20xx年醫(yī)學(xué)專題—兒童免疫缺陷病(蘇州)-資料下載頁(yè)
2024-11-04 23:05本頁(yè)面
【正文】 患者皮膚白化程度輕微，與其親屬對(duì)比才能判 斷其皮膚色淺 另一特點(diǎn)為受光照射的暴露部位皮膚呈黑 褐色或灰色斑條狀，境界清楚，以面、頸和手背部較為明 顯。毛發(fā)干燥，顏色由白色到棕黑色不等，國(guó)內(nèi)多報(bào)道為 淺灰色。大部分患者頭發(fā)有銀白色光澤，強(qiáng)光下和徹底清 洗后更明顯,第五十五頁(yè)，共六十四頁(yè)。,免疫系統(tǒng)缺陷 患者白細(xì)胞趨化活性下降（約是正?；钚缘?0%）、細(xì) 胞免疫缺陷、NK細(xì)胞和T細(xì)胞功能異常，導(dǎo)致機(jī)體防御 能力下降 患者從嬰兒或兒童期開(kāi)始，長(zhǎng)期反復(fù)感染，主 要累及皮膚和呼吸系統(tǒng)。典型表現(xiàn)有眼周圍蜂窩織炎、中 耳炎、肺炎、膿皮病和鼻竇感染等。金黃色葡萄球菌和Ｂ族溶血性鏈球菌是主要的致病菌，抗生素治療效果差 加速期及終末期（淋巴瘤樣期）表現(xiàn)，大約(d224。yuē)85%的患者會(huì)進(jìn)入此期。臨床特征有發(fā)熱、貧 血、粒細(xì)胞減少、肝脾大、淋巴結(jié)病和黃疸 實(shí)驗(yàn)室檢查 肝功能異常、細(xì)胞免疫降低以及各類白細(xì)胞減少癥等,第五十六頁(yè)，共六十四頁(yè)。,血液系統(tǒng)障礙 表現(xiàn)為出血傾向、貧血及各類血細(xì) 胞減少癥，導(dǎo)致CHS患者有嚴(yán)重胃腸道出血、全血細(xì)胞減 少（尤以粒細(xì)胞和血小板減少為主）、溶血性貧血及低丙種 球蛋白血癥等。出血傾向是由于血小板功能方面的障礙， 使膠原聚集反應(yīng)障礙，而不是血小板數(shù)量減少或其他原因 所致 本病目前尚無(wú)特殊治療方法， 抗生素不能有效地控制感染，提高免疫力、加強(qiáng)支持療法 和預(yù)防感染有利于患兒長(zhǎng)期存活。其預(yù)后取決于早期診斷(zhěndu224。n) 和預(yù)防感染。早期異基因造血干細(xì)胞移植可有效地改善免 疫缺陷及血液系統(tǒng)缺陷，延緩加速期的出現(xiàn)，但不能抑制 神經(jīng)系統(tǒng)病變發(fā)展,第五十七頁(yè)，共六十四頁(yè)。,其臨床過(guò)程中可發(fā)展成為噬血細(xì)胞綜合征 發(fā)熱(fā r232。) 肝脾腫大 全血細(xì)胞減少 暴發(fā)性經(jīng)過(guò)者病情急劇惡化,第五十八頁(yè)，共六十四頁(yè)。,其他(q237。tā)已明確的免疫缺陷綜合征 – 高IgE綜合征,第五十九頁(yè)，共六十四頁(yè)。,補(bǔ)體(bǔtǐ)缺陷,補(bǔ)體由9個(gè)活性成分（C1～C9）和5個(gè)調(diào)節(jié)蛋白（C1抑制物、C4結(jié)合蛋白、備解素、H因子和I因子）組成 C1由3個(gè)亞單位組成：Clq、Clr和C1s。D、I、H和B因子參與補(bǔ)體旁路系統(tǒng)，上述成分均可發(fā)生缺陷 除C1抑制物為常染色體顯性遺傳和備解素為X連鎖遺傳外，其他補(bǔ)體成分缺陷均為常染色體隱性遺傳 奈瑟菌感染、系統(tǒng)性紅斑狼瘡樣綜合征和其他化膿性感染是補(bǔ)體系統(tǒng)缺陷的共同臨床表現(xiàn) C1抑制物缺乏(quēf225。)者伴有遺傳性血管性水腫,第六十頁(yè)，共六十四頁(yè)。,C1q、C1和C4缺陷(quēxi224。n)表現(xiàn)為系統(tǒng)性紅斑狼瘡樣綜合征、類風(fēng)濕病和感染 C2缺陷則表現(xiàn)為系統(tǒng)性紅斑狼瘡樣綜合征、血管炎、多發(fā)性肌炎和化膿性感染 C因子I和因子H 缺陷表現(xiàn)為反復(fù)化膿感染 因子D、備解素缺陷的特點(diǎn)為奈瑟菌感染 CCCC8α、C8β、C9缺陷表現(xiàn)為奈瑟菌感染和系統(tǒng)性紅斑狼瘡樣綜合征,第六十一頁(yè)，共六十四頁(yè)。,一年中有8次或8次以上的新的中耳炎 一年中有2次或2次以上的嚴(yán)重鼻竇炎 兩個(gè)月或兩個(gè)月以上用抗生素?zé)o效 一年內(nèi)有2次或2次以上的肺炎 嬰兒體重不增或生長(zhǎng)不正常 反復(fù)發(fā)生(fāshēng)的皮膚或臟器的深部膿腫 一歲以后出現(xiàn)的鵝口瘡或皮膚真菌感染 需要靜脈應(yīng)用抗生素才能清除的感染 兩次或兩次以上的深部感染，如腦膜炎、骨髓炎、蜂窩織炎或膿毒血癥 原發(fā)性免疫缺陷病家族史,原發(fā)性免疫缺陷(quēxi224。n)病預(yù)警癥狀,第六十二頁(yè)，共六十四頁(yè)。,謝謝(xi232。 xie)！,第六十三頁(yè)，共六十四頁(yè)。,內(nèi)容(n232。ir243。ng)總結(jié),兒童原發(fā)性免疫缺陷病。不同年齡兒童血清免疫球蛋白含量正常值不同。因血制品中的IgA可誘導(dǎo)患兒產(chǎn)生抗IgA抗體(k224。ngtǐ)（屬IgG2類）。選擇性IgG亞類和選擇性IgA 缺陷。胸部X線檢查胸腺不發(fā)育或發(fā)育少。T淋巴細(xì)胞減少或正常，血B細(xì)胞數(shù)量正常。致病 基因?yàn)槿苊阁w運(yùn)輸調(diào)節(jié)因子基因。除C1抑制物為常染色體顯性遺傳和備解素為X連鎖遺傳外，其他補(bǔ)體成分缺陷均為常染色體隱性遺傳。C因子I和因子H 缺陷表現(xiàn)為反復(fù)化膿感染。謝謝,第六十四頁(yè)，共六十四
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