兒童免疫缺陷病(蘇州)-資料下載頁
2025-09-24 12:55本頁面
【正文】 暴露部位皮膚呈黑 褐色或灰色斑條狀，境界清楚，以面、頸和手背部較為明 顯。毛發(fā)枯燥，顏色由白色到棕黑色不等，國內多報道為 淺灰色。大局部患者頭發(fā)有銀白色光澤，強光下和徹底清 洗后更明顯 第五十五頁，共六十四頁。 ? 免疫系統(tǒng)缺陷 患者白細胞趨化活性下降〔約是正?；钚缘?40%〕、細 胞免疫缺陷、 NK細胞和 T細胞功能異常，導致機體防御 能力下降 ? 患者從嬰兒或兒童期開始，長期反復感染，主 要累及皮膚和呼吸系統(tǒng)。典型表現(xiàn)有眼周圍蜂窩織炎、中 耳炎、肺炎、膿皮病和鼻竇感染等。金黃色葡萄球菌和Ｂ族溶血性鏈球菌是主要的致病菌，抗生素治療效果差 ? 加速期及終末期〔淋巴瘤樣期〕表現(xiàn)，大約 85%的患者會進入此期。臨床特征有發(fā)熱、貧 血、粒細胞減少、肝脾大、淋巴結病和黃疸 ? 實驗室檢查 肝功能異常、細胞免疫降低以及各類白細胞減少癥等 第五十六頁，共六十四頁。 ? 血液系統(tǒng)障礙 表現(xiàn)為出血傾向、貧血及各類血細 胞減少癥，導致 CHS患者有嚴重胃腸道出血、全血細胞減 少〔尤以粒細胞和血小板減少為主〕、溶血性貧血及低丙種 球蛋白血癥等。出血傾向是由于血小板功能方面的障礙， 使膠原聚集反響障礙，而不是血小板數(shù)量減少或其他原因 所致 ? 本病目前尚無特殊治療方法， 抗生素不能有效地控制感染，提高免疫力、加強支持療法 和預防感染有利于患兒長期存活。其預后取決于早期診斷 和預防感染。早期異基因造血干細胞移植可有效地改善免 疫缺陷及血液系統(tǒng)缺陷，延緩加速期的出現(xiàn)，但不能抑制 神經系統(tǒng)病變開展 第五十七頁，共六十四頁。 ? 其臨床過程中可開展成為噬血細胞綜合征 ? 發(fā)熱 ? 肝脾腫大 ? 全血細胞減少 ? 爆發(fā)性經過者病情急劇惡化 第五十八頁，共六十四頁。 其他已明確的免疫缺陷綜合征 – 高 IgE綜合征 第五十九頁，共六十四頁。 補體缺陷 ? 補體由 9個活性成分〔 C1～ C9〕和 5個調節(jié)蛋白〔 C1抑制物、 C4結合蛋白、備解素、 H因子和 I因子〕組成 ? C1由 3個亞單位組成： Clq、 Clr和 C1s。 D、 I、 H和 B因子參與補體旁路系統(tǒng)，上述成分均可發(fā)生缺陷 ? 除 C1抑制物為常染色體顯性遺傳和備解素為 X連鎖遺傳外，其他補體成分缺陷均為常染色體隱性遺傳 ? 奈瑟菌感染、系統(tǒng)性紅斑狼瘡樣綜合征和其他化膿性感染是補體系統(tǒng)缺陷的共同臨床表現(xiàn) ? C1抑制物缺乏者伴有遺傳性血管性水腫 第六十頁，共六十四頁。 ? C1q、 C1和 C4缺陷表現(xiàn)為系統(tǒng)性紅斑狼瘡樣綜合征、類風濕病和感染 ? C2缺陷那么表現(xiàn)為系統(tǒng)性紅斑狼瘡樣綜合征、血管炎、多發(fā)性肌炎和化膿性感染 ? C因子 I和因子 H 缺陷表現(xiàn)為反復化膿感染 ? 因子 D、備解素缺陷的特點為奈瑟菌感染 ? C C C C8α、 C8β、 C9缺陷表現(xiàn)為奈瑟菌感染和系統(tǒng)性紅斑狼瘡樣綜合征 第六十一頁，共六十四頁。 ?一年中有 8次或 8次以上的新的中耳炎 ?一年中有 2次或 2次以上的嚴重鼻竇炎 ?兩個月或兩個月以上用抗生素無效 ?一年內有 2次或 2次以上的肺炎 ?嬰兒體重不增或生長不正常 ?反復發(fā)生的皮膚或臟器的深部膿腫 ?一歲以后出現(xiàn)的鵝口瘡或皮膚真菌感染 ?需要靜脈應用抗生素才能去除的感染 ?兩次或兩次以上的深部感染，如腦膜炎、骨髓炎、蜂窩織炎或膿毒血癥 ?原發(fā)性免疫缺陷病家族史 原發(fā)性免疫缺陷病預警病癥 第六十二頁，共六十四頁。 謝謝！ 第六十三頁，共六十四頁。 內容總結 兒童原發(fā)性免疫缺陷病。不同年齡兒童血清免疫球蛋白含量正常值不同。因血制品中的 IgA可誘導患兒產生抗 IgA抗體〔屬 IgG2類〕。選擇性 IgG亞類和選擇性 IgA 缺陷。胸部 X線檢查胸腺不發(fā)育或發(fā)育少。 T淋巴細胞減少或正常，血 B細胞數(shù)量正常。致病 基因為溶酶體運輸調節(jié)因子基因。除 C1抑制物為常染色體顯性遺傳和備解素為 X連鎖遺傳外，其他補體成分缺陷均為常染色體隱性遺傳。 C因子 I和因子H 缺陷表現(xiàn)為反復化膿感染。謝謝 第六十四頁，共六十四頁。
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