性反轉(zhuǎn)綜合征(編輯修改稿)
2024-09-01 07:12 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 畸形。少數(shù)病例有家族史。青春期前，血漿睪丸酮和促性腺激素水平與正常男孩無差別；青春期后，前者降低而后者增高。 【診斷與防治】 本病的診斷主要依據(jù)為核型分析： 46, XX ， X 染色質(zhì)陽性。精液檢查可見精子少或無精子。睪丸組織學(xué)檢查見曲精小管發(fā)育不良。診斷 XX 男性綜合征必須排除三種疾患：即 Klinefelter 綜合征、腎上腺皮質(zhì)增生引起的女性假兩性畸形、核型為 46, XX 的真兩性畸形。 Klinefelter 綜合征成人患者大都身材較高，比其正常兄弟平均高 6cm ，很少有尿道下裂和隱睪。腎上腺皮質(zhì)增生性女性假兩性畸形早期出現(xiàn)陰毛及男性化體征，部分患者在新生兒期出現(xiàn)失鹽癥狀。 46, XX 真兩性畸形患者的尿 17 酮類固醇、尿孕三醇以及 17 羥孕酮值增高，患者可有子宮和陰道，在發(fā)育期可出現(xiàn)月經(jīng)及其他女性第二性征。 B 超檢測胎兒外生殖器為男性特征而核型為 46, XX 者，可用 SRY 探針進(jìn)行 FISH 分析或通過 DNA 檢測 SRY 基因進(jìn)行產(chǎn)前診斷。本病目前無特殊療法。如有第二性征發(fā)育不良，可考慮在青春期前補(bǔ)充雄激素。 【遺傳咨詢】 對本病的遺傳咨詢的重點是患者的性異常、輔以必要的心理指導(dǎo)。由于其發(fā)病機(jī)理多是因為體細(xì)胞性染色體重排或 SRY 基因突變引起，故再發(fā)風(fēng)險率較低，約為 1 ％?！ ?在減速分裂時，染色體的數(shù)目正常而結(jié)構(gòu)不正常導(dǎo)致Y染色體的位置發(fā)生了偏移，即Y染色體異位，鑲嵌在了X性染色體當(dāng)中，導(dǎo)致性染色體結(jié)構(gòu)畸形，表型男性，卻無法生育。這種情況有Y染色體，但
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