20xx年醫(yī)學(xué)專題—兒童免疫缺陷病(蘇州)(已改無錯字)
2024-11-04 23 本頁面
【正文】 ,其他已明確的免疫(miǎny236。)缺陷綜合征 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征,第三十九頁，共六十四頁。,濕疹(shī zhěn)血小板減少伴免疫缺陷綜合征 Wiskott Aldrich Syndrome,第四十頁，共六十四頁。,其他已明確的免疫缺陷綜合征 共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管(m225。o x236。 xu232。 ɡuǎn)擴(kuò)張綜合征,進(jìn)行性小腦共濟(jì)失調(diào)和毛細(xì)血管擴(kuò)張 血清甲胎蛋白增高 早期免疫缺陷不明顯(m237。ngxiǎn)，后期約70％病例免疫功能異常 反復(fù)呼吸道感染 血清IgGIgGIgA和IgE下降或缺如，抗體反應(yīng)下降 細(xì)胞數(shù)量和功能均下降 DNA對放射線非常敏感，且不易修復(fù)，易患惡性腫瘤,第四十一頁，共六十四頁。,共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管(m225。o x236。 xu232。 ɡuǎn)擴(kuò)張綜合征,第四十二頁，共六十四頁。,吞噬細(xì)胞(tūn sh236。 x236。 bāo)缺陷,慢性肉芽腫病(CGD) 白細(xì)胞黏附分子(fēnzǐ)缺陷(LAD I) ChediakHigashi 綜合征 IL12/IFN? 通路缺陷 慢性或周期性中性粒細(xì)胞減少癥,第四十三頁，共六十四頁。,吞噬細(xì)胞缺陷(quēxi224。n) 慢性肉芽腫病,構(gòu)成NADPH氧化酶的4種蛋白之一的基因突變，導(dǎo)致吞噬細(xì)胞不能產(chǎn)生過氧化氫（H2O2） 過氧化氫酶陽性菌屬，特別是，葡萄球菌、沙雷菌、曲酶屬等的深部組織（淋巴結(jié)、肝、肺和胃腸道）感染(gǎnrǎn)，反復(fù)發(fā)生，感染(gǎnrǎn)局部形成慢性肉芽腫 診斷：四唑氮蘭 (NBT) 試驗(yàn)或 流式細(xì)胞術(shù),第四十四頁，共六十四頁。,慢性肉芽腫病 肺炎(f232。iy225。n) 鈣化淋巴結(jié),第四十五頁，共六十四頁。,慢性(m224。n x236。ng)肉芽腫病治療,用抗生素，以雙氯西林(雙氯青霉素)、三代頭孢和利福平較有效，用復(fù)方新諾明、伊曲康唑和γ干擾素預(yù)防 人類白細(xì)胞抗原(k224。ngyu225。n)相配的同胞兄弟姊妹的骨髓移植 基因療法,第四十六頁，共六十四頁。,慢性(m224。n x236。ng)肉芽腫病病人皮膚感染粘質(zhì)沙雷氏菌,第四十七頁，共六十四頁。,吞噬細(xì)胞(tūn sh236。 x236。 bāo)缺陷 白細(xì)胞黏附分子缺陷 I,由于缺乏白細(xì)胞上的β2整合素亞單位，也稱 CD18，導(dǎo)致嚴(yán)重組織感染 因脈管系統(tǒng)內(nèi)吞噬細(xì)胞的截留(ji233。 li)而不能形成膿液 假如沒有骨髓移植，10歲內(nèi)死亡,第四十八頁，共六十四頁。,白細(xì)胞黏附分子缺陷(quēxi224。n) I病人的臍炎,第四十九頁，共六十四頁。,白細(xì)胞黏附(ni225。nf249。)分子缺陷 I病人的臍炎,第五十頁，共六十四頁。,吞噬細(xì)胞(tūn sh236。 x236。 bāo)缺陷 白細(xì)胞異常色素減退綜合征 ChediakHigashi Syndrome,多種細(xì)胞中異常的大顆粒導(dǎo)致 低色素/部分白化病 嚴(yán)重免疫缺陷 神經(jīng)異常 輕度出血傾向 缺陷基因：位于(w232。iy) 1q4243 的CHS1基因, 其蛋白產(chǎn)品涉及顆粒轉(zhuǎn)運(yùn),第五十一頁，共六十四頁。,均勻分布的較大(ji224。o d224。)的黑色素顆粒,第五十二頁，共六十四頁。,第五十三頁，共六十四頁。,吞噬細(xì)胞缺陷(quēxi224。n) 白細(xì)胞異常色素減退綜合征 ChediakHigashi Syndrome,罕見的常染色體隱 性遺傳病 父母常為近親結(jié)婚 男性多發(fā)，男女(n225。nnǚ)之比約為 3.7:1 致病 基因?yàn)槿苊阁w運(yùn)輸調(diào)節(jié)因子基因 異常的蛋 白質(zhì)使囊泡轉(zhuǎn)運(yùn)調(diào)節(jié)異常，細(xì)胞內(nèi)生成粗大溶酶體，異常 溶酶體不能被轉(zhuǎn)運(yùn)到正常作用位點(diǎn),第五十四頁，共六十四頁。,虹膜、脈絡(luò)膜、睫狀體上皮色素減低(jiǎndī)顯著，視網(wǎng)膜上 皮幾乎沒有色素沉著。這種眼底的色素缺失導(dǎo)致患者出現(xiàn) 畏光、眼球震顫、進(jìn)行性視野縮小、視力低下等表現(xiàn)。個 別患者還會有雙側(cè)上瞼下垂、外展神經(jīng)麻痹、角膜混濁、 瞳孔不等大、晶狀體囊下呈點(diǎn)狀混濁等表現(xiàn) 患者的皮膚在出生時或出生后不久可表現(xiàn)色素缺 乏，呈乳白色，有的描述為石板樣白斑，可有廣泛性皮 疹。有些
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