20xx年醫(yī)學專題—兒童免疫缺陷病(蘇州)(參考版)
2024-11-04 23:05本頁面
【正文】 謝謝,第六十四頁，共六十四頁。除C1抑制物為常染色體顯性遺傳和備解素為X連鎖遺傳外，其他補體成分缺陷均為常染色體隱性遺傳。T淋巴細胞減少或正常，血B細胞數(shù)量正常。選擇性IgG亞類和選擇性IgA 缺陷。因血制品中的IgA可誘導患兒產(chǎn)生抗IgA抗體(k224。ng)總結(jié),兒童原發(fā)性免疫缺陷病。,內(nèi)容(n232。,謝謝(xi232。,一年中有8次或8次以上的新的中耳炎 一年中有2次或2次以上的嚴重鼻竇炎 兩個月或兩個月以上用抗生素無效 一年內(nèi)有2次或2次以上的肺炎 嬰兒體重不增或生長不正常 反復發(fā)生(fāshēng)的皮膚或臟器的深部膿腫 一歲以后出現(xiàn)的鵝口瘡或皮膚真菌感染 需要靜脈應用抗生素才能清除的感染 兩次或兩次以上的深部感染，如腦膜炎、骨髓炎、蜂窩織炎或膿毒血癥 原發(fā)性免疫缺陷病家族史,原發(fā)性免疫缺陷(quēxi224。,C1q、C1和C4缺陷(quēxi224。D、I、H和B因子參與補體旁路系統(tǒng)，上述成分均可發(fā)生缺陷 除C1抑制物為常染色體顯性遺傳和備解素為X連鎖遺傳外，其他補體成分缺陷均為常染色體隱性遺傳 奈瑟菌感染、系統(tǒng)性紅斑狼瘡樣綜合征和其他化膿性感染是補體系統(tǒng)缺陷的共同臨床表現(xiàn) C1抑制物缺乏(quēf225。tā)已明確的免疫缺陷綜合征 – 高IgE綜合征,第五十九頁，共六十四頁。) 肝脾腫大 全血細胞減少 暴發(fā)性經(jīng)過者病情急劇惡化,第五十八頁，共六十四頁。早期異基因造血干細胞移植可有效地改善免 疫缺陷及血液系統(tǒng)缺陷，延緩加速期的出現(xiàn)，但不能抑制 神經(jīng)系統(tǒng)病變發(fā)展,第五十七頁，共六十四頁。其預后取決于早期診斷(zhěndu224。,血液系統(tǒng)障礙 表現(xiàn)為出血傾向、貧血及各類血細 胞減少癥，導致CHS患者有嚴重胃腸道出血、全血細胞減 少（尤以粒細胞和血小板減少為主）、溶血性貧血及低丙種 球蛋白血癥等。yuē)85%的患者會進入此期。典型表現(xiàn)有眼周圍蜂窩織炎、中 耳炎、肺炎、膿皮病和鼻竇感染等。大部分患者頭發(fā)有銀白色光澤，強光下和徹底清 洗后更明顯,第五十五頁，共六十四頁。有些患者皮膚白化程度輕微，與其親屬對比才能判 斷其皮膚色淺 另一特點為受光照射的暴露部位皮膚呈黑 褐色或灰色斑條狀，境界清楚，以面、頸和手背部較為明 顯。這種眼底的色素缺失導致患者出現(xiàn) 畏光、眼球震顫、進行性視野縮小、視力低下等表現(xiàn)。nnǚ)之比約為 3.7:1 致病 基因為溶酶體運輸調(diào)節(jié)因子基因 異常的蛋 白質(zhì)使囊泡轉(zhuǎn)運調(diào)節(jié)異常，細胞內(nèi)生成粗大溶酶體，異常 溶酶體不能被轉(zhuǎn)運到正常作用位點,第五十四頁，共六十四頁。,吞噬細胞缺陷(quēxi224。)的黑色素顆粒,第五十二頁，共六十四頁。,均勻分布的較大(ji224。iy x236。)分子缺陷 I病人的臍炎,第五十頁，共六十四頁。,白細胞黏附(ni225。,白細胞黏附分子缺陷(quēxi224。 li x236。ng)肉芽腫病病人皮膚感染粘質(zhì)沙雷氏菌,第四十七頁，共六十四頁。,慢性(m224。ngyu225。n x236。n) 鈣化淋巴結(jié),第四十五頁，共六十四頁。,慢性肉芽腫病 肺炎(f232。,吞噬細胞缺陷(quēxi224。 x236。 ɡuǎn)擴張綜合征,第四十二頁，共六十四頁。o x236。ngxiǎn)，后期約70％病例免疫功能異常 反復呼吸道感染 血清IgGIgGIgA和IgE下降或缺如，抗體反應下降 細胞數(shù)量和功能均下降 DNA對放射線非常敏感，且不易修復，易患惡性腫瘤,第四十一頁，共六十四頁。 xu232。,其他已明確的免疫缺陷綜合征 共濟失調(diào)毛細血管(m225。)缺陷綜合征 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征,第三十九頁，共六十四頁。igōng)中斷 27% 主動脈干 25% 法洛氏四聯(lián)癥 22%,第三十八頁，共六十四頁。n)綜合征 DiGeorge 綜合征: 心臟異常,主動脈弓(zhǔd242。nzhōng)短 眼距寬 下頜骨發(fā)育不良 耳位低,胸腺發(fā)育不全（DiGeorge綜合征）,第三十七頁，共六十四頁。T淋巴細胞減少或正常，血B細胞數(shù)量正常 皮膚遲發(fā)型超敏反應低下,第三十六頁，共六十四頁。)或發(fā)育(fāy249。,其他已明確的免疫
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