【正文】 efinition: 122號(hào) 染色體 數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而引起的疾病。11) (6pter→6q22: : 11p15 →11qter) 描述方法 ? 105 第三節(jié) 染 色 體 病 Chromosomal diseases:是由于染色體異?；蚧兯隆?1) (6q22。 ↑ 103 兩條染色體均發(fā)生斷裂，兩個(gè)均帶有著絲粒的斷片相互連接，形成雙著絲粒染色體。 46, X, i (Xp) (pter → cen →pter)。 46, X, i (Xp)。 環(huán)狀染色體（ R） 99 46,XX,r(2)(p21q31) ↑ 100 在細(xì)胞有絲分裂中期時(shí)，連接兩姐妹染色單體的著絲粒發(fā)生橫裂，就將形成兩條等臂染色體。20q12) 詳式： 46,XX, t(4。 羅伯遜易位 96 4q25 20q12 4 20 描述方法 簡(jiǎn)式： 46， XX, t(4。 插入易位 94 Reciprocal translocation:兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，兩個(gè)斷片相互交換位置后重接，形成兩條衍生染色體(Derivative chromosome) ，稱相互易位。的配子不育 A B C D E F G H ?正常染色體 ?重復(fù) (A)/缺失(EFGH)—不育 ?倒位染色體 ?缺失 (A)/重復(fù)(EFGH)—不育 G G G G H H H H E E E E F F F F A A A A B B B B C C C C D D D D ↑ 92 兩條 非同源染色體 同時(shí)發(fā)生斷裂，一條染色體的斷片接到另一條染色體上。 倒位攜帶者 ?倒位染色體發(fā)生了結(jié)構(gòu)重排。 88 簡(jiǎn)式： ? 46, XX, inv(4) (p14q21)。 86 4q24 4q13 4q24 4q13 描述方法 臂內(nèi)倒位 簡(jiǎn)式： 46, XX, inv(4) (q13q24)。 后重接。 ? 46， XX， del (4) (q21) —— 末端缺失簡(jiǎn)式 ? 46， XX， del (4) (pter→q21:) —— 詳式 q21 81 4q13 4q25 中間缺失 簡(jiǎn)式： ? 46， XX， del (4) (q13q25) 詳式 ： ? 46， XX， del (4) (pter→q13 ：： q25 →qter) 4q13 4q25 ↑ 82 兩條 同源染色體 在不同點(diǎn)斷裂，交換后重接，其中一條染色體因不等交換而引起部分染色體重復(fù)。 缺失 (del) ?Type: 末端缺失：斷裂一次 中間缺失：斷裂二次 79 ? 46， XX， del (4) (q21) 染色體畸變類型 (單字母或三字母符號(hào) ) 染色體序號(hào) 染色體臂符號(hào)、 區(qū)號(hào)、帶號(hào) ?簡(jiǎn)式： 染色體總數(shù)，性染色體組成，染色體畸變類型 (ISCN符號(hào)），第一個(gè)括號(hào)內(nèi)為染色體序號(hào)，第二個(gè)括號(hào)內(nèi)為染色體臂、區(qū)、帶號(hào) (表示斷點(diǎn) )。 Structural aberration 在內(nèi)外因素的作用下，染色體在其長(zhǎng)軸的某一點(diǎn)斷裂，斷裂后的節(jié)段以不同方式與鄰近的斷片重接，結(jié)果形成各種結(jié)構(gòu)畸變的染色體。 45 46 46 46 45 45 46 Lost—后期遲滯 75 染色體的數(shù)目 性染色體的種類 異常染色體的種類 21三體綜合征 : 47,XX,+21 Tunner綜合征 : 45,XO back 76 ? Definition:染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生異常。 73 ?受精卵形成后的頭幾次有絲分裂中，如果姐妹染色體不分離，則導(dǎo)致 嵌合體 。 nondisjunction 72 ?減數(shù)分裂后期 Ⅱ 姐妹染色單體不分離。 69 (2)假二倍體 (pseudodiploid)： 一個(gè)細(xì)胞內(nèi)某號(hào)染色體少一條，另一號(hào)染色體多一條，總數(shù) 46，但仍不是正常二倍體，稱假二倍體。 如 46,XX /47,XXY； 46,XX /47,XX,+21 同源嵌合體 異源嵌合體 兩種核型由一個(gè)受精卵發(fā)育而來(lái)。 (2)缺體型 (nullisomy)： 染色體數(shù)目為 2n2，缺少一對(duì)同源染色體。 如 21單體： 45， XX(XY)， 21； X單體： 45， X0，為 Turner患者。如 48， XXXX。如： 21三體： 47， XX(XY)， +21。 非整倍體 亞二倍體 (hypodiploid):染色體數(shù)目 46 超二倍體 (hyperdiploid):染色體數(shù)目 46 ?Type 66 1. 超二倍體 (hyperdiploid) (1)三體型 (trisomy)： 染色體數(shù)目為 2n+1。 核內(nèi)有絲分裂： 細(xì)胞核兩次分裂至前期末， 無(wú)核膜破裂 。 ?Reason for triploidy 雙雄受精（ diandry） ：同時(shí)有兩個(gè)精子與一個(gè)卵子受精。 ? Definition:指染色體數(shù)目以單倍體 (n)為基數(shù)作倍數(shù)性改變，染色體數(shù)目是 23的整倍數(shù)。 三倍體 (triploidy)： 三倍體是流產(chǎn)的重要原因之一，因而極罕見(jiàn) (3n＝ 69) 。 畸變發(fā)生原因 back 60 數(shù)目畸變 (numerical aberration) 結(jié)構(gòu)畸變 (structural aberration) 畸變發(fā)生的類別 61 Numerical aberration ? Definition: 染色體的數(shù)目發(fā)生異常 → ≠46。 ： 代謝毒素、病毒等。 ?發(fā)生原因 ?發(fā)生類別 59 ： 如藥物 (環(huán)磷酰胺等 )、農(nóng)藥 (敵百蟲類 )、工業(yè)毒物 (苯等 )、防腐劑等。因此兩條單體呈現(xiàn)差別顯色，易觀察 SCE。 ?經(jīng)兩個(gè)細(xì)胞周期 (DNA復(fù)制兩次 )，染色體的兩條姐妹染色單體之一的 DNA雙鏈中的 T完全被 BrdU取代。 （三）姐妹染色單體交換 ? 56 3. 5溴脫氧尿嘧啶 (BrdU)處理細(xì)胞觀察 SCE發(fā)生的機(jī)理。 1. SCE無(wú)遺傳效應(yīng)： 因姐妹染色單體含完全相同的遺傳物質(zhì)。 （二）高分辨顯帶染色體 53 亞帶的命名 ?10p12 帶再分為 3條亞帶，則依次編號(hào)為、 、 染色體號(hào) +臂符號(hào) +區(qū) +帶 +“.”+亞帶編號(hào) 54 ?若亞帶再進(jìn)一步分為次亞帶，則只在原亞帶后依次加數(shù)字，不加小數(shù)點(diǎn) ? 如： 、 、 。 ? 著絲粒分別歸屬于長(zhǎng)、短臂的 1區(qū) 1帶。 ? 短臂與長(zhǎng)臂各包括若干區(qū)，自著絲粒起始至端粒排序： 1區(qū) , 2區(qū) … 。 (2)識(shí)別 G帶染色體標(biāo)本的專用術(shù)語(yǔ) 50 ?界標(biāo)對(duì)染色體的劃分： ?臂 :短臂 p。 ?淺帶： Giemsa不著色或淺染的帶紋 ?近側(cè)段、遠(yuǎn)側(cè)段： 以著絲粒為參照點(diǎn) ?界標(biāo)： 是每一條染色體上具有重要意義的、穩(wěn)定的、有顯著形態(tài)學(xué)特征的標(biāo)志。 ？？？ 如何識(shí)別？ 如何描述？ 45 人類細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制 (ISCN, 1995) (An International System for Human Cytogeic Nomenclature) ? ISCN(1995)包括： 1960、 196 196 197197 198 1985及 1995年 8次人類細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名委員會(huì)所制定的國(guó)際法規(guī)。 Cbanding 著絲粒等結(jié)構(gòu)異染色質(zhì) 44 ? Gbanding使每條染色體顯示出獨(dú)特而恒定的帶紋，構(gòu)成了每條染色體的帶型。 Qbanding 42 鹽溶液預(yù)處理 → Giemsa染色，得到與 G帶相反的帶型，稱反式 G顯帶法，帶型稱反帶 (reverse band)。 ?結(jié)果： 因而在染色體上出現(xiàn)深淺的帶紋。這些帶紋稱染色體帶 (band)。 顯帶 核型 38 ?經(jīng)一定的處理和染色方法，將染色體延其長(zhǎng)軸顯示出明暗 (深淺