20xx年醫(yī)學(xué)專題—兒童免疫缺陷病(蘇州)-文庫(kù)吧資料
2024-11-04 23:05本頁(yè)面
【正文】 (miǎny236。)缺陷病,水痘(shuǐ d242。ng)聯(lián)合免疫缺陷病的最常見類型 (40%) T 細(xì)胞和自然殺傷細(xì)胞非常低，B細(xì)胞數(shù)目低或正常 ILILILIL9和IL15的共有受體γ鏈（ γ c）基因突變所致 生后不久即發(fā)生嚴(yán)重細(xì)菌或病毒感染，多數(shù)病例于嬰兒期死亡,第三十四頁(yè)，共六十四頁(yè)。n suǒ)嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病,嚴(yán)重(y225。)缺陷綜合征的治療,骨髓移植，最好來自組織(zǔzhī)相容的兄弟姐妹 基因療法,第三十三頁(yè)，共六十四頁(yè)。)抗體反應(yīng) 缺乏有絲分裂原反應(yīng) T 細(xì)胞缺乏或減低 經(jīng)常有B 細(xì)胞的缺乏或減低,第三十二頁(yè)，共六十四頁(yè)。nh233。)感染 慢性或復(fù)發(fā)性鵝口瘡 慢性皮疹 慢性或反復(fù)腹瀉 不能捫及淋巴結(jié)，無扁桃體，胸部X線檢查胸腺不發(fā)育,第三十一頁(yè)，共六十四頁(yè)。ngt243。n)) Jak3 激酶缺陷 腺苷酸脫氨酶缺陷 嘌呤核苷磷酸化酶缺陷 Bare淋巴細(xì)胞綜合征 RAG1 和 RAG2 缺陷,第三十頁(yè)，共六十四頁(yè)。,嚴(yán)重聯(lián)合免疫(miǎny236。nghūxīd224。,選擇性IgG亞類和選擇性IgA 缺陷(quēxi224。)缺陷病,全丙種球蛋白過少血癥 常伴有淋巴結(jié)腫大和脾腫大，與X連鎖無丙種球蛋白血癥鑒別 T 和 B 細(xì)胞亞群無明顯異常 慢性/反復(fù)呼吸道感染和腹瀉，特別是賈第鞭毛蟲感染 易患自身(z236。)化膿性感染 以呼吸道為主，也有全身性感染 有1/3病兒找不到陽(yáng)性家族史,第二十七頁(yè)，共六十四頁(yè)。,X連鎖(li225。n suǒ)無丙種球蛋白血癥,IgM、IgG和IgA均明顯(m237。n)變異型免疫缺陷 選擇性IgA缺陷 IgG 亞類缺陷,第二十五頁(yè)，共六十四頁(yè)。ngtǐ)缺陷為主的免疫缺陷病,Bruton’s (X連鎖)無丙種球蛋白血癥 常染色體隱性高IgM綜合征 B 細(xì)胞受體缺陷 常見(ch225。,選擇性IgA缺乏癥患兒 應(yīng)禁忌輸血、血制品及使用免疫球蛋白 因血制品中的IgA可誘導(dǎo)患兒產(chǎn)生抗IgA抗體（屬IgG2類） 生前母子(mǔ zǐ)胎盤輸血或生后喝牛奶也可產(chǎn)生抗IgA抗體 再次輸注含IgA的血制品可發(fā)生過敏性休克 如因病情需要而用免疫球蛋白，可用去除IgA的免疫球蛋白,第二十四頁(yè)，共六十四頁(yè)。o)問題,及時(shí)識(shí)別感染和積極治療 進(jìn)行培養(yǎng)，根據(jù)(gēnj249。,治療(zh236。)重建,骨髓移植 同種異體同型合子(h233。)免疫缺陷和高IgM綜合征等 每月1次，每次200～600mg/kg，持續(xù)終身 治療劑量應(yīng)個(gè)體化，以能控制感染為尺度 特異性高效價(jià)免疫球蛋白如乙型肝炎免疫球蛋白、水痘帶狀皰疹免疫球蛋白和B組鏈球菌免疫球蛋白等用于防治相應(yīng)特定的病原體感染,第二十一頁(yè)，共六十四頁(yè)。i)用免疫球蛋白,可用于常見變異型免疫缺陷病、IgG亞類缺陷、無丙種球蛋白血癥、嚴(yán)重聯(lián)合(li225。,靜脈(j236。ngy242。li225。,補(bǔ)體功能 CH50 – 測(cè)試經(jīng)典(jīngdiǎn)補(bǔ)體通路的功能完整性 AH50 – 測(cè)試可變通路的功能完整性 異常的CH50的最常見原因是處理標(biāo)本不適當(dāng),第十九頁(yè)，共六十四頁(yè)。,T細(xì)胞免疫 遲發(fā)型超敏皮膚(p237。x237。o)誤判降低 不同年齡兒童血清免疫球蛋白含量正常值不同,第十六頁(yè)，共六十四頁(yè)。,不要(b249。sh236。),第十四頁(yè)，共六十四頁(yè)。ng r233。n suǒ)無丙種球蛋白血癥 慢性皮炎 – 高IgE 全身性軟疣、廣泛的疣和念珠菌病 – T細(xì)胞缺陷,第十三頁(yè)，共六十四頁(yè)。y236。ibiǎo)、體重和總的健康狀況 毛發(fā)與結(jié)締組織 畸形 牙齦炎、齲齒和竇炎 扁桃體組織、淋巴結(jié)腫大和脾腫大 關(guān)節(jié)炎、共濟(jì)失調(diào)和神經(jīng)缺陷,第十二頁(yè)，共六十四頁(yè)。,體征,發(fā)育差、營(yíng)養(yǎng)不良、智力低下 慢性病容 貧血貌 體液免疫缺陷常伴有淋巴組織發(fā)育不良、扁桃體發(fā)育不良或缺陷，全身淺表淋巴結(jié)難觸及 肝、脾腫大常見 可見特殊面容 皮膚瘢痕、濕疹(shī zhěn)、紫癜、黃疸、面部蝶形紅斑、毛細(xì)血管擴(kuò)張 心臟雜音、腭裂 各器官感染體征、發(fā)育遲緩 癱瘓、震顫、共濟(jì)失調(diào)和肌張力低下等,第十一頁(yè)，共六十四頁(yè)。,易患腫瘤和
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