原發(fā)性免疫缺陷病7版-資料下載頁(yè)
2025-01-06 01:58本頁(yè)面
【正文】 臨床表現(xiàn)為發(fā)生化膿性細(xì)菌感染和自身免疫病 C3缺陷與抗體缺陷相似 C C4缺陷多有 SLE和膜性增殖性腎炎 補(bǔ)體缺陷 （四）實(shí)驗(yàn)室檢查 外周血淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù) 109/L，且體積小，提示 T細(xì)胞減少 遲發(fā)皮膚超敏反應(yīng) 代表 TH1細(xì)胞功能 應(yīng)同時(shí)進(jìn)行 5種以上抗原皮試 T細(xì)胞及其亞群數(shù)量檢測(cè)（ CD CD CD8） （四）實(shí)驗(yàn)室檢查 2. B細(xì)胞檢測(cè) 血清 Ig量測(cè)定 總 Ig 4g/L, IgG 2 g/L提示缺陷 抗體檢測(cè) 天然抗體：抗 A、抗 B血型抗體（ IgM） ASO、嗜異凝集素： （ IgG ） 抗體反應(yīng)（白喉 /破傷風(fēng)疫苗） B細(xì)胞計(jì)數(shù)（ CD1 CD20） （四）實(shí)驗(yàn)室檢查 3. 吞噬作用檢測(cè) ? 外周血象中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù) 109/L,中性粒細(xì)胞減少癥。 ? NBT還原試驗(yàn) 4. 補(bǔ)體檢測(cè) ? 血清 C3含量測(cè)定 ? 總補(bǔ)體溶血力（ CH50）測(cè)定 慢性肉芽腫病 (CYBB) 備解素缺陷（ PFC） 濕疹血小板減少伴免疫缺陷 (WASP) X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（ btk） X連鎖 淋巴增生性疾病 (XLP） X連鎖高 IgM血癥（ CD40L） 21 12 13 21 22 23 24 25 26 27 28 p q 基因診斷 嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷?。?IL2RG） （五）診斷 病史 感染史（反復(fù)、慢性） 發(fā)病年齡 過(guò)去史：疫苗病 臍帶脫落延遲 GVHR 其他臨床特征 家族史：家譜調(diào)查 體檢實(shí)驗(yàn)室檢查和 X線 皮膚癤腫口腔炎鵝口瘡 淋巴結(jié)、扁桃體、肝脾 毛細(xì)血管擴(kuò)張 先天畸形 X線：胸腺 （六）治療 一般治療 預(yù)防和治療感染 保護(hù)性隔離 預(yù)防用藥 用殺菌劑 ,療程和劑量大 心理支持 鼓勵(lì)正常的學(xué)習(xí)和生活 嚴(yán)重免疫缺陷、細(xì)胞免疫缺陷者禁用活疫苗 防止 GVH 選擇性 IgA缺乏者禁忌輸血和血制品 （六）治療 替代治療 靜脈注射丙種球蛋白 (IVIG)： 有低 IgG血癥者。 高效價(jià)免疫血清球蛋白 (SIG)： 乙肝，水痘 帶狀皰疹，破傷風(fēng)，狂犬病等。用于嚴(yán)重感染及預(yù)防 血漿 : 輸注白細(xì)胞 : 用于吞噬細(xì)胞缺陷伴嚴(yán)重感染 細(xì)胞因子： 胸腺素、轉(zhuǎn)移因子、 IFNγ 酶 :如 ADA酶等。 （六）治療 免疫重建： 采用正常細(xì)胞或基因片段植入患者體內(nèi)，使之發(fā)揮免疫作用，以持久地糾正免疫缺陷病。 胎兒胸腺組織移植 /胸腺上皮細(xì)胞移植 骨髓移植 HLA同型移植 HLA半合子移植 無(wú)關(guān)配型移植 臍血干細(xì)胞移植 外周血干細(xì)胞移植 胎兒肝臟移植 基因治療 (尚處于探索階段 ) 干細(xì)胞移植 （七）預(yù)防 遺傳咨詢 :檢出致病基因攜帶者，給遺傳學(xué) 指導(dǎo)。 產(chǎn)前檢查 :對(duì)生育過(guò)性聯(lián)遺傳免疫缺陷病患 兒再次懷孕者。
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