20xx年醫(yī)學(xué)專題—兒童免疫缺陷病(蘇州)(編輯修改稿)
2024-11-04 23:05 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 細(xì)胞受體缺陷 常見(ch225。nɡ ji224。n)變異型免疫缺陷 選擇性IgA缺陷 IgG 亞類缺陷,第二十五頁(yè)，共六十四頁(yè)。,X連鎖(li225。n suǒ)無(wú)丙種球蛋白血癥,IgM、IgG和IgA均明顯(m237。ngxiǎn)下降或缺如 外周血B細(xì)胞極少或缺如 淋巴器官生發(fā)中心缺如 T細(xì)胞數(shù)量和功能正常 Xq12.3～22上的Bruton酪氨酸激酶(Btk)基因缺失或突變 Btk基因分析可確診本病,第二十六頁(yè)，共六十四頁(yè)。,X連鎖(li225。n suǒ)無(wú)丙種球蛋白血癥,臨床表現(xiàn)輕重不一 凡男孩低Ig血癥者，均應(yīng)進(jìn)行Btk基因篩查 多數(shù)患兒在生后6～12月時(shí)發(fā)生反復(fù)(fǎnf249。)化膿性感染 以呼吸道為主，也有全身性感染 有1/3病兒找不到陽(yáng)性家族史,第二十七頁(yè)，共六十四頁(yè)。,普通變異型免疫(miǎny236。)缺陷病,全丙種球蛋白過(guò)少血癥 常伴有淋巴結(jié)腫大和脾腫大，與X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥鑒別 T 和 B 細(xì)胞亞群無(wú)明顯異常 慢性/反復(fù)呼吸道感染和腹瀉，特別是賈第鞭毛蟲感染 易患自身(z236。shēn)免疫病和淋巴系惡性腫瘤 2/3 的病人與HLA III區(qū)域連鎖,第二十八頁(yè)，共六十四頁(yè)。,選擇性IgG亞類和選擇性IgA 缺陷(quēxi224。n),慢性/反復(fù)上呼吸道(sh224。nghūxīd224。o)感染，尤其是鼻竇炎 呼吸道和胃腸道過(guò)敏 自身免疫病 有可能自行緩解,第二十九頁(yè)，共六十四頁(yè)。,嚴(yán)重聯(lián)合免疫(miǎny236。)缺陷綜合征Severe Combined Immunodeficiency Syndromes (SCID),X連鎖 SCID (?c 缺陷(quēxi224。n)) Jak3 激酶缺陷 腺苷酸脫氨酶缺陷 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷 Bare淋巴細(xì)胞綜合征 RAG1 和 RAG2 缺陷,第三十頁(yè)，共六十四頁(yè)。,嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷綜合征的共同(g242。ngt243。ng)特征,生長(zhǎng)落后 新生兒期起病的感染 機(jī)會(huì)(jī hu236。)感染 慢性或復(fù)發(fā)性鵝口瘡 慢性皮疹 慢性或反復(fù)腹瀉 不能捫及淋巴結(jié)，無(wú)扁桃體，胸部X線檢查胸腺不發(fā)育,第三十一頁(yè)，共六十四頁(yè)。,嚴(yán)重聯(lián)合(li225。nh233。)免疫缺陷綜合征的 共同實(shí)驗(yàn)室特征,低γ球蛋白血癥 對(duì)預(yù)防接種缺乏(quēf225。)抗體反應(yīng) 缺乏有絲分裂原反應(yīng) T 細(xì)胞缺乏或減低 經(jīng)常有B 細(xì)胞的缺乏或減低,第三十二頁(yè)，共六十四頁(yè)。,嚴(yán)重聯(lián)合免疫(miǎny236。)缺陷綜合征的治療,骨髓移植，最好來(lái)自組織(zǔzhī)相容的兄弟姐妹 基因療法,第三十三頁(yè)，共六十四頁(yè)。,X連鎖(li225。n suǒ)嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病,嚴(yán)重(y225。nzh242。ng)聯(lián)合免疫缺陷病的最常見類型 (40%) T 細(xì)胞和自然殺傷細(xì)胞非常低，B細(xì)胞數(shù)目低或正常 ILILILIL9和IL15的共有受體γ鏈（ γ c）基因突變所致 生后不久即發(fā)生嚴(yán)重細(xì)菌或病毒感染，多數(shù)病例于嬰兒期死亡,第三十四頁(yè)，共六十四頁(yè)。,嚴(yán)重聯(lián)合免疫(miǎny236。)缺陷病,水痘(shuǐ d242。u),第三十五頁(yè)，共六十四頁(yè)。,其他已明確的免疫(miǎny236。)缺陷綜合征 胸腺發(fā)育不全（DiGeorge綜合征）,新生兒期發(fā)生不易糾正的低鈣抽搐 甲狀旁腺素低下 胸部X線檢查胸腺不發(fā)育(fāy249。)或發(fā)育(fāy249。)少 可有大血管（如右主動(dòng)脈弓）異常、先天性心臟?。ǚ?、室間隔缺損）、食管閉鎖、懸雍垂裂、人中短、眼距寬、下頜骨發(fā)育不良、耳位低、智力低下 血清IgG、IgA、IgM可正?；驕p少。T淋巴細(xì)胞減少或正常，血B細(xì)胞數(shù)量正常 皮膚遲發(fā)型超敏反應(yīng)低下,第三十六頁(yè)，共六十四頁(yè)。,人中(r233。nzhōng)短 眼距寬 下頜骨發(fā)育不良 耳位低,胸腺發(fā)育不全（DiGeorge綜合征）,第三十七頁(yè)，共六十四頁(yè)。,其他已明確的免疫缺陷(quēxi224。n)綜合征 DiGeorge 綜合征: 心臟異常,主動(dòng)脈弓(zhǔd242。ngm224。igōng)中斷 27% 主動(dòng)脈干 25% 法洛氏四聯(lián)癥 22%,第三十八頁(yè)，共六十四頁(yè)。
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