聲似貓叫，發(fā)育慢，畸形小頭，先天心臟病，智力不全 貓叫綜合癥 4p– ：發(fā)育遲緩，智力低下，頭面畸形，先天心臟病，活不到 2歲。如水稻 1 號與 9 染色體易位產(chǎn)生的三級三體。三體在普通二倍體和異源多倍體中都有存在。 黑麥 (2n=RR=14) 小麥 (2n=6x=AABBDD=42) F1(4x=ABDR=28) 異源八倍體小黑麥 （ 2n=8x=AABBDDRR=56） ? 染色體加倍 三、非整倍體 （ aneuploid） 非整倍體的主要類型：單體、缺體、三體 非整倍體產(chǎn)生的原因：減數(shù)分裂不正常，同源染色體不聯(lián)會或聯(lián)會后不分離，產(chǎn)生 n1, n+1配子，正常情況下產(chǎn)生 n 配子。 應用：香蕉是天然的同源三倍體 2n=3x=33。異源多倍體的單倍體孢母細胞減數(shù)分裂時，任何染色體都只是單個，所以除去不得不成單價體外，還可能與自己部分同源的另一個染色體聯(lián)會成二價體。 目前在歐洲野豬已發(fā)現(xiàn) 15／ 116／ 17羅伯遜易位，而在家豬僅發(fā)現(xiàn)一種 13／ 17羅伯遜易位。 （ 2） 改變基因間連鎖關系，原來連鎖的基因由于易位成為獨立遺傳，而原來獨立遺傳的基因由于易位成為連鎖遺傳。 （為什么？） 所以引入 GL基因，通過 D/+ GL/+, 選出 D+/+GL品系。（臂內(nèi)倒位的情況下，著絲粒在倒位環(huán)的外部；臂間倒位的情況下，著絲粒在倒位環(huán)的內(nèi)部） （ 2）在倒位環(huán)內(nèi)如果發(fā)生單交換，一半的配子是重組型的，將是不育的；另一半配子是非重組型的，是可育的。例如（教材上）果蠅小眼不齊基因的定位。 2. 缺失的類型和產(chǎn)生 頂端缺失和中間缺失。 4. 缺失的遺傳學效應 （ 1）影響個體生活力 :影響程度和缺失區(qū)段大小、所含基因多少、重要程度、染色體倍性有關。 X脆性染色體綜合癥是由于在 X染色體 長臂末端（ ）位置上 CGG拷貝 數(shù)目增加到 200以上，引起基因的改變， 形成痕跡很重的脆性部位，該部分很容 易被折斷，所以被稱為脆性染色體。 平衡致死品系 D + + GL 倒位 D + GL + ? D: 展翅， 顯性；純合致死 (D/D)， 3號 chr上。但是發(fā)生的染色體不同，交換是發(fā)生在同源染色體 (非姊妹染色單體 )之間，易位是發(fā)生在非同源染色體之間。人、動物中多為平衡易位。所以育種上可大大縮短年限。 （ 2）生理生化代謝改變，一般隨劑量增大加強，如四倍體番茄VC 含量比二倍體高一倍。如小麥：2n=6x=AABBDD=42；普通煙草 2n=4x=TTSS = 48 3. 特點： （ 1） 形態(tài)巨大性與同源多倍體相似 （ 2） 由于染色體組來自不同物種，一般表現(xiàn)為雙親中間類型 （ 3）偶倍數(shù)異源多倍體育性正常，自然界常見；奇數(shù)倍的異源多倍體是不育的，比較少見。例如如果發(fā)現(xiàn)某種缺體中出現(xiàn)了隱性性狀，說明控制該性狀的基因位于所缺的那一對染色體上。 次級三體 ：多出的一條染色體是某個成員的等臂染色體（兩個臂完全相同）。 （ 1）用于基因定位 第四染色體三體先與無眼果蠅雜交，子一代再與無眼果蠅分別測交，如果有的測交后代出現(xiàn)野生型：無眼 = 5:1， 則說明無眼基因在第四染色體上。 14/21 易位 ：類似 21三體，即類似 Down氏綜合癥 所以，國家提倡實行 優(yōu)生優(yōu)育、婚前檢查、產(chǎn)前診斷 等婚育政策，對于防止異常胎兒出生、減少家庭和個人的痛苦與不幸，很有必要！ 第九章結(jié)束 。增加的染色體常使花粉不育，額外的染色體都是通過雌配子傳遞的。 三體的類別 初級三體 ：多出的一條染色體是染色體組中某一條完整的染色體。另外，普通小麥的 21 對染色體都有了各自的 缺體 。 （ 2）同源四倍體 Ⅳ 2/2 3/1 Ⅲ +Ⅰ 2/2 3/1 2/1 Ⅱ
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